Zsekwencjonowanie pełnego genomu człowieka to przełom technologiczny i ważne osiągnięcie poznawcze, z którego za kilka lat będziemy korzystać w praktyce medycznej. Ale na razie pozostaje odkryciem naukowym z ogromnym potencjałem na aplikacje kliniczne. Przed nami lata żmudnych prac. Ale wiemy już,...

W regionach ludzkiego genomu, których do tej pory nie znaliśmy, mogą znajdować się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie wielu chorób - mówi PAP genetyk, dr Paula Dobosz. Odczytanie pełnej sekwencji genomu można wykorzystać też w innych dziedzinach np. genetyce ewolucyjnej czy...

W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów - poinformowano na konferencji prasowej w Warszawie. Realizacja przedsięwzięcia...

W grudniu 2018 r. rozpocznie się rekrutacja do opracowania tzw. genomowej mapy Polski, w ramach której przebadany ma być genom 5 tys. Polaków - zapowiedział prezes Centrum Badań DNA Jacek Wojciechowicz. „To pierwszy taki projekt w naszym kraju z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny” –...

Baza genomowa POLGENOM, oparta na genomach 126 Polek i Polaków, którzy przeżyli średnio ponad 96 lat, ma pomóc w diagnostyce i profilaktyce chorób uwarunkowanych genetycznie. Wyniki projektu „Polski genom referencyjny dla diagnostyki genomowej i medycyny spersonalizowanej” ogłoszono w poniedziałek w...

Dwie mutacje genów, które wywołują choroby siatkówki, powodujące ślepotę u jednego na 5000 mężczyzn, zostały zlokalizowane w genomie, co prowadzi do potencjalnych nowych zabiegów terapeutycznych. Naukowcy z University of Manchester przeprowadzili analizę strukturalną sprzężonego z X rozwarstwienia...