Naukowcy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która zmienia funkcję kriopiryny i prowadzi do trwającego przez całe życie okresowego zapalenia rogówki, czyli przezroczystego okna ludzkiego oka. Pacjenci, którzy noszą tę mutację, również mają zmętnienia rogówki, które utrudniają...

Jak wynika z badań opublikowanych przez Instytut Karolinska w raportach Genetics in Medicine, osoby które mają w swojej rodzinie chorego na czerniaka złośliwego - mimo, że sami nie odziedziczyli obciążającej mutacji - mają podwyższone ryzyko wystąpienia czerniaka. Zjawisko fenokopii może wynikać z...

Negatywne skutki zdrowotne wynikające z palenia są dobrze znane i zostały już w dużym stopniu zbadane. Szacuje się, że 6 milionów ludzi umiera każdego roku z powodu chorób związanych z paleniem. Jeśli tendencja się utrzyma, według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), w tym stuleciu będzie miało...

Naukowcy z Uniwersytetu Liverpoolskiego zidentyfikowali mutację genetyczną, która występuje u ponad 12 proc. pacjentów cierpiących na degeneracyjne choroby oka - informuje pismo "Human Molecular Genetics".