Ryzyko czerniaka, najbardziej niebezpiecznego raka skóry, można oszacować na długo przed wykryciem jakichkolwiek podejrzanych znamion. Są to doniesienia naukowca z UC San Francisco, który prowadził nowe badanie mające na celu wykrycie mutacji DNA w poszczególnych komórkach skóry. Uszkodzenia skóry spowodowane promieniowaniem słonecznym narastają z czasem, ale często nie są widoczne dla oka. Jednak w DNA w komórkach skóry również gromadzą się uszkodzenia przez lata ekspozycji na promienie ultrafioletowe słońca. Co ciekawe uszkodzenia te można zmierzyć.

Metody genomiczne stosowane do badania uszkodzeń skóry w nowym badaniu mogą zostać opracowane w celu oszacowania ryzyka rozwoju czerniaka u osób w populacji ogólnej i sformułowania zaleceń dotyczących częstotliwości wykonywania badań przesiewowych w kierunku raka przez dermatologa - twierdzi autor A. Hunter Shain, adiunkt na Wydziale Dermatologii UCSF. Badanie zostało opublikowane w Nature.

„Okazuje się, że wiele pojedynczych komórek w tak zwanej normalnej skórze jest uszkodzonych mutacjami związanymi z czerniakiem, które są wynikiem ekspozycji na słońce” - powiedział Shain, członek UCSF Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center. „Czerniak jest punktem końcowym najczęściej obserwowanym dopiero po dziesięcioleciach uszkodzeń spowodowanych mutacjami, ale niektórzy ludzie są bardziej narażeni niż inni. Dzięki opracowanym przez nas technikom osoby, które mają najwięcej nagromadzonych mutacji, mogą być dokładniej monitorowane i mogą wybrać lepszą ochronę przed ekspozycją na promieniowanie słoneczne”.

Czerniak powstaje w melanocytach. Wytwarzają one melaninę pigmentową, która pomaga chronić komórki skóry przed promieniowaniem ultrafioletowym. Stanowią one największe zagrożenie, gdy uszkodzenia DNA wymykają się spod kontroli.

Według American Cancer Society częstość występowania czerniaka rośnie. W 2020 roku około 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych zostanie zdiagnozowanych z czerniakiem, a około 6850 umrze. Ryzyko zachorowania na czerniaka w ciągu całego życia wynosi około 1 na 38 dla rasy białej, 1 na 1000 dla osób o ciemnej karnacji i 1 na 167 dla Latynosów. Czerniaka można wyciąć chirurgicznie, gdy zostanie wcześnie wykryty, ale trudno go wyleczyć, gdy powstaną przerzuty.

W badaniu Nature naukowcy zsekwencjonowali DNA melanocytów w próbkach skóry, po jednej komórce, w celu zliczenia mutacji, z naciskiem na kilka mutacji, które są głównymi czynnikami napędzającymi powstawanie i wzrost czerniaka. Próbki pochodziły od sześciu osób. Dwóch osób, które przeżyły czerniaka i czterech które zmarło i które nigdy nie chorowały na czerniaka. Wszystkie osoby były jasnej karnacji. Naukowcy przeanalizowali DNA łącznie 133 melanocytów z pleców, głowy, nóg, ramion, pośladków i stóp.

Melanocyty ze zdrowej skóry w pobliżu czerniaka u byłych pacjentów z nowotworem miały uderzająco więcej mutacji, w tym mutacji związanych z czerniakiem, niż skóra z tych samych miejsc u osób, które nigdy nie chorowały na czerniaka. Shain powiedział, że osoby z wieloma znamionami nadal powinny być poddawane badaniom przesiewowym, ale tylko 30 procent czerniaków powstaje z wcześniej istniejących znamion.

„Czerniaki naprawdę mogą pojawić się znikąd” - powiedział Shain. „W tej pracy odkryliśmy, że normalna skóra zawiera liczne melanocyty, które już wykazują niektóre mutacje związane z rakiem. Zasadniczo znaleźliśmy prekursory 70 procent czerniaków, które nie powstają z wcześniej istniejących znamion”.

Chociaż większa ekspozycja na promieniowanie słoneczne prowadzi do większego ryzyka, zależność jest złożona i dotyczy karnacji skóry, wrodzonej zdolności naprawy DNA i innych czynników. Oparzenia słoneczne u dzieci mogą stanowić większe ryzyko niż narażenie zawodowe w wieku dorosłym.

Co dziwne, czerniak występuje częściej na obszarach skóry okresowo wystawionych na działanie promieni słonecznych, takich jak plecy lub uda, w porównaniu do obszarów chronicznie narażonych, takich jak twarz. Zgodnie z tym schematem zespół badawczy Shaina znalazł więcej mutacji w melanocytach z pleców i kończyn niż w skórze głowy i szyi.

Analizy pojedynczych komórek przeprowadzone w ramach badania umożliwiły skupienie się na stosunkowo rzadkich melanocytach w skórze i identyfikację komórek z mutacjami przedrakowymi, ale osiągnięcie tego celu wymagało nowego połączenia podejść technologicznych.

„Przewidujemy, że usprawniona, zautomatyzowana wersja stosowanych przez nas metod stanie się pewnego dnia powszechnie dostępna do oceny ryzyka czerniaka i może służyć jako podstawa zaleceń dotyczących badań przesiewowych w kierunku raka” - powiedział Shain.

Źródło: medicalxpress.com