Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach zostało wskazane przez resort zdrowia oraz producenta leku jako jeden z trzech ośrodków w Polsce, mogących prowadzić terapię nusinersenem w ramach procedury rozszerzonego dostępu.
Lek dostarcza nieodpłatnie producent, a Ministerstwo Zdrowia wyraża zgodę na takie leczenie. Terapia może być prowadzona jedynie we wskazanych ośrodkach. Poza Katowicami są to Warszawa (tam dzieci są już leczone nusinersenem od lutego 2017 r.) oraz Gdańsk.
Dzieci zakwalifikowane do leczenia w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka (GCZD) pochodzą z terenu województw śląskiego, małopolskiego, dolnośląskiego oraz wielkopolskiego. – Są to pacjenci w wieku od kilku miesięcy do 7 roku życia. Dzieci zostały zakwalifikowane do leczenia na podstawie wnikliwej analizy ich dokumentacji medycznej, po przeprowadzonych szczegółowych badaniach oraz po konsultacji z dwoma pozostałymi ośrodkami prowadzącymi leczenie – informuje dr hab. n. med. Ilona Kopyta, kierująca Oddziałem Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego GCZD.
Nusinersen podaje się drogą dooponową w objętości 5 ml. Pierwsze 3 dawki powinny być podawane w odstępach dwutygodniowych, czwarta dawka po 30 dniach, kolejne dawki co 4 miesiące w 180 i 300 dniu od dawki wyjściowej. Po podaniu leku dziecko przez dobę pozostaje w szpitalu.
– By ocenić skuteczność nusinersenu, nasi pacjenci będą poddawani testom funkcjonalnym, polegającym na bardzo szczegółowym badaniu neurologicznym i opisie wyniku badania w kilku specjalnych skalach. Nadzieje są ogromne, bo informacje ze szpitala w Warszawie, gdzie dzieci są leczone preparatem od kilku miesięcy, są bardzo obiecujące – mówi dr hab. n. med. Ilona Kopyta.
Komentarze
[ z 6]
Rdzeniowy zanik mięśni jak z resztą wszystkie choroby, które doprowadzają pacjentów do nieuchronnego kalectwa są strasznymi przypadłościami. Dlatego warto przynajmniej próbować z nimi walczyć i leczyć najlepiej jak potrafimy. Nawet jeśli lek o którym mowa jest jeszcze nie sprawdzony na dzieciach i nie można być pewnym jego wysokiej skuteczności, czy bezpieczeństwa w przypadku podawania osobom małoletnim to i tak wydaje mi się, że warto go spróbować. Ilość możliwych zysków wobec potencjalnych strat wydaje się wciąż warta tego zachodu i mam nadzieję, że tak czy inaczej uda się osiągnąć pozytywne rezultaty. Pełna optymizmu będę czekać na wyniki stosowania tej kuracji.
Po raz pierwszy czytam o takim leku jak nusiner. Ale może nic dziwnego, gdyż neurologia nie leży w kręgu moich zainteresowań. Nie mniej jednak cieszę się, że dzięki opracowaniu tej terapii dzieci otrzymają nieodpłatnie szansę na odzyskanie zdrowia. Skoro lek przeszedł pozytywnie wszystkie poprzednie etapy przed wypuszczeniem go na rynek to nie widzę powodu, aby teraz odsuwać możliwość jego zastosowania. Oczywiście gdyby okazało się, że dzieci reagują na tą substancję farmakologiczną w jakiś szczególny sposób to rozumiem, że trzeba by przerwać leczenie i bliżej przyjrzeć się skutkom ubocznym i ich potencjalnym konsekwencją. Następnie dokonać kalkulacji ewentualnych zysków i strat. Nie mniej jednak SMA jest na tyle poważną chorobą, obarczoną wysoką śmiertelnością, że wydaje mi się, iż warto by podjąć takie ryzyko które wydaje się niewielkie wobec potencjalnych korzyści.
Również nie udało mi się wcześniej pozyskać informacji odnośnie proponowanej powyżej terapii, ani w ogóle o tym, że skuteczny lek przeciwko stwardnieniu rozsianemu udało się w ogóle opracować. Gdyby jednak okazało się to być prawdą, wydaje mi się, że byłoby to przełomem w walce z chorobą i na prawdę ogromna część społeczeństwa odetchnęła by z ulgą słysząc te wieści. Zwłaszcza osoby które już w tym momencie świadome są diagnozy, która w sytuacji braku skutecznego leczenia zdolnego powstrzymać rozwój schorzenia jest równoznaczna z wyrokiem. Jedyne co można w nim zmienić to czas do wykonania wyroku, ale nie można się przed nim uchronić. Cieszę się, że naukowcy nie poddają się i w dalszym ciągu przynajmniej próbują opracowywać coraz to nowsze metody, które mogłyby się przysłużyć w walce z chorobą. To jest naprawdę bardzo potrzebne i wyczekiwane nie przez setki, kto wie czy nawet nie przez tysiące, ale przed dziesiątki, a nawet setki tysięcy pacjentów którzy już w tej chwili świadomi są bezwzględnej diagnozy lub ze względu na obciążenie genetyczne wyczekują pierwszych symptomów świadczących o początku choroby której boją się odziedziczyć. Warto im pomóc i pracować nad nowymi, skutecznymi metodami w leczeniu tych zaburzeń.
Trzymam mocno kciuki i mam głęboką nadzieję, że leczenie tą metodą okażę się skuteczne. To jest naprawdę bardzo istotne. Zarówno dla tych dzieci, które dzięki stosowaniu nowoczesnej terapii dostają szansę na powrót do zdrowia, jak i dla ich rodziców, którzy są przerażeni pojawieniem się pierwszych objawy tak poważnej i koniec końców śmiertelnej choroby jaką jest stwardnienie rozsiane u ich potomstwa. Dodatkowo trzeba też liczyć się z faktem, że dla wielu osób dorosłych cierpiących na Stwardnienie Rozsiane lub posiadających w najbliższym otoczeniu osoby cierpiące na to schorzenie pojawienie się leku najnowszej generacji który byłby w stanie zatrzymać postęp choroby i doprowadzić do trwałej remisji schorzenia byłoby fantastyczną wiadomością i budziłoby nowe nadzieje do walki z chorobą. Nie mam wątpliwości, że wiele osób cierpiących z powodu tej choroby lub opiekujących się bliskimi osobami z tą przypadłością ucieszy się na wieść o wypuszczeniu na rynek nowego leku, a wraz z nim budzących się na nowo nadziei, że wkrótce życie i jego jakość nawet w przypadku zaawansowanych zmian związanych z procesem demienilizacyjnym w nerwach obwodowych będzie można zatrzymać, a kto wie czy nawet nie odwrócić by tym sposobem przywrócić komuś zdrowie i uratować życie.
W Polsce SMA występuje z częstością 1 na 5000-7000 urodzeń. Obecnie w naszym kraju choroba ta dotyczy od 400 do 800 pacjentów. Przyczyną obumierania neuronów ruchowych, a dalej zaniku mięśni, jest wada genetyczna - mutacja genu, który odpowiada za kodowanie SMN, czyli białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych. Informacje potrzebne do produkcji białka SMN zapisane są w genach SMN1 i SMN2 w chromosomie 5. Wada ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba w żaden sposób nie wpływa na rozwój intelektualny i emocjonalny – chorzy na SMA to osoby inteligentne i otwarte na otoczenie. Głównymi objawami rdzeniowego zaniku mięśni jest symetryczne (po obu stronach ciała) osłabienie i zanik mięśni tułowia i kończyn. Leczenie polega na rehabilitacji, której zadaniem jest utrzymanie jak najdłużej zdolność do samodzielnego poruszania się, oraz zapobieganie przykurczom mięśni i skrzywieniom kręgosłupa. Leczenie chirurgiczne jest wskazane czasami z powodu przykurczów i wad kręgosłupa. Istotne jest też unikanie nadwagi, aby nie przeciążać układu kostno-mięśniowego. Istotną rolę odgrywają też ćwiczenia oddechowe, które przeciwdziałają pogarszaniu się wydolności oddechowej. W ciężkich przypadkach niewydolności oddechowej, pacjenci korzystają ze wspomagania wentylacji. Choroba najszybciej postępuje u małych dzieci, w efekcie umierają one z powodu niewydolności oddechowej, spowodowanej przez osłabione mięśnie. W postaci dorosłych przebieg jest powolny, pacjenci zwykle przez wiele lat zachowują zdolność samodzielnego chodzenia.Wspomniany w artykule lek -Nusinersen, pierwszy i jedyny na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), został wyróżniony nagrodą za najlepszy lek biotechnologiczny w konkursie International Prix Galien 2018. W 2016 r. pojawiły się pierwsze badania potwierdzające skuteczność tego leku, pierwszego leku, który w wielu przypadkach cofa też jej objawy. Nusinersen został po raz pierwszy zarejestrowany w grudniu 2016 r. przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA), a 30 maja 2017 r. przez Europejską Agencję Leków (EMA) i dopuszczony do obrotu przez Komisję Europejską. Nusinersen jest lekiem zwiększającym efektywność produkcji białka SMN przez gen SMN2, który normalnie produkuje to białko, ale w zbyt małych ilościach. Nusinersen nie jest w stanie wyleczyć chorego z SMA, nie jest bowiem możliwa naprawa uszkodzonego genu. Powodując jednak wzrost produkcji białka SMN, umożliwia zatrzymanie się choroby, a w niektórych przypadkach poprawę, polepszając komfort życia chorych i ograniczając ich niepełnosprawność. Jak się okazuje skuteczność leku jest wysoka. Dla przykładu u jednego z pacjentów choroba u została zatrzymana, z dnia na dzień stawał się silniejszy, wyraźniej mówił, lepiej oddychał, zaczął ruszać palcami, lepiej ruszać nogami. Zaczęły powracać ruchy, które występowały u niego przed rozwojem choroby. W czerwcu 2016 roku hiszpański Komitet Badań Naukowych (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) zaprezentował pierwszy na świecie egzoszkielet dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni w wieku 3-14 lat. Składa się on z regulowanych ortez, które dopasowuje się do długości nóg i tułowia dziecka. W miejscu stawów znajdują się silniczki naśladujące ludzkie mięśnie. Egzoszkielet ma pomóc pacjentom w chodzeniu i zapobiec m.in. bocznemu skrzywieniu kręgosłupa. Niewątpliwie w medycynie rośnie znaczenie terapii genowych, które niestety są bardzo kosztowne. W grudniu firma farmaceutyczna Novartis oraz przejęta przez nią AveXis ogłosiły, że w następnym roku będzie dostępna terapia genowa w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA1). Terapia ZOLGENSMA polega na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 jego pełnowartościową kopią. ZOLGENSMA jest podawana jednorazowo dożylnie, bez konieczności ponownego podawania preparatu – ale tylko niemowlętom ze zdiagnozowanym SMA1 do 9. miesiąca życia. Pierwsze badania, przeprowadzane na niewielkiej jeszcze grupie pacjentów, potwierdzają dużą skuteczność terapii (część dzieci z najcięższą postacią SMA stanęła na nogach i zaczęła chodzić). Terapia ma być dostępna w USA najpóźniej w maju 2019 roku, w Europie – w drugiej połowie roku. Istotna jest możliwie najszybsza diagnoza jest kluczowa w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni, dlatego konieczne jest wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA u całej populacji noworodków. Przyspieszy to moment rozpoczęcia terapii, często nawet jeszcze przed wystąpieniem objawów, lub kiedy zmiany spowodowane chorobą będą jeszcze nieznaczne. Koszt leczenia nusinersenem wynosi 750 tysięcy dolarów w pierwszym roku i około 350 tysięcy dolarów w latach następnych. Co istotne lek pacjent musi przyjmować do końca życia. Od 1 stycznia przyszłego roku leki nowej generacji dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni mają znaleźć się na liście leków refundowanych. Będzie on dostępny dla wszystkich polskich pacjentów chorych na SMA. Wiceszef resortu Marcin Czech wyjaśnił, że dotychczasowe wyniki badań nad nusinersenem wskazują na korzyści kliniczne, jak i bezpieczeństwo tego produktu, dlatego Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na objęcie go refundacją. Lek ten stosowany u dzieci cierpiących na najcięższą postać SMA, pozwala im na normalny rozwój. Bez możliwości tego typu terapii dzieci bardzo wcześnie umierają.
Myślę, że w przypadku takiej choroby jak SMA istotna jest szeroka wiedza o chorobie zarówno małego Pacjenta jak i przede wszystkim Rodzica, który musi być realnym psychologicznym wsparciem dla małego Pacjenta. Chore przewlekle, niepełnosprawne dziecko, często – niezależnie od wieku – wymaga stałej pomocy i opieki drugiej osoby, rodzica bądź innego opiekuna, który najczęściej rezygnuje z pracy zawodowej, by zajmować się małym, a często także starszym, dorosłym, pacjentem. Anglojęzyczne badania nad stresem i sposobami radzenia sobie z nim przez rodziców dzieci i dorosłych pacjentów z SMA pokazują, że choroba ta jest dla rodziny źródłem dużego obciążenia psychicznego, wynikającego z braku wsparcia społecznego, stopnia niepełnosprawności chorego oraz problemów z zachowaniem dziecka. Stres ten nasila się w przypadku, kiedy w rodzinie jest więcej niż jedna osoba z rdzeniowym zanikiem mięśni . Inne badania pokazały natomiast, że rodzice dzieci z przewlekłymi chorobami zagrażającymi życiu doświadczają ostrej reakcji na stres – stwierdzono ją u 63% matek i 60% ojców , a także stresu pourazowego. W literaturze psychologicznej zwykło się wyróżniać fazy przystosowania do choroby, która dotyka najbliższych. Ich obraz w przypadku SMA przedstawiła pierwsza prezes Fundacji SMA, Kamila Górniak, w przedmowie do pierwszej polskiej publikacji przeznaczonej dla rodzin nowo zdiagnozowanych dzieci. Kolejno wyróżnia się następujące fazy, które matka dziecka z SMA zobrazowała swoimi słowami: • szok – „Zdiagnozowanie u dziecka ciężkiej, nieuleczalnej choroby jest zwykle bardzo trudnym przeżyciem dla rodziców i dalszej rodziny”; kryzys emocjonalny – „doświadczają [rodzice] silnych emocji”; • zaprzeczenie –„Zaczynają [rodzice] gorączkowo szukać potwierdzenia, że diagnoza jest pomyłką”; towarzyszą temu bezradność i poczucie krzywdy, wiążące się z „żałobą po dziecku zdrowym” – „Trudno im [rodzicom] pogodzić się z myślą, że ich dziecko nie będzie zdrowe, silne, doskonałe”; • faza pozornego przystosowania – wiąże się z podejmowaniem prób zaadaptowania się do nowej sytuacji oraz z szukaniem kolejnych możliwości leczenia, także alternatywnych – rodzice zaczynają „szukać potwierdzenia, że… dziecko da się wyleczyć, na przykład niekonwencjonalnymi metodami”; • faza konstruktywnej adaptacji – pogodzenie z sytuacją i poszukiwanie realnych rozwiązań, które pomogą dziecku żyć z chorobą. Jak zauważono, wielu rodziców przeżywa „żałobę po dziecku zdrowym” , godząc się powoli z niepełnosprawnością swojej pociechy. Należy podkreślić, że nie każdy rodzic będzie przechodził wszystkie fazy, u różnych osób nie będą też one trwały tak samo długo. Warto też zwrócić uwagę i na to, że część rodziców będzie musiała zmierzyć się nie tylko z chorobą dziecka, ale też z jego śmiercią, z czym również wiążą się procesualne doświadczanie oraz wypracowanie różnych mechanizmów radzenia sobie. Kamila Górniak zwróciła też uwagę na aspekty podejmowane w naukowych opracowaniach, między innymi na to, że na sposób, w jaki rodzice poradzą sobie z informacją o chorobie ich dziecka, wpływ mają: forma poinformowania ich o diagnozie, ich własna siła, co należy wiązać z predyspozycjami osobowościowymi , wsparcie bliskich. Matka dziecka z SMA jednoznacznie wskazuje, jak istotna dla odnalezienia się rodzica w nowej sytuacji jest wiedza o chorobie: „Kluczowe znaczenia ma jednak dostęp do wiarygodnych informacji o chorobie i o tym, czego można i powinno się spodziewać”, ponieważ „Wiedza taka ułatwia konstruktywne przystosowanie się do nowej sytuacji” . Naturalnie, wiedza ta musi być przystępna już od inicjującego momentu poznania diagnozy. Tymczasem rodzice i opiekunowie dzieci z SMA – a także chorzy, którym informacja ta jest w którymś momencie przykazywana – po usłyszeniu rozpoznania klinicznego znajdują się w sytuacji chaosu: z jednej strony stykają się z ogromem fachowych, medycznych informacji, do odbioru których nie są przygotowani. Jest to przyczyną swoistej aporii komunikacyjnej – można nawet odnieść wrażenie, że lekarz i pacjent czy jego rodzic/opiekun posługują się różnymi językami. Ponadto, bardzo często lekarz nie ma czasu czy nawet odpowiednich umiejętności interpersonalnych i komunikacyjnych, by sprostać oczekiwaniom po drugiej stornie biurka czy łóżka. Chorzy i ich bliscy w konsekwencji zmuszeni są do poszukiwania wiedzy na własną rękę. Powszechnie zwraca się uwagę na to, że dostęp do wiedzy na temat chorób rzadkich jest niewystarczający. Z badań wynika, że chorzy oraz ich rodziny, po usłyszeniu rozpoznania i uzyskaniu informacji od lekarza diagnozującego, w pierwszej kolejności poszukują wiedzy w popularnych portalach internetowych, a dopiero w dalszej kolejności w publikacjach naukowych, najpierw wirtualnych, później w tradycyjnej papierowej formie. Zgadza się to z powszechnymi w Polsce praktykami społecznymi. Badania pokazują, że Polacy najczęściej w Internecie poszukują informacji o chorobach i sposobach leczenia. W odniesieniu do danych światowych na podkreślenie zasługuje fakt, że 60% użytkowników Internetu do poszukiwań wykorzystuje dwie wyszukiwarki: Google oraz Yahoo, w których wpisywane są słowa kluczowe, będące opisem danego schorzenia. Taki zautomatyzowany sposób pozyskiwania informacji powinien być jednak traktowany krytycznie, co wynika z tego, że wyszukiwarki nie filtrują informacji pod kątem ich wiarygodności. Za rzetelne, ale przystępne źródło wiedzy o danej jednostce chorobowej, uchodzą informacje opracowywane i publikowane przez stowarzyszenia i fundacje, których działalność związana jest z publicznym reprezentowaniem interesów danej grupy chorych. Udzielają one informacji na temat choroby, sposobu leczenia, wskazują specjalistów i specjalistyczne ośrodki terapeutyczne, a także możliwość wzięcia udziału w badaniach klinicznych. W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni takimi ogólnodostępnymi dla chorych na całym świecie publikacjami są te z cyklu profesjonalnie opracowanych broszur wydawanych w wersji tradycyjnej oraz online przez amerykańską organizację Cure SMA. Są to wydania kompetentnie przygotowane pod względem graficznym, napisane przystępnym dla laików językiem, ale zweryfikowane pod względem merytorycznym przez specjalistów zajmujących się leczeniem i problemami osób z SMA. Każda broszura poświęcona jest różnym problemem, z którymi stykają się chorzy oraz ich bliscy – są to kwestie związane z efektywnym oddychaniem, żywieniem , układem mięśniowym, aspektami genetycznymi schorzenia, możliwościami uczestniczenia w próbach klinicznych, a także rodzajami wsparcia dla rodzin, decyzjom i wyborom, przed którymi stają rodziny zmagające się z SMA. W Polsce natomiast w podobny sposób informacje propaguje Fundacja SMA. Zgodnie ze statutem, Fundacja prowadzi działania obejmujące „zwiększanie świadomości społecznej na temat rdzeniowego zaniku mięśni, w szczególności upowszechnianie wiedzy w zakresie genetyki, diagnostyki, standardów opieki oraz metod terapeutycznych” . Przykładem tak zarysowanych celów jest wydanie w 2015 roku pierwszego w Polsce poradnika dla rodzin z nowo zdiagnozowanym dzieckiem Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA). Podstawowe informacje oraz dostosowanie w 2016 roku do polskich realiów poradnika włoskiego Z SMA 1 na co dzień. Vademecum opieki nad dzieckiem z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. Ponadto, wiedza i doświadczenia związane z SMA przedstawiane są i wymieniane w czasie odbywających się co roku od 2013 roku konferencji Weekend ze SMA-kiem. Jest to największe w Europie i drugie na świecie wydarzenie skupiające chorych, ich rodziny oraz międzynarodowych specjalistów (z Włoch, Belgii, Francji, USA). Należy podkreślić, że chorzy oraz wszyscy zainteresowani tematyką SMA mogą zdobywać informacje także w czasie specjalistycznych sympozjów dedykowanych tej właśnie jednostce chorobowej. Wyjątkowo pod tym względem prezentuje się współorganizowany przez polską Fundację SMA oraz organizację pacjentką SMA Europe pierwszy Międzynarodowy Kongres SMA, który odbywał się 25–27 stycznia 2018 roku w Krakowie. W czasie tego wydarzenia wiedzą i doświadczeniami naukowymi oraz osobistymi dzieliło się ponad 450 uczestników, wśród których znaleźli się lekarze, fizjoterapeuci, przedstawiciele świata nauki i koncernów farmaceutycznych, a także przedstawiciele organizacji pacjenckich z Europy, USA i Kanady. Ważnym źródłem wiedzy o chorobie są blogi dorosłych osób chorych na SMA oraz rodziców chorych dzieci, które prezentują nie tylko fakty (wiedzę merytoryczną), ale pozwalają także na interaktywną wymianę informacji (wiedza praktyczna), tworząc swego rodzaju system wsparcia. Przykładem jest tu Preclowa Storna – blog o codziennym życiu i problemach chłopca chorego na SMA 1, prowadzony przez jego mamę. Nieco inaczej wiedza o własnej chorobie wygląda w wypadku dzieci. Z ich perspektywy choroba i związane z nią przewlekłe leczenie, przebywanie w placówkach terapeutycznych są traumatycznymi doświadczeniami, prowadzącymi do deprywacji potrzeb psychospołecznych, czego konsekwencją jest wytworzenie blokady emocjonalnej, co z kolei nie pozostaje bez wpływu na procesy typu poznawczego. W tym kontekście należy uznać wiedzę o chorobie ujętą w formuły adekwatne do wieku dziecka – obejmującą rozpoznawanie symptomów, sposób radzenia sobie z objawami, rozwój choroby, przebieg procesu diagnostyczno-terapeutycznego – za czynnik stabilizujący, dający realne poczucie odniesienia i realizujący jedną z podstawowych i niezależnych od wieku, a wiec wymagających realizacji także u dorosłych chorych, potrzeb, jaką jest poczucie bezpieczeństwa. Istotną kwestią jest także sposób myślenia o chorobie/byciu chorym i możliwości percepcji informacji o zdrowiu i swojej chorobie w odniesieniu do wieku chorego. Badania pokazują, że dzieci kojarzą zdrowie najczęściej z dobrym samopoczuciem, a ich wyobrażenie i koncepcja choroby ewoluują wraz z rozwojem zdolności poznawczych. Najmłodsze dzieci uważają, że są chore, kiedy taka informacja zostanie im przekazana przez dorosłych lub gdy ich zdrowie fizyczne jest upośledzone na tyle, że nie pozwala na podejmowanie aktywności, które dziecko zna i chciałoby podejmować. Starsze dzieci tworzą koncepcje choroby odnoszące się do różnych wymiarów ich życia, które potrafią dość precyzyjnie określać, ponieważ ich czynny słownik i wiedza stają się z wiekiem coraz bogatsze. Dzięki temu, im dziecko starsze, tym bardziej potrafi abstrahować od dolegliwości, których samo doświadcza, do zdrowia jako teoretycznego pojęcia. W końcu – dorosły człowiek posługuje się wiedzą abstrakcyjną i taką, którą potrafi racjonalizować. Natomiast niezależnie od wieku, ludzie wartościują zdrowie pozytywnie, a chorobę negatywnie. I dorośli, i starsze dzieci dysponują złożonymi wyobrażeniami o chorobie, na które składają się: sprawność fizyczna, czyli zdolność do podejmowania aktywności życiowych, sfera psychiczna związana z samopoczuciem, kwestie społecznej partycypacji, obejmujące kontakty interpersonalne, aspekty kulturowe, a wraz z nimi styl życia, światopogląd . W przypadku SMA należy wziąć pod uwagę to, że choroba, która w większości przypadków ujawnia się w wieku dziecięcym i młodzieńczym, poprzez doświadczenia z pierwszego okresu życia staje się nieodłączną częścią biografii. W praktyce w tym pierwszym okresie młody człowiek wiedzę o swojej chorobie pozyskuje najprawdopodobniej od rodziców i opiekunów, co znaczy, że jest ona w jakiś sposób dostosowywana do jego wieku i osobniczych cech percepcyjnych. Interesującym przykładem takich działań rodziców jest określenie, którym posługuje się mama chłopca z SMA 1, nazywająca chorobę „potworem zwanym SMA” . Taka metafora łagodzi abstrakcyjny wymiar nazwy choroby, a jednocześnie czyni ją bardziej konkretną i umieszcza w kategoriach znanych dziecku: choroba to coś, z czym trzeba walczyć, jak z potworem. Mechanizm taki, co pokazują badania lingwistyczne, pozwala na „rozumienie i doświadczanie pewnego stanu rzeczy w terminach innych rzeczy” . Ta inna rzecz ma na ogół charakter bardziej konkretny niż pierwsza. W wypadku przekazywania wiedzy o chorobie przez pracowników ochrony zdrowia zwraca się z kolei uwagę na stopień merytoryczności wypowiedzi, jej profesjonalizacji na poziomie słownictwa, ponieważ „zdolność do zapamiętywania informacji u (…) pacjentów jest niewielka, bardzo wielu z nich nie rozumie najprostszych wyrażeń medycznych”, co wynika nie tyle z wieku czy wykształcenia, ale po prostu z tego, że – by ująć to najprościej – nie wszyscy są lekarzami. Z uwagi na to, że wiedza o chorobach rzadkich, do których zalicza się SMA, jest niedostateczna, a dostęp do niej ograniczony, pierwszym jej źródłem jest najczęściej Internet, stający się też rodzajem wsparcia, dzięki mediom społecznościowym, jak blogi i portal Facebook, które stają się platformą wymiany doświadczeń między rodzicami chorych dzieci. Poszukiwanie wiedzy o chorobie dziecka, podejmowanie działań zaradczych na zasadzie poznawczego przekształcenia, a nie myślenia życzeniowego, a także sięganie po wsparcie i pomoc z zewnątrz są charakterystyczne dla zadaniowego – a więc najbardziej efektywnego, „najzdrowszego” z psychologicznego punktu widzenia – stylu radzenia sobie ze stresem, jakim jest choroba. Taka postawa zapobiega syndromowi wypalenia w pełnieniu roli rodzinnej, a także korzystnie wpływa na psychospołeczne funkcjonowanie. Wiedza o chorobie może być przez rodziców i opiekunów pozyskiwana samodzielnie na drodze intencjonalnych poszukiwań, ale może również być im „podawana” w ramach edukacji zdrowotnej prowadzonej przez wyspecjalizowane organizacje pacjenckie. W Polsce taką działalność prowadzi Fundacja SMA, która dzięki konferencjom Weekend ze SMA-kiem, które swoim integracyjnym charakterem przypominają zjazdy dla rodzin, których członkowie cierpią na rdzeniowy zanik mięśni, edukuje środowisko związane z SMA poprzez przekazywanie pewnego zasobu wiedzy teoretycznej i praktycznych umiejętności. Wiedza o chorobie jest na ogół wynikiem edukacja pacjenta, rozumianej jako zespół działań, w wyniku których osoba chora zyskuje narzędzia, dzięki którym jest zdolna do życia z chorobą poza warunkami szpitalnymi. Bez wątpienia wiedza o swojej chorobie ma niebagatelny wpływ na jakość życia, na jego długość i kwestie zdrowotne związane także z problemami innymi niż główne schorzenie. Dzięki wiedzy, pacjent, a także jego rodzic czy opiekun, stają się podmiotem w relacji terapeutycznej z lekarzami i innymi przedstawicielami opieki medycznej, co ma olbrzymie znaczenie psychologiczne. Badania pokazują, że im wyższa samowiedza chorego, tym bardziej odpowiedzialny jest on za decyzje dotyczące swojego zdrowia, w mniejszym stopniu ceduje zadania związane z dbałością o swój stan na personel medyczny . Sugeruje to, że edukacja zdrowotna jest obustronnie korzystna. Działania podejmowane w zakresie edukacji zdrowotnej wobec osób obciążonych rzadką chorobą są dużo bardziej specyficzne i selektywne niż w przypadku powszechnych chorób przewlekłych. Dzięki nim chorzy poznają możliwości ograniczenia następstw schorzenia tak, by zachować względnie dobry poziom zdrowia, nauczyć się unikania czynników powodujących nasilenie objawów, co może obniżyć ilość zaostrzeń choroby, a także hospitalizacji. Wiadomo też, że w przypadku niektórych chorób sama edukacja zdrowotna staje się elementem terapii . Pozwala to chorym przyjąć taki styl życia, który ma dla nich prozdrowotne korzyści i jest zgodny z wytycznymi terapeutycznymi. W przypadku osób z SMA ważnym elementem edukacji, za sprawą której chorzy mogą „zarządzać” swoją chorobą, jest udział w prelekcjach w ramach konferencji Weekend ze SMA-kiem, o której piszemy dalej. SMA wywiera ogromny wpływ na życie chorego i jego rodziny. Choroba, niezależnie od typu, przewlekle postępuje, wymuszając niejako nieustanną konieczność przystosowywania się do pogarszającego się z wiekiem stanu chorego, który doświadcza coraz większych trudności ruchowych i traci coraz więcej funkcji życiowych, często umiera przed osiągnięciem pełnoletniości. Opieka nad dzieckiem obciążonym chorobą tak rzadką, jak SMA, wymaga od rodziców poświęcenia czasu, niejednokrotnie także zawodowych ambicji. Ponadto obciąża rodzinne finanse, ponieważ piecza medyczna i rehabilitacja jest refundowana w ograniczonym zakresie. By efektywnie zarządzać chorobą, trzeba ją znać, posiadać wiedzę o różnych jej aspektach, by organizować życie chorego i rodziny w sposób, który będzie najkorzystniejszy dla ich zdrowia fizycznego i psychicznego. Dotyczy to możliwości aranżowania w codziennym życiu rehabilitacji, farmakoterapii, udziału w próbach klinicznych, a także innych ważnych z punktu widzenia chorego kwestii (specjalistyczna opieka lekarska, pielęgnacyjna, dietetyczna). Głównym źródłem tej wiedzy są specjaliści (lekarze i fizjoterapeuci) oraz zasoby internetowe (publikacje organizacji dla pacjentów, specjalistyczne czasopisma), a także informacje o charakterze biograficznym, dostępne w publikacjach tradycyjnych i blogach chorych oraz ich rodzin. Ważną rolę w przekazywaniu informacji na temat choroby pełni Fundacja SMA, organizująca coroczne konferencje Weekend ze SMA-kiem oraz udostępniająca informacje na swojej witrynie internetowej. Ta merytoryczna i praktyczna baza pozwala ponadto na stworzenie sieci wsparcia psychospołecznego. ( publikacja: P. Edyta i Natalia Emilia Saniewskie).