Poprzez odkrycie 31 nowych genów zaangażowanych w patogenezę nadciśnienia tętniczego, główne globalne badanie znacznie zwiększyło katalog genów związanych z nadciśnieniem lub wysokim ciśnieniem krwi. Odkrycie to jest również istotne, ponieważ trzy z nowych genów wydają się mieć nawet dwukrotnie większy wpływ na ciśnienie krwi, niż dotychczas znane geny.

Wysokie ciśnienie krwi lub nadciśnienie jest jednym z głównych czynników ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak choroba wieńcowa, udar niedokrwienny i krwotoczny, a także przedwczesna śmierć.

Nadciśnienie tętnicze można rozpoznać gdy wartości ciśnienia skurczowego / rozkurczowego wynoszą 140/90 mm Hg lub więcej. Próg został ustanowiony na tym poziomie, ponieważ pacjenci doświadczają korzyści, gdy utrzymują swoje ciśnienie tętnicze poniżej takich wartości. Wysokie ciśnienie tętnicze jest odpowiedzialne za dużą część globalnych zachorowań i przedwczesnych zgonów niż jakikolwiek inny czynnik ryzyka choroby.

Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), co roku, wysokie ciśnienie tętnicze powoduje 7,5 miliona zgonów - około 12,8 procent wszystkich zgonów na całym świecie.

W 2008 roku - najbardziej aktualnym jeśli chodzi o globalne dane - na całym świecie częstość występowania nadciśnienia tętniczego u osób dorosłych w wieku powyżej 25 lat wynosiła 40 proc. Szacunkowa częstość była wyższa w Afryce i utrzymywała się na poziomie 45 procent, a w krajach wysoko rozwiniętych częstość występowania nadciśnienia tętniczego wynosiła 35 procent. Obecna wiedza na temat genetycznych przyczyn nadciśnienia tętniczego jest ograniczona. Jednak mimo ogromnego globalnego obciążenia ludzkości wysokim ciśnieniem tętniczym, wiedza na temat predyspozycji genetycznych przyczyniających się do tej choroby jest ograniczona, zwracają uwagę autorzy nowego badania, opublikowanego w Nature Genetics.

Zespół badawczy, kierowany przez Queen Mary University of London (QMUL) oraz University of Cambridge, składał się z 200 badaczy z 15 krajów. Wykorzystując dane genetyczne i dokumentację medyczną ponad 347 tysięcy osób z Wielkiej Brytanii, Danii, Szwecji, Norwegii, Finlandii, Estonii, USA, Pakistanu i Bangladeszu, odkryto 31 nowych regionów genów związanych z ciśnieniem krwi. Do badania włączono zarówno zdrowe osoby, jak i osoby chore na cukrzycę, chorobę wieńcową i nadciśnienie tętnicze.

Odkrycie obejmuje zmiany DNA w trzech genach, których wpływ na ciśnienie tętnicze w populacji jest większy niż jakichkolwiek wcześniej odkrytych genów. Autorzy zauważają, że ich odkrycie przyczyni się do lepszego zrozumienia przyczyn nadciśnienia i może prowadzić do odkrycia nowych metod leczenia.

Odkrycie nowych trzech genów o tak dużym znaczeniu mogło nastąpić ze względu na ogromną, niespotykaną skalę nowego badania. Aby znaleźć te geny w populacji z rzetelną oceną ich znaczenia, należało objąć analizie tak dużą liczbę uczestników.

Prof. Patricia Munroe z QMUL, chciała skoncentrować badania na wyjaśnieniu genetycznych i molekularnych podstaw nadciśnienia tętniczego. Znalezienie nowych regionów genetycznych związanych z wysokim ciśnieniem krwi oznacza, że naukowcy mogą teraz zacząć odwzorowywać biologiczne ścieżki choroby i szukać punktów, które mogą być celem leczenia.

Jednym z trzech nowych genów o silnym wpływie na ciśnienie krwi jest gen RBM47 - koduje on białko, które modyfikuje RNA. Drugi, gen RRAS bierze udział w procesach cyklu komórkowego, a trzeci COL21A1, uczestniczy w tworzeniu kolagenu w wielu tkankach. RRAS został uprzednio powiązany z zespołem Noonana, a COL21A1 ma wpływ na tkankę serca i aorty. Oba geny są również zaangażowane w przebudowę naczyniową, która jest ważna w etiopatogenezie nadciśnienia tętniczego.

Badanie odkrywa także zmiany we fragmencie DNA zwanym ENPEP, którego produkt białkowy reguluje rozszerzenie i skurcz naczyń krwionośnych, co bezpośrednio wpływa na ciśnienie krwi. Badacze sugerują, że region tego genu jest potencjalnym celem dla wdrożenia nowego leczenia.

„Badanie to zwiększyło liczbę znanych genów uczestniczących w regulowaniu ciśnienia krwi do prawie 100, a także pozwoliło zidentyfikować trzy geny, które mają większy wpływ na ciśnienie krwi niż dotychczas znalezione." mówi Prof. Jeremy Pearson z British Heart Foundation.

Źródło: medicalnewstoday.com