Cukrzyca monogenowa wynika z defektu jednego genu.  Jedne jej formy są dziedziczone autosomalnie dominująco, 
inne autosomalnie recesywnie, a pewne mutacje występują incydentalnie, po raz pierwszy w danej rodzinie.

Projekt realizowany w kierowanej przez prof. Wojciecha Młynarskiego Klinice Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, na bazie Ogólnopolskiego Rejestru Cukrzycy Wieku Rozwojowego, ma kilka celów. Pierwszym jest wprowadzenie przez wszystkie ośrodki diabetologiczne Narodowego Rejestru Cukrzyc Monogenowych, drugim — zbadanie znanych i nieznanych genów związanych z patogenezą cukrzycy monogenowej. Trzeci cel to skatalogowanie cech klinicznych pacjentów z tą cukrzycą, a czwarty to włączenie tej wiedzy do algorytmów diagnostyki różnicowej i leczenia oraz do programu edukacji specjalistów. Projekt TEAM — Ogólnopolski Rejestr Cukrzycy Monogenowej był jednym z wyróżnionych w konkursie Złoty Skalpel 2013.


Pasjonująca i trudna 
ścieżka odkrywców
Badania genetyczne przypominają mozolne wybieranie ziaren maku z popiołu. Nieco bardziej metodyczne, bo oparte na prawdopodobieństwie, choć żmudne jest poznawanie dzięki tym badaniom molekularnego podłoża fenotypów cukrzycy. Jest ono zarazem niemal magiczne, bo otwiera zamknięte dotąd furtki, wiodące do tworzenia leków celowanych, precyzyjnej diagnostyki różnicowej cukrzycy i adekwatnego leczenia jej form, być może nawet dramatycznie źle rokującego zespołu Wolframa.


W Polsce badania genetyczne wszystkich genów związanych z cukrzycą są wykonywane w Klinice Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi na podstawie wspólnej bazy danych. W Krakowie zespół prof. Macieja Małeckiego (który niedawno otworzył bardzo zaawansowane technologicznie laboratorium badań genetycznych) odpowiada za leczenie osób dorosłych, ośrodek prof. Wojciecha Młynarskiego — za leczenie dzieci. „W laboratorium łódzkim zdiagnozowano już ok. 1 tys. pacjentów” — podsumowuje prof. Młynarski, koordynator projektu.

 

Źródło: www.pulsmedycyny.pl