Międzynarodowy zespół naukowców pod kierownictwem dr Jouniego Uitto, profesora dermatologii, informuje, że mutacje w genie, o którym wiadomo, że leżą u podstaw rzadkich schorzeń skóry, prowadzą również do poważnych chorób serca. Odkrycia są przykładem tego, że w połączeniu z analizą genetyczną, skóra może pomóc w przewidywaniu przyszłych schorzeń. Naukowcy opublikowali wyniki w czasopiśmie Scientific Reports.
„Dokładnie badając skórę noworodków, możemy przewidzieć rozwój wyniszczającej choroby serca w późniejszym życiu” - mówi dr Uitto.
Dr Uitto od trzech dekad prowadzi globalne badanie dotyczących mutacji w rodzinach z genetycznymi chorobami skóry. W ciągu ostatnich pięciu lat on i jego zespół przeanalizowali mutacje w około 1800 rodzinach na całym świecie, szukając przyczyn genetycznych odpowiedzialnych za schorzenia skóry, takie jak pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB). EB to ciężka choroba, która sprawia, że skóra jest wyjątkowo delikatna. U pacjentów z tym schorzeniem od najlżejszego dotyku mogą pojawić się pęcherze i słabo gojące się rany.
W nowej publikacji współautorzy Hassan Vahidnezhad i Leila Youssefian oraz niewielka grupa naukowców przeanalizowali DNA ponad 360 pacjentów z EB z całego świata. W szczególności przeanalizowali DNA wyizolowane z próbek krwi pod kątem wariantów sekwencji w zestawie 21 genów, o których wiadomo, że są odpowiedzialne z mutacje związane z wystąpieniem tej choroby. Analiza wykazała, że dwóch pacjentów miało dokładnie taką samą mutację w genie znanym jako JUP.
Pacjenci wykazywali te same objawy we wczesnym okresie niemowlęcym. Jednym z pacjentów był 2,5-letni chłopiec, który wykazywał tylko nieprawidłowości dotyczące skóry, podczas gdy drugim była 22-letnia kobieta, która również miała chorobę serca zwaną arytmogenną kardiomiopatią prawej komory (ARVC).
„To poważna choroba, która może wymagać przeszczepu serca, jeśli uszkodzenie jest zbyt poważne z powodu niewydolności serca i zagrażających życiu nieprawidłowych rytmów serca” - mówi dr Reginald Ho, kardiolog z wydziału medycyny Sidney Kimmel Medical College, który jest współautorem badania.
W ARVC sztywna, włóknista tkanka z czasem wypiera zdrowy mięsień sercowy. W rezultacie serce rozwija nieprawidłowy rytm i staje się słabe. Pacjenci z ARVC są podatni na niewydolność serca i nagłą śmierć sercową. Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest odpowiedzialne za aż 20 procent nagłych zgonów sercowych u osób poniżej 30. roku życia. Wiele z nich wymaga wszczepialnego defibrylatora, aby zapobiec zagrażającymi życiu arytmiami.
Chociaż uczestniczący w badaniu młody chłopiec nie miał jeszcze problemów z sercem, odkrycia genetyczne sugerują, że rozwiną się u niego w przyszłości.
„Oznacza to, że dzięki analizie mutacji można przewidzieć czy konkretne osoby będą miały tę bardzo ciężką chorobę serca w późniejszym życiu. Tych pacjentów należy uważnie obserwować pod kątem problemów z sercem.” - mówi dr Uitto.
Odkrycia są uzupełnieniem szeregu odkryć, które dr Uitto i jego współpracownicy ujawnili w ostatnich latach w poszukiwaniu genów odpowiedzialnych za ciężkie choroby skóry. Na przykład w 2019 roku naukowcy odkryli, że u pacjentów ze schorzeniem skóry zwanym “rybią łuską” mogą w późniejszym życiu wystąpić problemy z wątrobą, które są na tyle poważne, że wymagają przeszczepu tego narządu.
„Szukamy nowych genów odpowiedzialnych za choroby skóry, takie jak EB i rybia łuska. Wszystkie te badania pokazują, jak skóra może pomóc w przewidywaniu poważnych problemów zdrowotnych.” - mówi dr Uitto.
Komentarze
[ z 0]