LEKsykon - Genetyk: odczytanie pełnego genomu człowieka ważne dla medycyny, paleowirusologii, genetyki ewolucyjnej

19:42 01 KWI 2022

Genetyk: odczytanie pełnego genomu człowieka ważne dla medycyny, paleowirusologii, genetyki ewolucyjnej

W regionach ludzkiego genomu, których do tej pory nie znaliśmy, mogą znajdować się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie wielu chorób - mówi PAP genetyk, dr Paula Dobosz. Odczytanie pełnej sekwencji genomu można wykorzystać też w innych dziedzinach np. genetyce ewolucyjnej czy paleowirusologii.

Badacze z konsorcjum Telomere to Telomere w sześciu publikacjach na łamach magazynu „Science” i dodatkowych pracach w innych periodykach przedstawili w czwartek pierwszą pozbawioną luk sekwencję genomu człowieka. Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby.

W słynnym, opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92 proc. genomu człowieka. Kompletny genom ma pozwolić m.in. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej.

„Może się okazać, że w tych regionach, których do tej pory nie znaliśmy wcale lub były nieprawidłowo odczytane, znajdują się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie objawów wielu chorób. Tam również znajdują się często regiony o wysokiej zmienności, które umożliwiają precyzyjne odróżnianie od siebie osób - te miejsca także bywały kłopotliwe techniczne do precyzyjnego zsekwencjonwania" - komentuje dla PAP dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie.

Odczytanie pełnej sekwencji genomu - dodaje - ma również znaczenie poznawcze, do wykorzystania w wielu innych dziedzinach nauki, na przykład genetyce ewolucyjnej czy paleowirusologii.

Zaznacza, że do opisania pełnej, pozbawionej luk sekwencji ludzkiego genomu niezbędny był postęp technologiczny.

"W ludzkim genomie znajduje się bardzo wiele elementów, które uznawane były dotąd za wyjątkowo trudne do precyzyjnego zsekwencjonowania (odczytania) na przykład z uwagi na ogromną ilość powtórzeń tych samych liter. Takie miejsca to przede wszystkim telomery (końcówki chromosomów) i centromery (środki). To właśnie te miejsca przede wszystkim stanowiły 8 proc. genomu, którego sekwencji do tej pory nie byliśmy pewni lub nie znaliśmy w ogóle. Dopiero rozwój technologiczny, zwłaszcza tzw. long-reads, przy akompaniamencie rozwoju bioinformatyki, umożliwił odczytywanie całości z dużą precyzją” - wyjaśnia dr Dobosz.