Wykrzywione kości, deformacje szkieletu, nawracające złamania, przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie, problemy z poruszaniem się, nieustanny ból - to objawy hipofosfatazji (HPP), ultrarzadkiego schorzenia genetycznego, zwanego też chorobą kruchych kości. W Polsce cierpi na nią 30 osób. Z...

Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, jedna z niewielu chorób rzadkich, którą dzisiejsza medycyna potrafi skutecznie leczyć. Objawia się piekącym bólem stóp i dłoni, brakiem potliwości, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym,...

Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak jeszcze bardzo dużo o tej chorobie nie wiemy – mówi w rozmowie z PAP genetyk z Łodzi. Wrodzona łamliwość...

Mamy nadzieję, że jeszcze w tym roku w Polsce będziemy mogli podać naszą nowatorską terapię komórkową pierwszym dzieciom z nieuleczalną wciąż chorobą Duchenne’a – zapowiedziała podczas pobytu w Warszawie prof. Maria Siemionow z Uniwersytetu Illinois w Chicago. Pracująca od wielu lat w USA...

29-letnia Kathy z Kanady cierpi na chorobę genetyczną, przez którą od pierwszych klas szkoły podstawowej traciła wzrok. Obecnie jest praktycznie niewidoma. Niedawno Kathy została mamą i marzyła o tym, żeby zobaczyć swojego nowo narodzonego syna Axla. Dzięki specjalnym okularom jej marzenie się...

Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.