Używamy plików cookie

W zdecydowanej większości chorób określanych obecnie jako rzadkie, brakuje skutecznych leków. Pacjenci potrzebują więc innego rodzaju pomocy. Należy m.in. utworzyć ośrodki zajmujące się tymi właśnie schorzeniami - podkreślają specjaliści.

- Zdefiniowanie chorób rzadkich wynikało z potrzeby. Zauważono, że pacjenci z chorobami występującymi znacznie rzadziej niż schorzenia powszechne, nie mają takiego samego dostępu do nowych technologii. Uznano, że choroba rzadka jest wtedy, kiedy cierpi na nią od 2 do 5 na 10 tysięcy osób - wyjaśnia prof. Bożenna Dembowska-Bagińska, kierownik Kliniki Onkologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Ponieważ obecnie rozpoznanych jest już kilka tysięcy takich chorób, paradoksalnie są jednymi z najczęściej występujących na świecie.

- Tylko w Unii Europejskiej choruje na nie 35 mln ludzi. W Polsce ok. 3 miliony osób. Rocznie rozpoznajemy ok. 50 nowych chorób rzadkich. Dziś jest ich już 7-8 tysięcy. Za pięć lat będzie jeszcze więcej - mówi dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych.

- Prawie cała onkologia dziecięca to dziś schorzenia rzadkie - zaznacza dr Barbara Czaplicka, posłanka i przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

Centra referencyjne
- Niektóre choroby przez lata nie były rozpoznawane. Tak było w przypadku stwardnienia guzowatego. Do 1980 roku rozpoznawano jeden przypadek na 200 tys. osób. Dzięki poszerzeniu wiedzy na temat tej jednostki chorobowej okazuje się, że schorzenie występuje znacznie częściej. Obecnie rozpoznawalność wynosi jeden przypadek na 6 tys. osób - informuje prof. Danuta Perek, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

Na istniejących obecnie 7-8 tys. chorób rzadkich jest zarejestrowanych jedynie ok. 80 tzw. leków sierocych. To oznacza, że w większości tych schorzeń nie ma terapii farmakologicznej. Pacjenci potrzebują więc innego rodzaju pomocy.

Specjaliści przyznają, że za lepszą rozpoznawalnością chorób nie nadąża zazwyczaj wiedza lekarska. Dlatego należy edukować lekarzy, a także upowszechniać informacje, gdzie kierować pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej.

- Najwyższa pora, by tworzyć ośrodki zajmujące się poszczególnymi jednostkami chorobowymi. Takie centra muszą gwarantować pełne możliwości diagnostyczne oraz dysponować zespołem lekarzy wielu specjalizacji. Często są to choroby genetyczne o wielu objawach. We wspomnianym stwardnieniu guzowatym występują objawy dermatologiczne, zmiany w nerkach, płucach, mózgu, sercu, na dnie oka - wylicza prof. Danuta Perek.

O potrzebie tworzenia ośrodków zajmujących się nie tyle chorobami rzadkimi, co referencyjnymi dla danej specjalności, do których trafią pacjenci z chorobami rzadkimi, mówi również prof. Wojciech Zgliczyński, mazowiecki konsultant wojewódzki w dziedzinie endokrynologii, kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Warszawie.

Ułatwić dostęp do specjalistów
- Ważne jest, byśmy w obrębie poszczególnych specjalizacji medycznych potrafili powiedzieć, które choroby są rzadkimi. Osoby z tymi chorobami powinny mieć zapewnioną szybką ścieżkę dostępu do specjalistów - nie tylko do profesjonalisty w określonej dziedzinie, ale też innych lekarzy, którzy zajmą się powikłaniami danej choroby - dodaje prof. Zgliczyński.

Np. nieleczona akromegalia prowadzi do wielu powikłań narządowych i przedwczesnej śmierci. U chorych często rozwijają się niewydolność serca, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, niewydolność tarczycy lub choroba zwyrodnieniowa stawów.

- To są problemy, które można rozwiązać bez dodatkowych nakładów. Dzisiaj pacjenci, którzy przychodzą tylko po receptę, zajmują kolejkę, co skutkuje brakiem dostępności do konsultacji dla osób, które potrzebują szybkiej porady. Wejście chorych na szybką ścieżkę dostępu dotyczy nie tylko konsultacji specjalistycznych, ale też diagnostyki i rehabilitacji - wymienia prof. Zgliczyński.

Jak przypomniała poseł Barbara Czaplicka, Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianami w tym obszarze: - Najpóźniej w 2015 roku powstanie rada do spraw centrów referencyjnych. To rozwiązanie jest ujęte w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Mamy zapewnienie ze strony resortu zdrowia, że program będzie wdrażany w systemie modułowym - mówi Barbara Czaplicka.

Także Marzanna Bieńkowska, kierownik zespołu interwencji poradniczej w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta zwraca uwagę, że najpoważniejszym problemem pacjentów jest brak dostępu do kompleksowości leczenia.

- Chory krąży od lekarza do lekarza w poszukiwaniu pomocy. Nawet jeśli lekarz podejrzewa pewne schorzenie, trudno jest o dalszą diagnozę i opiekę. W zapytaniach telefonicznych i pisemnych kierowanych do RPP często padają pytania, gdzie należy zwrócić się o pomoc dla chorego dziecka - przyznaje Marzanna Bieńkowska.

Nie przeoczyć pierwszego etapu choroby
Ośrodki, które prowadzą leczenie pacjentów ze schorzeniami rzadkimi, już dzisiaj istnieją. Wymagają jednak doprecyzowania kryteriów, które powinny spełniać i odpowiedniego finansowania specjalistycznych procedur.

Wojciech Matusewicz podaje przykład kardiologii: - Wiele chorób rzadkich daje objawy kardiologiczne i neurologiczne. Są to np. niektóre nietypowe zawały, zaburzenia pracy serca u dzieci, nadciśnienie płucne czy tętniak rozwarstwiający aorty, który jest bardzo często mylony przez lekarzy z zawałem serca. To wszystko są obecnie choroby rzadkie - zaznacza prezes AOTM.

- Chodzi o stworzenie 3-4 specjalistycznych ośrodków w Polsce, nastawionych na kompleksową opiekę kardiologiczną: leczenie, rehabilitację, edukację, prewencję, by nie przeoczyć pierwszego etapu choroby. Pamiętając, że na wiele z tych chorób nie ma leków - zaznaczył prezes AOTM.

Podobny schemat organizacji jest pożądany w innych specjalnościach. W ten sposób w Polsce powstałyby centra kompleksowej opieki, do których trafialiby pacjenci z rzadkimi schorzeniami.

Testy genetyczne: mamy z tym problem
Ponieważ wiele z tych chorób ma podłoże genetyczne, dodatkowym sprzymierzeńcem w walce z nimi byłoby stworzenie sposobu finansowania prostych badań genetycznych. - Obecnie w Polsce nie ma możliwości wykonania badań w niektórych chorobach rzadkich endokrynnych. Jesteśmy zmuszani do finansowania badań wykonanych np. w Londynie - mówi prof. Zgliczyński.

Barbara Czaplicka wskazuje, że w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich zawarto punkt dotyczący powstania rejestru chorób rzadkich i prowadzenia badań genetycznych. - Do niedawna państwo finansowało testy przesiewowe w kierunku jedynie trzech chorób genetycznych i metabolicznych - przypomina.

- Obecnie programem objętych jest 20 schorzeń. Cena jednego testu waha się w granicach 110 zł. To nie jest dużo, biorąc pod uwagę, że zaniechanie wykonywania takich testów może spowodować w przyszłości konieczność ponoszenia kosztów bardzo drogiego leczenia - dodaje poseł Czaplicka.



Źródło: www.rynekzdrowia.pl