Międzynarodowe badanie, przeprowadzone przez naukowców z Queen Mary University of London i St Bartholomew's Hospital, wykazało unikalną parę wariantów genów, które powodują nagłe wystąpienie nadciśnienia tętniczego u kobiet w ciąży.
Badania prowadzone w Wielkiej Brytanii były finansowane przez National Institute of Health Research, w ramach programu EME we współpracy z Medical Research Council, British Heart Foundation i Barts Charity.
Nadciśnienie tętnicze dotyka 30% dorosłych. Większość przypadków jest spowodowana kombinacją czynników dziedzicznych i nabytych, które wymagają długotrwałego leczenia, w celu zapobiegania powikłaniom, takim jak udar mózgu czy zawał serca.
U jednej na dziesięć osób z nadciśnieniem tętniczym można zdiagnozować i wyleczyć konkretną przyczynę tego schorzenia. Najczęstszą wtórną przyczyną jest niewielki, łagodny guzek w jednym z nadnerczy. Nadnercza to gruczoły w pobliżu nerek, które wytwarzają hormony steroidowe. Hormon aldosteron stymuluje nerki do zatrzymywania soli, a tym samym zwiększa ciśnienie krwi. W rezultacie stan znany jako pierwotny hiperaldosteronizm zazwyczaj prowadzi do nadciśnienia tętniczego, które wykazuje oporność w stosunku do konwencjonalnych leków i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem udaru mózgu i zawału serca w porównaniu z innymi pacjentami z rozpoznanym nadciśnieniem.
Przez lata zespół badawczy z Queen Mary University of London i St Bartholomew's Hospital odkrył szereg wariantów genów, które odpowiadają za nadmierne wytwarzanie aldosteronu przez małe guzki w nadnerczach. Ich najnowsze badanie, opublikowane dzisiaj w czasopiśmie Nature Genetics, dotyczy odkrycia nowego typu pierwotnego hiperaldosteronizmu spowodowanego koincydencji unikalnej pary nowych wariantów genów, które zawsze występują razem. Pacjentkami są głównie kobiety, u których we wczesnych miesiącach ciąży nagle pojawia się nadciśnienie tętnicze i niski poziom potasu we krwi.
We współpracy z profesor Christiną Zennaro, dyrektorem ds. badań Inserm w Paryskim Centrum Badań Układu Krążenia, i współpracownikami z Paryża, okazało się, że nowe warianty aktywują cząsteczkę receptora w komórkach nadnerczy, która rozpoznaje hormon ciążowy, czyli ludzką gonadotropinę kosmówkową (HCG), tę samą, którą mierzy się w rutynowych testach ciążowych, i poprzez nią stymuluje gwałtowny wzrost produkcji aldosteronu.
Profesor Morris Brown, kierujący Katedrą Nadciśnienia Endokrynologicznego na Queen Mary University of London powiedział: „Szczególnie satysfakcjonujące jest to, że rozpoznanie przyczyny nadciśnienia tętniczego u tych kobiet zapewniło im pomyślny przebieg ciąży, a następnie całkowite wyleczenie poprzez procedurę usunięcia guzka nadnerczy, co z kolei pozwoliło na odstawienie wszystkich leków hipotensyjnych.”
Komentarze
[ z 0]