Zgodnie z DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują m.in. autyzm, zespół Aspergera i dziecięce zaburzenie dezintegracyjne. Zrozumienie ich przyczyny pozostaje wyzwaniem współczesnej medycyny. Uważa się, że istotnymi czynnikami mogącymi sprzyjać wystąpieniu zaburzeń ze spektrum autyzmu są predyspozycje genetyczne, zmiany epigenetyczne i szkodliwe czynniki działające wewnątrzmacicznie i w niemowlęctwie. Jednak siła zależności genetycznej pozostaje przedmiotem kontrowersji.
Aby ją określić Sandin i wsp. przeanalizowali dane dotyczące ponad 2 milionów dzieci urodzonych w latach 1982-2006, w tym 37 570 par bliźniaków. Badacze zmierzyli w tej populacji wartość wskaźnika RRR (relative recurrence risk), który określa względne ryzyko wystąpienia zaburzeń u dziecka, u którego rodzeństwa lub kuzynostwa one występują, w porównaniu do dziecka, u którego rodzeństwa i kuzynostwa zaburzeń tych nie rozpoznano („nieeksponowanego”).
W przeprowadzonych obliczeniach uwzględnione zostały potencjalne czynnik zakłócające. Liczba dzieci, u których stwierdzono zaburzenia ze spektrum autyzmu, wyniosła 14 516. Względne ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu u bliźnięta jednojajowego osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu było 153-krotnie większe niż u dzieci nieeksponowanych. W przypadku rodzeństwa osób z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu ryzyko było 10-krotnie większe, a w przypadku kuzynostwa 2-krotnie większe. Na podstawie uzyskanych wyników autorzy określili odziedziczalność zaburzeń ze spektrum autyzmu, rozumianą jako miarę zmienności cech osobniczych wyjaśnioną zmiennością genetyczną, na 0.50 (95% przedział ufności 0.45-0.56).
Źródło: www.termedia.pl
Komentarze
[ z 5]
Ciekawe, czy poprzez udowodnienie, że autyzm jest chorobą dziedziczną ze zwiększonym ryzykiem zachorowania w rodzinie uda się w końcu wybielić szczepionki jako te rzekomo mające odpowiadać za rozwój chorób ze spektrum autyzmu... Dobija mnie jak czytam wypowiedzi i rzekomo poparte medycznymi faktami wiadomości przemawiające przeciwko szczepieniom pisane przez laików w żaden sposób nie mających wiedzy medycznej, ani wiedzy odnośnie analizy badań naukowych, a wypowiadających się w ramach ruchu antyszczepieniowego i nawołujących rodziców by również nie podejmowali się wakcynacji własnych potomków. To jest chore i szkodliwe społecznie. Mam nadzieję, że jak najszybciej uda się obalić argumenty tych ludzi, ponieważ swoim działaniem krzywdzą nie tyle siebie samych, co niewinne dzieci. Nie bez powodu zaczynamy znowu mieć coraz więcej przypadków zachorować na choroby zakaźne wieku dziecięcego, które już nieomal znalazły się na liście chorób wypartych. Dawno na przykład nie zdarzało się tyle zachorowań na Odrę wśród pacjentów pediatrycznych co teraz. Oby ruch antyszczepionkowy upadł, zanim wyrządzi naprawdę dużą krzywdę w nieświadomym i ufnym społeczeństwie...
.
Naukowcy cały czas starają się wyjaśnić co przyczynia się do rozwoju autyzmu. Moim zdaniem jest to istotne bowiem występuje on coraz częściej w naszym społeczeństwie. Na jednej z konferencji przeprowadzonej w Stanach Zjednoczonych, która miała miejsce w zeszłym roku przedstawiono wyniki badania sugerujące, że odpowiedzialny za tę chorobę może być niedobór jednego z hormonów występujący w łożysku- allopregnenolonu. Jego wytwarzanie zwiększa się w drugim trymestrze ciąży, a największe stężenie osiąga w okresie poprzedzającym prawidłowy termin porodu. Jak dowiedziono brak tego hormonu podczas rozwoju płodu może przyczyniać się do długotrwałych zmian w móżdżku, który jest odpowiedzialny za zachowania społeczne, a także koordynację ruchową i równowagę. W badaniach na zwierzętach dostrzeżono największe zmiany w istocie białej móżdżku. Zaobserwowano zwiększenie grubości mieliny zlokalizowanych tam neuronów. Zwłaszcza u samców zaobserwowano powtarzające się zachowania oraz deficyty społeczne. Jak się okazuje pojedyncze wstrzyknięcie allopregnenolonu podczas okresu ciąży wystarczyło aby zapobiec nieprawidłowemu rozwojowi móżdżku, a co się z tym również wiąże nieprawidłowym zachowaniom społecznym. Jak się również okazuje inny hormon może odgrywać rolę w rozwoju tego schorzenia w przypadku chłopców. Mowa o estrogenie. Według badań jego zwiększone stężenie może przyczyniać się do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Istnieje prawdopodobieństwo, że to właśnie estrogen może przyczyniać się do wchodzenia w interakcje z czynnikami genetycznymi biorąc udział w rozwoju płodu. Interesujące jest również to, że rodzaj porodu może mieć wpływ na ryzyko jego rozwoju. Okazuje się bowiem, że cesarskie cięcie może przyczyniać się do zwiększenia prawdopodobieństwa jego wystąpienia u dziecka o 33 procent. Trzeba jednak zaznaczyć, że były to badania obserwacyjne, dlatego też nie można wyciągnąć wniosku przyczynowo-skutkowego. Kolejne badania przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych pokazują, że to jakie leki matka przyjmowała w czasie ciąży paracetamol mogło to zwiększać ryzyko rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu, a także ADHD. Badania opierają się na próbkach krwi pępowinowej wykazujących obecność acetaminofenu. Jak się okazuje ponad 65 procent kobiet w USA, a w Europie około 50 procent w ciąży stosowało ten lek. Wspomniany związek może przekraczać barierę łożyskową, a dostając się do organizmu dziecka pozostaje w nim przez długi czas. Naukowcy pracują również nad bardzo ciekawym badaniem obrazowym, które być może w jeszcze większym stopniu przybliży naukowców do poznania co tak naprawdę przyczynia się do rozwoju tej choroby. Jak się bowiem okazuje im w większym stopniu obie półkule są do siebie podobne tym istnieje większe prawdopodobieństwo, że u danej osoby występuje autyzm. Jak zaobserwowano w przypadku chorych osób kora mózgowa obu półkul była podobnej grubości. Bardzo interesujące badanie jest prowadzone przez polskiego profesora. Stara się on bowiem wykorzystać komórki macierzyste pochodzących z krwi pępowinowej w leczeniu autyzmu. Już w 2017 roku przeprowadzono badanie sugerujące, że zastosowanie ich może być skuteczne w leczeniu tej choroby. Badanie przeprowadzono z udziałem 25 dzieci, które wykazywało, że infuzja takiej krwi jest bezpieczna oraz możliwa do wykonania. Autorzy zaobserwowali znaczną poprawę zachowania obserwowaną w pierwszych 6 miesiącach, która utrzymywała się po kolejnym roku. Pacjentem polskiego profesora jest pięcioletni chłopiec, który nie mówił, a na stresujące sytuacje reagował agresywnie. Jak się okazuje dwukrotne podanie mu komórek macierzystych pobranych z krwi pępowinowej w dniu porodu przyczyniło się do poprawy. Chłopczyk zaczął się przytulać, wchodzić reakcję z bliskimi, okazuje także empatię. Trzeba pamiętać o tym, że im wcześniej zostanie wdrożone odpowiednie leczenie tym lepsze są jego rezultaty. Nie należy być przekonanym co do tego, że uda się w pełni wyleczyć pacjenta. Takie działanie ma na celu jednak poprawienia jakości życia, a także zredukowania lub wyeliminowania niektórych objawów choroby. To z pewnością dla samego pacjenta, a także najbliższych osób z jego otoczenia niezmiernie ważny aspekt. Poznając tę tajemnicę z pewnością uda podjąć działania zapobiegające tej chorobie. W ostatnim czasie bardzo często porusza się temat wpływu smogu na zdrowie. Co ciekawe może mieć on również zwiększać ryzyko autyzmu aż o 78 procent. Badanie na ten temat przeprowadzono w Chinach i dotyczyło konkretnie cząsteczek PM2,5. Są to cząsteczki pochodzące ze spalin samochodowych, prac budowlanych, a także emisji przemysłowych. Rozwijające się mózgi małych dzieci są w dużo większym stopniu wrażliwe na toksyny pochodzące ze środowiska, a wiele badań sugeruje, że może to mieć wpływ na funkcjonowanie mózgu. Warto jest również wspomnieć w tym momencie o szczepionkach i ich rzekomym wpływie na autyzm. Dzięki temu argumentowi ich przeciwnikom udało się przekonać bardzo wiele osób do zrezygnowania ze szczepień, co z pewnością przyczyniło się do zwiększania ryzyka zachorowania na różne choroby zakaźne, stanowiące zagrożenia dla zdrowia, a nawet życia nie tylko dzieci. Podkreślenia wymaga fakt, że w ostatnich kilkunastu latach przeprowadzono ogromną liczbę badań, które potwierdzają, że nie ma zależności pomiędzy szczepionką przeciwko odrze, śwince i różyczce, a ryzykiem wystąpienia autyzmu, nawet w przypadku dzieci z grup ryzyka rozwoju tego zaburzenia. Obecnie wiadomo jednak, że 30-35 procent przypadków spowodowanych jest mutacjami genetycznymi. Jak się okazuje istnieje szansa na wyleczenie autyzmu usuwając odpowiednie fragmenty DNA, jednak póki co udało się tego dokonać tylko w przypadku myszy. Warto jednak zaznaczyć, że mózg gryzoni jest dużo prostszy niż nasze mózgi co zapewne związane jest z tym, że na wprowadzenie tej metody do warunków klinicznych będzie wymagało jeszcze odpowiedniej ilości czasu. Cieszę się z uwagi na to, że w ostatnim czasie otwiera się coraz większa liczba ośrodków w naszym kraju, w którym osoby z autyzmem mogą otrzymać specjalistyczną pomoc. Bardzo często w przypadku pacjentów potrzebna jest wykwalifikowana opieka, specjalnie przygotowane pomieszczenia, a także odpowiednie wyposażenie. Dużo takich miejsc jest otwieranych między innymi dzięki środkom pochodzącym z funduszy europejskich.
W kwestii pandemii wiele mówi się o szczepieniach ochronnych. Na razie chodzi o szczepienia przeciwko wirusowi grypy, a następnie, jeśli opracowana zostanie odpowiednia szczepionka, to przeciwko koronawirusowi. Jednym z głównych argumentów antyszczepionkowców, który ma zachęcić osoby do ich unikania jest to, że w wyniku szczepień może dojść do rozwoju autyzmu. Wszelkie badania naukowe przeczą temu i mówią, że nie ma dowodów na to, że może dojść do takich powikłań. Istnieją różnego rodzaju akcje profilaktyczno-edukacyjne, których celem jest uświadomienie społeczeństwa jaki należy mieć stosunek do szczepień i gdzie można znaleźć sprawdzone informacje dotyczące ich bezpieczeństwa. Eksperci apelują o to aby utworzyć małe domy stałej opieki, zapewniającym mieszkańcom specjalistyczne, indywidualne warunki do życia. Warto zaznaczyć, że młode osoby w przypadku śmierci rodziców najczęściej trafiają do domów, w których przebywa bardzo dużo osób, zupełnie niedostosowanych do ich potrzeb. Moim zdaniem bardzo ważne jest aby rodzice w szczególny sposób obserwowali swoje dzieci w pierwszych latach życia pod kątem ewentualnego autyzmu. Warto jest zwrócić uwagę na objawy, które mogą o tym świadczyć. Wśród nich wymienia się chociażby brak gaworzenia, koncentrowanie się na pojedynczych obiektach, brak reakcji na bodźce pochodzące ze środowiska zewnętrznego. Gdy dzieci są starsze mogą unikać kontaktu z rówieśnikami, mogą w niewłaściwy sposób reagować na emocje. Nie lubią kontaktu fizycznego i przywiązują się do różnych przedmiotów, z którymi ciężko im się rozstać. Bardzo ważne jest odpowiednio wczesne działanie jeżeli rodzice czy osoby z bliskiego otoczenia podejrzewają, że może doszło do rozwoju autyzmu. W takiej sytuacji niezbędne jest skonsultowanie się z lekarzem pierwszego kontaktu lub specjalisty, który w dalszej kolejności może skierować dziecko do poradni dla Osób z Autyzmem Dziecięcym. W tych miejscach przeprowadzane są specjalistyczne badania, dzięki którym możliwe jest właściwe rozpoznanie. Dla wielu rodziców jest to bardzo trudna sytuacja, z którą trudno jest im sobie poradzić. Warto jest zaznaczyć, że w momencie postawieniu diagnozy rodzicom nie przekazuje się rzetelnej wiedzy. Dzieci i młodzież z podejrzeniem autyzmu rzadko mogą liczyć na odpowiednią pomoc. Związane jest to między innymi z tym, że oczekiwanie na wizytę czasem trwa nawet kilka miesięcy. Ma to także związek z trudną sytuacją polskiej psychiatrii dziecięcej, nie stawia się na profilaktykę, a w szpitalach często nie ma wystarczającej ilości miejsc. Brak odpowiednio wcześnie wprowadzonej pomocy przyczynia się do tego brak jest szans na rozwój i wykorzystanie potencjału. Życie rodziców w dużym stopniu musi zostać zmienione ponieważ muszą przygotować się aby opiekować się dzieckiem z autyzmem. Warto jednak wspomnieć, że temu zaburzeniu mogą towarzyszyć pewne problemy zdrowotne. Przykładowo zaburzenia żołądkowo-jelitowe występują osiem razy częściej u autystycznych dzieci niż u dzieci zdrowych. Mogą pojawić się chroniczne zaparcia, choroby zapalne jelit, bóle brzucha czy refluks żołądkowo-przełykowy. Warto zauważyć, że istnieje także wybiórczość pokarmowej i silnej awersji do niektórych pokarmów, ale również przejadaniu się i spożywaniu produktów, które nie nadają się do jedzenia i mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia. U osób autystycznych częściej też występuje nadwrażliwość na gluten, co zostało potwierdzone w badaniach naukowych. Niestety badania przeprowadzone wykazały, że 88 procent osób biorących udział w ankiecie stwierdziło, że osobom z autyzmem i ich rodzinom żyje się ciężko w naszym społeczeństwie. Wiele w ostatnim czasie mówi się o nowoczesnych terapiach, które mają pomóc osobom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Sporo uwagi koncentruje się na komórkach macierzystych, jednak jest sporo badaczy, którzy podchodzą do tego w sceptyczny sposób. Komórki macierzyste mogą zwiększyć potencjał tworzenia się nowych komórek w centralnym układzie nerwowym. Wytwarza on nadmiar neuronów, których nie wykorzystamy do końca życia. Podobne wątpliwości istnieją w przypadku wykorzystania komórek pochodzących z krwi pępowinowej, które bardzo rzadko znajdują zastosowanie w wieku dziecięcym. Z pewnością na chwilę obecną najbardziej sprawdzonymi metodami w przypadku autyzmu są różnego rodzaju terapie ze specjalistami, dzięki którym dziecko może rozwijać się dużo lepiej. Bardzo dobrą informacją jest to, że w naszym kraju przeprowadzane są liczne akcje, których założeniem jest niesienie pomocy osobom z autyzmem. Wiele osób wspiera różne stowarzyszenia, dzięki którym osoby te mogą żyć łatwiej, w dużo lepszych, specjalnie dostosowanych warunkach.Według badań przeprowadzonych na myszach wykazano, że mutacje występujące w komórkach odpornościowych w mózgu mogą sprawić, że autyzm częściej występuje u chłopców. Dotyczy to komórek mikrogleju, które są odpowiedzialne za przycinanie uszkodzonych synaps. Według naukowców ten mechanizm jest istotny aby mózgi młodych osób mogły zachowywać plastyczność i elastyczność. Wadliwość była związana z nadprodukcją pewnego białka. Z obserwacji wynika, że samce myszy, u których występowała ta nieprawidłowość wykazywały zachowania podobne do osobników z autyzmem związane z zachowaniami społecznymi i upośledzeniem niektórych umiejętności. Być może dzięki temu odkryciu uda się stworzyć nowe metody terapeutyczne. Aktualnie w naszym kraju żyje 400 tysięcy osób z autyzmem. Problemem jest to, że wiele przypadków nie jest jeszcze rozpoznanych. Według danych takich osób może być około 3 milionów. Warto jednak wspomnieć, że bardzo często diagnozy stawiane są na wyrost. W wielu przypadkach gdy dziecko jest niegrzeczne lub agresywne, mówi się o zespole Aspergera. Czasem jest to błąd ponieważ specjalista zwyczajnie nie jest w stanie wyjaśnić powodu takiego zachowania. Problemem jest to, że nie ma żadnego subiektywnego badania jak na przykład badanie krwi czy badanie obrazowe, które pozwalałaby określić czy faktycznie dana osoba ma ASD. Diagnoza najczęściej jest stawiana na podstawie rozmowy z dziećmi oraz rodzicami. Ryzyko pomyłki można obniżyć poprzez działanie interdyscyplinarne. Warto aby w cały proces leczenia czy też diagnozy zaangażować psychologa dziecięcego, pediatrę czy wyspecjalizowanego pedagoga. Należy wspomnieć o ADOS-2, który w krajach Europy Zachodniej nazywany jest “Złotym standardem diagnozy”. Jest to skrupulatnie i rzetelnie zaplanowany scenariusz badania, podczas którego dziecko wykonuje różne czynności, w dużej mierze związane z zabawą i interakcją. Pandemia zmieniła również życie osób z autyzmem, zwłaszcza jeżeli chodzi o dzieci. Wielu rodzicom bardzo trudno jest wytłumaczyć dzieciom, że bardzo ważne jest stosowanie się do obostrzeń, ponieważ stanowi to zabezpieczenie dla nich samych, ale także innych osób w społeczeństwie. Osoby z autyzmem w okresie, w którym konieczne jest przebywanie w domach przechodzą bardzo trudny okres. Brak typowego planu dnia, obowiązków oraz rutyny w wielu przypadkach jest bardzo problematyczny. Może to przyczynić się do nasilenia lęków i napięcia, a także wyczuwają, że ich bliscy również nie są pewni obecnej sytuacji. Może to także nasilać występowanie obsesyjnych myśli i zachowań agresywnych i autoagresywnych. Warto zaznaczyć, że wiele osób z autyzmem mieszka w małych mieszkaniach co również nie ułatwia sytuacji. Brak prywatnej przestrzeni sprawia, że dziecko nie ma możliwości wyciszenia się w samotności. Według danych dzieci te bardzo chcą się spotykać ze swoimi rówieśnikami, nauczycielami czy terapeutami. Brak możliwości uczestnictwa w zajęciach ze specjalistami mogą spowodować, że wcześniej nabyte umiejętności zostaną zapomniane, ponieważ bardzo ważne jest utrzymywanie ciągłości. Być może za jakiś czas niezbędne będzie cofnięcie się do poprzednich etapów. Musimy pamiętać, że dzięki terapiom osoby te mogą realizować swoje potrzeby, komunikować się w możliwy dla siebie sposób, pielęgnować swoje zainteresowania, a także wykonywać samodzielnie podstawowe czynności, odciążając tym samym swoich opiekunów. Dzieci z autyzmem w wielu przypadkach są bardzo ciekawe i chcą namacalnie sprawdzać rzeczy, które je interesują. W dzisiejszych czasach takie działania mogą się wiązać ze zwiększonym ryzykiem transmisji wirusa oraz zachorowania na COVID-19.
Szacuje się, że zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozuje się obecnie w Polsce u 1 na 100 tysięcy osób. Niestety, dane te nie są zbyt wiarygodne, choć z pewnością rozpoznawalność zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dziś wyższa niż w poprzednich latach. Z danych zebranych w pewnej publikacji wynika, że w naszym kraju jest blisko 50 tysięcy dzieci z orzeczeniem o potrzebie kształcenia specjalnego z uwagi na rozpoznany autyzm, które realizują obowiązek szkolny w powszechnych placówkach edukacyjnych. Jak podkreśliła w ubiegłorocznym raporcie Najwyższa Izba Kontroli, nie ma precyzyjnych danych na ten temat, bo specyfika tych dysfunkcji została w pełni uwzględniona w systemie orzekania o niepełnosprawności dopiero od 2010 roku. Poza tym w Polsce te zaburzenia zaczęły być rozpoznawane dopiero w latach 80. To powoduje, że liczba osób z rozpoznanym autyzmem czy zespołem Aspergera w wieku 40 lat i starszych jest niewielka, ale dane o liczbie przypadków nie odzwierciedlają rzeczywistości. W najwcześniejszym dzieciństwie najważniejsi dla dziecka są mama, tata i rodzeństwo. Trzeba obserwować, czy dziecku zależy na kontakcie z tymi osobami. Dzieci ze spektrum autyzmu obawiają się nowych miejsc, lubią schematy i rutynę, powtarzające się czynności. Pewne cechy stają się bardziej widoczne, kiedy dziecko idzie do przedszkola i nie potrafi nawiązać relacji, nie chce się bawić z rówieśnikami, izoluje się. Czasami panuje fałszywy stereotyp osoby autystycznej jako wybitnej osobowości. Prawda jest jednak nieco inna bowiem część dzieci dzięki terapii funkcjonuje dobrze, kończy studia, podejmuje pracę, ale część komunikuje się alternatywnie, nie radzi sobie bez pomocy innych osób. Na początku trzeba oswoić rodziców z tematem autyzmu, przekonać ich, że nie wystarczy przeczytanie książki na ten temat czy przestudiowanie forów internetowych, ale konieczna jest odpowiednia współpraca z profesjonalistą. Nawet jeżeli zaangażujemy zespół najlepszych terapeutów, to bez współdziałania środowiska rodzinnego nie ma możliwości osiągnięcia sukcesu. Związane jest to z tym, że dzieci z autyzmem uczą się nowych czynności bądź zachowań przez ogromną liczbę powtórzeń. Zadaniem terapeuty jest m.in. naprowadzanie rodziców na drogę różnych sposobów skutecznej pracy z dzieckiem, pomoc w odreagowaniu napięcia emocjonalnego i zaakceptowaniu sytuacji dziecka. Najważniejsze jest to, by rodzice zaakceptowali dziecko i jego zaburzenie. Kolejny krok to szukanie terapeuty, do którego będą mieli zaufanie, który będzie pracował metodami uznanymi w świecie. Istotne jest, aby rodzice i całe środowisko rodzinne uczestniczyło w procesie terapeutycznym oraz by te oddziaływania były adekwatne do możliwości dziecka. O sukcesie w terapii autyzmu możemy mówić wtedy, kiedy osiągniemy maksimum potencjału dziecka, z jak najmniejszymi skutkami negatywnymi dla jego rodzeństwa i rodziców. Z roku na rok, dzięki lepszej diagnostyce i zwiększonej świadomości, rośnie liczba osób z rozpoznanym spektrum autyzmu. Jednak wciąż wiele rodzin pozbawionych jest dostępu do wsparcia i informacji w sprawach formalnych czy konsultacji medycznej, a co za tym idzie, skuteczniejszej terapii. Jakiś czas temu uruchomiono bezpłatny telefon, w którym konsultantami są wysoko funkcjonujące osoby ze spektrum. Infolinia stanowi nie tylko przestrzeń informacyjną, ale również projekt uaktywniający zawodowo osoby autystyczne.Jak wynika z pewnego badania przeprowadzonego w latach 2013-2016, spośród wysoko funkcjonujących osób dorosłych ze spektrum posiadających specyficzne kompetencje, płatną pracę miała tylko połowa. Osoby ze spektrum autyzmu i zespołem Aspergera mimo pewnych deficytów w kontaktach społecznych cechują się zdolnością analitycznego, logicznego myślenia. Mają dobrą pamięć do faktów i liczb, bardzo dobrze radzą sobie też w powtarzalnych pracach, które wymagają koncentracji i dokładności. To czyni z nich prawie idealnymi kandydatami dla branży IT. Na zachodzie Europy spółki technologiczne bardzo chętnie zatrudniają tych pracowników, a wskaźnik zatrudnienia wśród osób z Aspergerem i spektrum autyzmu sięga kilkunastu procent. W naszym nadal nie przekracza on 1 procenta. Zaburzenie ze spektrum autyzmu częściej rozpoznaje się u chłopców niż u dziewcząt. Nadal nie jest w pełni wyjaśnione, dlaczego tak się dzieje. Istnieje kilka hipotez na ten temat, jedną z nich jest istnienie tzw. kobiecego efektu ochronnego. Zgodnie z tą hipotezą, dziewczęta muszą posiadać silniejsze mutacje genetyczne niż chłopcy, aby wykazywać objawy ze spektrum autyzmu. Amerykańscy naukowcy doszli również do wniosku, że rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu, w zależności od płci, odbywa się inaczej, a jego przejawy mogą dotyczyć innych regionów mózgu. Korzystając z technologii funkcjonalnego obrazowania mózgu rezonansem magnetycznym (fMRI), naukowcy zaobserwowali, że u chłopców z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w mniejszym stopniu był zaangażowany tylny górny obszar bruzdy skroniowej, a u dziewcząt prążkowie, kora sensoryczna i ruchowa. Po przeanalizowaniu danych z jednej z genetycznych baz danych, naukowcy ponownie potwierdzili, że wśród dziewcząt z autyzmem istnieje większa liczba mutacji w regionie mózgu zwanym prążkowiem. W przyszłości zespół przeprowadzi sekwencjonowanie całych genomów, aby poszukać dodatkowych wzorców charakterystycznych dla przypadków autyzmu męskiego i żeńskiego. Panuje przekonanie, że zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u płci męskiej 4 razy częściej niż u kobiet. W świetle najnowszych badań okazuje się, że to założenie to może nie być prawdziwe. Dziewczynki często „omijają” formalne kryteria, ponieważ wypracowują sposoby radzenia sobie w sytuacjach społecznych. W przeszłości specyfika objawów charakterystycznych dla płci żeńskiej nie była uwzględniana, przy konstruowaniu kryteriów diagnostycznych wzorzec stanowiła płeć męska. Specjalna terapia rozpoczęta już w dziewiątym miesiącu życia dziecka pomogła w zmniejszeniu objawów autystycznych w późniejszym wieku. W trakcie tego eksperymentu rodzice byli instruowani, w jaki sposób najlepiej pobudzać rozwój społeczny niemowlęcia, u którego zaobserwowano wczesne oznaki autyzmu. Interwencje rozpoczynające się w czasie pierwszych dwóch lat życia dziecka, gdy pojawiają się pierwsze oznaki nietypowego rozwoju, a mózg szybko się rozwija, mogą mieć ogromny wpływ na wyniki rozwojowe w późniejszym wieku. Jak oszacowali badacze, w grupie dzieci, które wcześnie zostały poddane właściwej terapii, możliwość rozpoznania autyzmu w wieku trzech lat było o jedną trzecią mniejsze, niż w przypadku dzieci otrzymujących standardową opiekę. U dzieci obserwowano nie tylko lepsze wyniki, jeśli chodzi o interakcje społeczne, ale także złagodzenie innych symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu, takich jak uporczywe powtarzanie ruchów, nietypowe reakcje związane ze smakiem czy węchem. Naukowcy podkreślają, że ich badania muszą być dalej prowadzone, aby upewnić się, czy pozytywne zmiany w zachowaniu dzieci są długotrwałe, czy też terapia jedynie opóźniła diagnozę. Wiele firm rozwija technologie, które pomagają użytkownikom ich urządzeń w monitorowaniu stanu zdrowia,na przykład w mierzeniu tętna, kontrolowaniu diety czy sprawdzaniu statystyk treningu. Jedna z firm produkujących urządzenia elektroniczne, chce pójść jeszcze dalej. W diagnozowaniu depresji mają pomóc wbudowany mikrofon, kamera oraz rejestrowane przez urządzenie dane o zwyczajach jego właściciela. Obawy może budzić to, jak ogromna ilość danych będzie w tym celu przetwarzana. Firma zapewnia jednak, że pracuje na systemem, który dane będzie analizował na poziomie urządzenia, bez konieczności udostępniania ich do sieci. Ponadto ma również prowadzić badania nad diagnozowaniem autyzmu u dzieci. Urządzenie, wykorzystując kamerę, ma obserwować zachowanie dziecka i je oceniać według kryteriów przygotowanych przez specjalistów. Inne prace mają z kolei skupiać się na sposobach wychwytywania przez urządzenie wczesnych objawów choroby Alzheimera.Aktualnie trudno jest ustalić ile jest w naszym kraju placówek realizujących świadczenia z zakresu diagnostyki i terapii autyzmu oraz zaburzeń zaliczanych do spektrum autystycznych z uwagi na brak oficjalnych, ujednoliconych standardów diagnostycznych. Nie jest to zresztą problem wyłącznie Polski.