Operacje w łonie matki płodów z przepukliną przeponową oraz zabiegi mózgu w czasie rzeczywistym pozwalające zastosować terapię genową mózgu wyróżniono nagrodą „Złotego Skalpela” przyznawaną przez miesięcznik „Puls Medycyny”.
W konkursie na najbardziej innowacyjne przedsięwzięcia w polskiej medycynie po raz pierwszy przyznano dwa równorzędne wyróżnienia. Uroczyste wręczenie nagród odbyło się w poniedziałek w Warszawie.
Kierownik I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Mirosław Wielgoś podkreślił, że wewnątrzmaciczne operacje płodu są jednymi z największych osiągnięć chirurgii prenatalnej. Specjalista zajmuje się nimi od 20 lat. "Dzięki tym zabiegom można uratować płody, które miałyby niewielkie szanse przeżycia" – podkreślił.
Przykładem są skomplikowane operacje płodów z rozpoznaną przepukliną przeponową, które w Polsce wykonywane są od ponad 2 lat. Pierwszą z nich w naszym kraju prof. Wielgoś przeprowadził w lutym 2014 r. wspólnie z dr Przemysławem Kosińskim, który szkolił się w tym zakresie u prof. Kyprosa Nikoleidesa z King's College w Londynie.
Wrodzona przepuklina przeponowa jest ciężką wadą, gdyż oddziela jamę brzuszną od klatki piersiowej i powstaje na ogół między czwartym a ósmym tygodniem życia płodu. Wtedy może wytworzyć się w niej otwór, przez który przedostają się narządy wewnętrzne i uciskają klatkę piersiową. Rozwój płuc jest wtedy zakłócony, a zaburzenia są tym większe, im wcześniej powstanie przepuklina.
Zdaniem prof. Wielgosia można temu zabiec jedynie poprzez wszczepienie do tchawicy płodu specjalnego balonu. Stąd nazwa operacji: fetoskopowa okluzja tchawicy płodu (FETO). Dzięki niej płuca mogą nadal się rozwijać, co poprawia rokowania płodu. Bez takiej odpowiednio wcześnie przeprowadzonej operacji w łonie matki szanse na uratowanie malucha, który urodzi się z taką wadą, są minimalne.
Balon po kilku tygodniach jest usuwany, kiedy nie ma już większego zagrożenia anatomicznego dla rozwoju dziecka. Pozawala on jedynie przetrwać najbardziej krytyczny okres
"Przed wprowadzeniem tej operacji prawie wszystkie płody umierały, zabieg pozwala natomiast zwiększyć ich przeżywalność do 40-50 proc." – podkreślił dr Kosiński. Są one wykonywane jedynie w kilku ośrodkach na świecie. Przed ich zastosowaniem w Polsce pacjentki, u których wykryto wadę przepukliny płodowej, zmuszone były wyjeżdżać za granicę.
Nową erę w neurochirurgii otwierają operacje mózgu, które można wykonywać w czasie rzeczywistym. Polska jest wśród pierwszych krajów na świecie, w których od niedawna jest ona wprowadzana. Za utworzenie Interwencyjnego Centrum Neuroterapii w Szpitalu Bródnowskim w Warszawie, gdzie ta metoda jest wdrażana, przyznano ex aequo drugą nagrodę "Złotego Skalpela". Otrzymał ją prof. Mirosław Ząbek z Kliniki Neurochirurgii Szpitala Bródnowskiego.
Specjalista powiedział, że dotychczas w neurochirurgii była wykorzystywana tradycyjna neuronawigacja. Polega ona na tym, że dzień, a najpóźniej kilka godzin przed zabiegiem, za pomocą rezonansu magnetycznego i tomografu komputerowego wykonuje się obrazowanie mózgu chorego. Potem wgrywa się je w system neuronawigacji, który naprowadza neurochirurgów na miejsce w mózgu, które ma być operowane.
"Najnowsza metoda to neuronawigacja śródopercyjna, umożliwiająca wykonywanie zabiegów w czasie rzeczywistym. Dzięki temu operacje mózgu mogą być jeszcze bardziej precyzyjne” - podkreślił prof. Ząbek. Są one wykonywane w polu magnetycznym, uzyskanym dzięki rezonansowi magnetycznemu 3,0 Tesla. Są tak dokładne, że pozwalają określić pole operacji z dokładnością do 1 mm.
Warszawskie Centrum Neuroterapii wyposażono w najnowocześniejszą salę hybrydową, która powstała dzięki współpracy z Uniwersytetem Kalifornijskim w San Francisco oraz Kliniką Neurochirurgii w Pittsburghu. „Sprzęt do takiej sali trudno zdobyć nawet, jeśli dysponuje się odpowiednimi środkami” – podkreślił prof. Ząbek.
Poza najnowszej generacji rezonansem magnetycznym 3,0 Tesla (który jest jednocześnie salą operacyjną) konieczny jest sprzęt i narządzie chirurgiczne, których można używać w silnym polu magnetycznym. Dlatego zarówno wiertarki szybkoobrotowe, trepany, jak i ssaki, pompy infuzyjne i skalpele nie mogą być wykonane z metalu, lecz z materiałów niemagnetycznych.
Pacjent wsuwany jest do wnętrza aparatu w znieczuleniu i operowany zdalnie (podobnie jak na salach operacyjnych, w których wykorzystuje się roboty chirurgiczne). Chirurdzy i cały zespół zabiegowy obserwują operowane miejsce jedynie na monitorze.
Prof. Ząbek chce wykorzystać neuronawigację śródoperacyjną do terapii genowej, która może być pomocna w leczeniu choroby Parkinsona. „Zamierzamy wprowadzić w odpowiednie miejsce mózgu chorego fragment DNA pozwalający zwiększyć aktywność dopaminergiczną w tym miejscu, w którym jest ona za mała” – powiedział specjalista.
Do tego niezbędna jest operacja wykonywana w czasie rzeczywistym. Główna trudność polega na tym, że neuroprzekaźnik mózgu, którego niedobór wywołuje chorobę Parkinsona, musi być wytwarzany dokładnie tam, gdzie jest potrzebny.
Prof. Ząbek zapowiedział podczas uroczystego wręczenie nagród, że jego ośrodek jest już bliski przeprowadzenia pierwszej terapii genowej leczenia choroby Parkinsona, i że będzie ona możliwa w 2017 r.
Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
Komentarze
[ z 2]
Cieszę się, że właśnie specjalistów zajmujących się tą dziedziną medycyny wyróżniono w plebiscycie organizowanym przez "Puls Medycyny". Operacje przeprowadzane na nienarodzonych dzieciach, jeszcze w łonie matki w dalszym ciągu należą do bardzo mało poznanego rejonu nauki, a nasza wiedza o tych zabiegach jest w ciąż niewielka, co w znacznym stopniu utrudnia postępy w pracy zbiegowców. Trudno się dziwić, kiedy dziedzina chirurgii zajmująca się operacjami w łonie matki tak na prawdę dopiero raczkuje i to na całym świecie. W Polsce tylko parę klinik w ogóle podejmuje się wykonywania podobnych zabiegów, które chociaż dają szansę nienarodzonym jeszcze dzieciaczkom, aby w ogóle mogły przyjść na świat, to jednak ilość możliwych powikłań i komplikacji wynikających z interwencji w macicy powoduje dużą ostrożność przy włączaniu nowych terapii i nowych technik wykonywania tych operacji. Trudno się dziwić, kiedy wszelkie procedury medyczne na dzieciach obarczone są olbrzymimi regulacjami prawnymi, aby chronić nieletnich, a co dopiero nienarodzone jeszcze dzieci. Z całą pewnością postęp w tej dziedzinie ma utrudnione możliwości rozwoju, jednak dobrze, że chociaż powoli i z najwyższą ostrożnością, to jednak sukcesywnie wiedza i możliwości interwencji wewnątrzmacicznych stale idą do przodu.
Rola genetyki we współczesnej medycynie odgrywa coraz większe znaczenie zarówno w przypadku diagnostyki, ale i różnego rodzaju terapii. Jeżeli chodzi o inżynierię genetyczną w dzisiejszych czasach to należałoby wspomnieć o pandemii wywołanej koronawirusem. Jak się okazuje okazała się ona kluczowa w szybkim stworzeniu skutecznej szczepionki, która umożliwi wytworzenie odporności przeciwko temu wirusowi. W pierwszej kolejności jeżeli mówimy o genetyce to należy wspomnieć, że pewne mutacje w naszym genomie mogą sprawić, że ryzyko zachorowania na COVID-19 będzie większe, a przebieg tej choroby cięższy. Szczególna uwaga naukowców koncentruje się na genach ACE2 i HLA. Uzyskane do tej pory informacje sugerują istotną rolę genów występujących na chromosomie 3, którego część koduje białka biorące udział w złożony proces infekcji koronawirusem. Wracając do szczepionek przeciwko koronawirusowi należy wspomnieć, że bardzo dobrym posunięciem było podanie informacji na temat jego sekwencji genetycznej. Pozwoliło to naukowcom na pracę bez wirusów. Dzięki temu ośrodki na całym świecie mogły szybciej podjąć działania, których założeniem stało się stworzenie skutecznej szczepionki. Technologia ta jest prostsza i można ją przeprowadzić bez zachowywania istotnych zasad bezpieczeństwa, które w dużej mierze mogłyby utrudnić pracę badaczom. Praca nad materiałem genetycznym daje też dużo większe możliwości modyfikacji. W teorii wprowadzenie materiału genetycznego do komórek sprawia się, że możliwe jest naśladowanie cyklu komórkowego. Dzięki temu możliwe jest wytworzenie skuteczniejszej odpowiedzi niż w przypadku klasycznych szczepionek. Tradycyjne szczepionki od tych opartych na kwasach nukleinowych różnią się tym, że zawierają one atenuowane lub inaktywowane wirusy, bądź ich fragmenty. Ich zadaniem jest naśladowanie fragmentu wirusa. Zawierając jego antygen przyczyniają się do wywołania odporności. Z kolei cząsteczki oparte na materiale genetycznym w postaci RNA czy DNA są swego rodzaju informacją dotyczącą szczepionki, która dopiero powstanie w naszym organizmie. Odpowiednia informacja jest dostarczana do komórek organizmu, w których powstaje ta właśnie szczepionka. Niestety wadą szczepionek opartych na materiale genetycznym jest to, że wciąż są to metody pionierskie. Ponadto mRNA jest materiałem, który w łatwy sposób może ulec uszkodzeniu. Prawdopodobnie konieczne będzie zapewnienie bardzo niskich temperatur podczas transportu. Jeżeli chodzi o polskich naukowców to warto jest wspomnieć o tym, że jakiś czas temu przeprowadzali oni pracę nad technologią interferencji RNA, które może być wykorzystywana w przypadku leczenia choroby Huntingtona. Ta forma terapii może pozwolić na zablokowanie wytwarzania zmutowanego białka huntingtyny. Według ustaleń ilość ta spada o około 70 procent w porównaniu do osób u których nie przeprowadzono terapii. Udało się tego dokonać u pacjentów z chorobą Huntingtona, a dalsze badania były przeprowadzane na myszach. W tej technice zastosowanie ma zmieniony wirus, który jest wprowadzany do mózgu. Jeśli ta forma terapii okaże się skuteczna to będzie ją można wykorzystać także w leczeniu ośmiu innych chorób neurodegeneracyjnych określanych mianem poliglutaminowych. W innej metodzie naukowcy z innego ośrodka badawczego przyczynili się do wyłączenia genu odpowiedzialnego za syntezę nieprawidłowego białka. Lek był wstrzykiwany do płynu mózgowo-rdzeniowego, a następnie dostawał się do komórek mózgu. Terapia genowa cieszy się coraz większym zainteresowaniem wśród naukowców. W ostatnim czasie coraz więcej mówi się o zastosowaniu terapii genowej w przypadku chorób oczu. Wśród nich wymienia się wrodzoną ślepotę Lebera oraz zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, które w przypadku braku terapii prowadzą do całkowitej utraty wzroku. Podobnie mówi się o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). W naszym kraju zostały podjęte działania, których celem jest zapewnienie refundacji leku, który może okazać się bardzo skuteczny w tej chorobie. Terapia oparta na tym leku jest związana z wprowadzeniem obcego DNA do komórek gospodarza. Jest on podawany drogą dożylną, za pomocą nośnika, którym w tym wypadku jest wirus i polega na dostarczeniu właściwie funkcjonującej kopii genu SMN1. Osoba, która choruje na SMA, nie ma tego genu, lub działa on niewłaściwie. Wprowadzenie odpowiedniej kopii genu sprawia, że w organizmie produkowana jest większa ilość białka SMN. Jak do tej pory wykazano, że dostarczenie jednorazowej dawki leku wystarczyło do poprawy stanu zdrowia chorego. Badania co prawda były przeprowadzone 5 lat temu, jednak do tej pory efekt zastosowanej terapii cały czas się utrzymuje. Również w przypadku tej choroby istotne jest przeprowadzanie przesiewowych badań diagnostycznych. Dzięki takim badaniom możliwe jest wychwycenie około 95 procent dzieci, u których może dojść do rozwoju tego schorzenia. Odpowiednio wcześnie przeprowadzona terapia, przed wystąpieniem pierwszych objawów może okazać się kluczowa. Pozwoli to dzieciom na normalny, prawidłowy rozwój. Należy również wspomnieć, że w takim wypadku dziecko musi być objęte wielospecjalistyczną opieką, a także przechodzić odpowiednią rehabilitację. Coraz więcej mówi się medycynie spersonalizowanej, która opiera się właśnie w dużej mierze na genetyce. Dzięki temu możliwe jest traktowanie każdego pacjenta w sposób indywidualny poprzez właściwy dobór leków oraz ich odpowiedniego dawkowania. Warto wspomnieć, że na przestrzeni lat taka forma terapii staje się coraz tańsza, a przez co dostępniejsza, a być może już niedługo będzie standardem w postępowaniu terapeutycznym. Dzięki wiedzy z zakresu genetyki możliwe jest określenie, którzy pacjenci są bardziej narażeni na rozwój konkretnych nowotworów. Wśród nich wymienia się raka piersi, jajnika, czy też jelita grubego. 82 procent pacjentów z nowotworem jelita grubego jest obciążonych genetycznie. Taka wiedza powinna być sygnałem dla ogromnej liczby osób, że konieczne jest systematyczne przeprowadzanie badań diagnostycznych, które pozwolą na odpowiednio wczesne przeprowadzenie terapii, polegającej na wycinaniu polipów. Jeżeli chodzi o terapię genową w przypadku raka jelita grubego mówi się o genie BRAF. Leczenie pacjentów z przerzutową postacią tego nowotworu wymaga diagnostyki molekularnej. W naszym kraju analizuje się wspomniany gen BRAF, a także KRAS i NRAS. W pierwszym etapie badania dokonuje się z guza pierwotnego, a w dalszej kolejności z przerzutów zlokalizowanych w wątrobie i innych częściach organizmu. Część mutacji, których jest oznaczanych u pacjentów ma wartość prognostyczną dla rozwoju procesu nowotworowego. Potwierdzenie obecności mutacji w genie BRAF wiąże się z gorszym rokowaniem w przypadku zaawansowanej postaci jelita grubego. Konsekwencją tej mutacji jest bardzo silna stymulacja komórek do namnażania się i inwazji. Szybciej dochodzi do jego progresji i większej ilości przypadków przyczynia się do powstawania przerzutów. Rak jelita grubego z mutacją BRAF wykazuje oporność w przypadku niektórych form leczenia systemowego. Jeżeli chodzi o mutację KRAS to wymaga ona dalszych analiz, ale obserwuje się pewną zależność w przypadku przeżycia pacjentów. Według naukowców z naszego kraju genów odpowiedzialnych za rozwój raka prostaty i raka piersi jest 14. Każdy z nich może zostać uszkodzony w wielu tysiącach miejsc. Przykładowo w przypadku mutacji genu BRCA1, dochodzi do zwiększonego prawdopodobieństwa rozwoju raka piersi oraz jajnika. Miejsc takich mutacji jest w przypadku tego genu około 2400. W przypadku raka piersi ryzyko dotyczy 13 procent kobiet, natomiast w przypadku 80 procent istotną rolę odgrywa podłoże genetyczne. Istotnym krokiem w przypadku terapii tego nowotworu było wprowadzenie odpowiednich leków, u pacjentek z nadmierną ekspresją genu HER2. Bardzo korzystne jest także taka forma leczenia w przypadku czerniaka. Skuteczność w tym wypadku wynosi około 60-70 procent, natomiast jeżeli chodziło o chemioterapię to wskaźnik ten wynosił około 6 procent. Mówi się o tym, że w naszym kraju co czwarta osoba zachoruje na nowotwór, ponieważ jest obciążona genetycznie. Rodzinne ryzyko ich wystąpienia związane jest z około 60 genami. Istnieje możliwość ich przeanalizowania w czasie jednego badania i trwa to około 4 tygodni. Konieczne jest aby zwiększyć możliwości dostępu do tego typu badań w naszym kraju, a także specjalistów, których na chwilę obecną jest około 80.