Zbyt mała wiedza lekarzy rodzinnych na temat autyzmu
Polacy wiedzą coraz więcej na temat autyzmu, ale nasz system edukacyjny wciąż wyklucza dzieci z tym schorzeniem, a lekarze pierwszego kontaktu mają zbyt małą świadomość tego tematu - mówili uczestnicy spotkania z Anną Komorowską w Pałacu Prezydenckim.
We wtorek (10 czerwca) żona prezydenta RP spotkała się z dziećmi chorymi na autyzm, ich rodzicami i przedstawicielami organizacji propagujących wiedzę na temat autyzmu. Podczas spotkania podsumowywano efekty "Miesiąca Wiedzy na Temat Autyzmu", nad którym patronat objęła Anna Komorowska.
- Najważniejsze jest uświadomienie społeczeństwu, jaka jest skala problemu, czym jest autyzm i z jakimi problemami borykają się osoby dotknięte autyzmem i ich bliscy. Ważne, aby ta wiedza nie dotyczyła tylko dużych miejscowości, ale przekraczała granice miejscowości mniejszych i zupełnie malutkich - powiedziała żona prezydenta.
Jak powiedział PAP Tomasz Michałowicz, prezes biorącej udział w akcji Fundacji Jaś i Małgosia, w Stanach Zjednoczonych na autyzm choruje jedno na 68 dzieci. - W Europie badań się nie prowadzi i szacuje się, że jest to jedno dziecko na sto - zaznaczył.
Dodał, że na diagnozę trafia coraz więcej dzieci. - W 2013 roku zdiagnozowaliśmy autyzm u 527 dzieci, ale przyjęliśmy na diagnozę kilka tysięcy. Problem jest już znany i w efekcie nauczyciele na wszelki wypadek wysyłają dzieci na diagnozę - powiedział Michałowicz.
Podkreślił, że mimo rosnącej świadomości Polaków, największym wyzwaniem dla dzieci chorych na autyzm i ich rodziców jest system edukacyjny, który wyklucza dzieci z autyzmem. - Nawet w szkołach specjalnych nauczyciele robią wszystko, aby takie dziecko skierować na nauczanie w domu. Ten problem występuje na całym świecie i wynika z przyzwyczajenia nauczycieli do tego, jak grzeczny uczeń powinien się zachowywać - zaznaczył rozmówca PAP.
Drugim ważnym problem jest podniesienie świadomości lekarzy pierwszego kontaktu, aby szybciej kierowali dzieci na diagnozę. - Jest potrzebny dla nich specjalny program. Nie ma też narzędzi, które pozwoliłyby zdiagnozować autyzm szybciej niż około drugiego roku życia - ocenił.
W organizację "Miesiąca Wiedzy na Temat Autyzmu" zaangażowanych było kilkanaście organizacji i kilkadziesiąt placówek, szkół i przedszkoli w całej Polsce. W jej ramach w kwietniu organizowano m.in. spotkania informacyjne i koncerty, które miały służyć podnoszeniu wiedzy na temat autyzmu. Najwięcej wydarzeń organizowano 2 kwietnia, kiedy obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Autyzmu.
Źródło: www.rynekzdrowia.pl
Komentarze
[ z 6]
Przez wiele lat, dokąd nie zdiagnozowano i nie wyodrębniono autyzmu jako jednostki chorobowej, uważano, że dzieci autystyczne nie mają szans na skuteczną terapię. Nie podejmowano prób terapii, edukacji. Przeważnie zamykano chorego w ośrodku dla upośledzonych umysłowo. Z biegiem czasu, gdy stan wiedzy pozwolił na lepsze poznanie zespołu, rozpoczęto pierwsze próby pracy rehabilitacyjnej. Nie zawsze przynosiły one efekty. Nie brano bowiem pod uwagę indywidualnych różnic i stosowano jedną i tę samą metodę wobec wszystkich dzieci. Początkowo najczęściej stosowaną metodą była modyfikacja zachowań. Stosowano kary i nagrody starając się nauczy ć dziecko jakiegoś społecznie akceptowanego zachowania. Terapię opierano na założeniu, że każde zachowanie można zmienić, jeśli zastosuje się środki i zabiegi wzmacniające. Ten behawioryzm nie okazał się skuteczny. Pierwsze niepowodzenia doprowadziły do prób znalezienia odpowiedniej drogi postępowania. Obecnie na całym świecie stosuje się różne formy terapii. Jedne z nich przynoszą lepsze, inne gorsze efekty.
Każde dziecko z autyzmem jest inne dlatego potrzeba indywidualnego podejścia. Lekarze muszą wiedzieć więcej na temat podstaw choroby, żeby móc zagłębić się w zagadnienia związane z poszczególnymi drogami leczenia. A jest ich wiele. Co dobrze wpływa na jedno, może wcale nie działać na drugie dziecko. Jest wiele metod terapii, jednak analizując każdą z nich możemy zauważyć wspólne zasady, którymi terapeuta musi kierować się w pracy z dzieckiem. Pracę należy rozpocząć od odnalezienia wzorców zachowań typowych dla danego dziecka. Trzeba sprawdzić czym interesuje się dane dziecko, przekształcić te zainteresowania i wykorzystać je. Należy zapewnić dziecku stabilne, uporządkowane, bezpieczne otoczenie. Dziecko autystyczne po prostu nie może funkcjonować, gdy wokół niego zbyt wiele się zmienia. Należy wszystkie czynności przy dziecku i dla dziecka wykonywać w ustalonej kolejności.
O ile lekarze nie mają dostatecznej wiedzy, cieszę się, że nauczyciele są szkoleni do pracy z dziećmi z autyzmem. W klasach I-III szkoły podstawowej dla dzieci autystycznych stosuje się metodę ośrodków pracy. Jest to metoda, która daje możliwość najefektywniejszego nauczania dzieci w młodszym wieku szkolnym niezależnie od rodzaju szkoły i poziomu rozwoju uczniów. Jest ona dostosowana do ich potrzeb psychofizycznych i daje wiele możliwości uczenia się przez działanie. W toku pracy uczeń obserwuje, mówi, słucha, czyta, pisze, liczy, maluje, rysuje, śpiewa i wykonuje wiele innych czynności, sprzyjających jego rozwojowi. Dzięki swobodnemu regulowaniu czasem pracy i przerwami nauczyciel dostosowuje długość zajęć do możliwości koncentracyjnych dzieci. Wykorzystując wszystkie zmysły, dziecko łatwiej i pełniej przyswaja wiadomości i umiejętności. Metoda ośrodków pracy jest na tyle elastyczna, że pozwala wykorzystywać wiele innych metod sprzyjających lepszemu rozwojowi dzieci. Proponowane niżej metody pracy można wykorzystywać w całości lub tylko ich elementy od potrzeb, wiedzy i inwencji pedagoga. Metoda ta wymaga od nauczyciela nie tylko znajomości ćwiczeń, ale przede wszystkim terapeutycznego podejścia do dziecka, podejścia opartego na umiejętności nawiązywania kontaktu, otwartości na potrzeby dziecka i elastyczności w prowadzeniu zajęć.
Oczywiście nigdy nie jest za późno aby poszerzać wiedzę. O autyzmie dowiadujemy się coraz więcej, dobrze więc aby lekarze rodzinni w miarę możliwości dowiedzieli się więcej o tym zaburzeniu. Teraz jest trudny czas z uwagi na pandemię, jednak niebawem wszystko stopniowo będzie wracać do normy. Aktualnie w naszym kraju żyje 400 tysięcy osób z autyzmem. Problemem jest to, że wiele przypadków nie jest jeszcze rozpoznanych. Według danych takich osób może być około 3 milionów. Warto jednak wspomnieć, że bardzo często diagnozy stawiane są na wyrost. W wielu przypadkach gdy dziecko jest niegrzeczne lub agresywne, mówi się o zespole Aspergera. Czasem jest to błąd ponieważ specjalista zwyczajnie nie jest w stanie wytłumaczyć powodu takiego zachowania. Pandemia wpłynęła również na życie osób z autyzmem, zwłaszcza jeżeli chodzi o dzieci. Osoby z autyzmem w okresie, w którym konieczne jest przebywanie w domach przechodzą bardzo trudny okres. Brak typowego planu dnia, obowiązków oraz rutyny w wielu przypadkach jest bardzo problematyczny. Może to przyczynić się do nasilenia lęków i napięcia, a także wyczuwają, że ich bliscy również nie są pewni obecnej sytuacji. Może to także nasilać występowanie obsesyjnych myśli i zachowań agresywnych i autoagresywnych. Warto zaznaczyć, że wiele osób z autyzmem mieszka w małych mieszkaniach co również nie ułatwia sytuacji. Brak prywatnej przestrzeni doprowadza do tego, że dziecko nie ma możliwości wyciszenia się w samotności. Według danych dzieci te wykazują chęć spotkań ze swoimi rówieśnikami, nauczycielami czy terapeutami. Brak możliwości uczestnictwa w zajęciach ze specjalistami mogą spowodować, że wcześniej nabyte umiejętności zostaną zapomniane, ponieważ bardzo ważne jest utrzymywanie ciągłości. Być może za jakiś czas niezbędne będzie cofnięcie się do poprzednich etapów. Musimy pamiętać, że dzięki terapiom osoby te mogą realizować swoje potrzeby, komunikować się w możliwy dla siebie sposób, pielęgnować swoje zainteresowania, a także wykonywać samodzielnie podstawowe czynności, odciążając tym samym swoich opiekunów. Dzieci z autyzmem w wielu przypadkach są bardzo ciekawe i chcą namacalnie sprawdzać rzeczy, które je interesują. W dzisiejszych czasach takie działania mogą się wiązać ze zwiększonym ryzykiem transmisji wirusa oraz zachorowania na COVID-19. W kwestii pandemii wiele mówi się o szczepieniach ochronnych. Na razie chodzi o szczepienia przeciwko wirusowi grypy, a następnie, jeśli opracowana zostanie odpowiednia szczepionka, to przeciwko koronawirusowi. Jednym z głównych argumentów antyszczepionkowców, który ma zachęcić osoby do rezygnacji z nich jest to, że na skutek szczepień może dojść do rozwoju autyzmu. Liczne badania naukowe przeczą temu i mówią, że nie ma dowodów na to, że może dojść do tego typu powikłań. Istnieją różnego rodzaju akcje profilaktyczno-edukacyjne, których założeniem jest uświadomienie społeczeństwa jaki należy mieć stosunek do szczepień i gdzie można znaleźć sprawdzone informacje dotyczące ich bezpieczeństwa. Jakiś czas temu badania przeprowadzone wykazały, że 88 procent osób biorących udział w ankiecie stwierdziło, że osobom z autyzmem i ich rodzinom żyje się ciężko w naszym społeczeństwie. Wielu rodzicom bardzo trudno jest wytłumaczyć dzieciom, że bardzo ważne jest stosowanie się do obostrzeń, ponieważ stanowi to zabezpieczenie dla nich samych, ale także innych osób w społeczeństwie. Bardzo dobrą informacją jest to, że w naszym kraju przeprowadzane są liczne akcje, których celem jest niesienie pomocy osobom z autyzmem. Wiele osób wspiera różne stowarzyszenia, dzięki którym osoby te mogą żyć łatwiej, w dużo lepszych, specjalnie dostosowanych warunkach. Eksperci apelują o to aby stworzyć małe domy stałej opieki, zapewniającym mieszkańcom specjalistyczne, indywidualne warunki do życia. Warto wspomnieć, że młode osoby w przypadku śmierci rodziców najczęściej trafiają do domów, w których przebywa wiele osób, co jest dla nich niekorzystne.
Myślę, że problem w dużej mierze wynika ze znacznych trudności diagnostycznych tej choroby. Jak można przeczytać w pracy poglądowej między innymi p. Aleksandra Wasia i Piotra Sobańca z wsp. z UMB w Białymstoku, Zwykle istotna jest tu odpowiednia diagnoza oraz wczesna interwencja terapeutyczna, zwiększająca szansę na sukces terapii. Ze względu na złożony obraz kliniczny oraz wieloczynnikową, neurobiologiczną etiologię objawów konieczna jest współpraca wielu specjalistów celem postawienia właściwego rozpoznania i zaplanowania odpowiednich oddziaływań, zarówno medycznych, jak terapeutycznych. Ponieważ diagnozy opiera się głównie na metodach klinicznych, wskazane jest, aby rozpoznanie stawiał zespół specjalistów, jak proponuje Pisula, złożony z pediatry, psychiatry dziecięcego, psychologa oraz specjalisty zajmującego się mową. W zespole tym często uczestniczy również neurolog dziecięcy. Trudności w diagnozie tego zaburzenia wynikają między innymi z szerokiego wachlarza objawów, co wymaga specjalistycznej diagnozy w wielu kierunkach, często w celu wykluczenia innych jednostek chorobowych o podobnym przebiegu. Na poziomie akademickim można diagnozę rozpatrywać na dwóch płaszczyznach: medycznej (diagnoza różnicowa i nozologiczna) i klinicznej (diagnoza funkcjonalna). Niniejsza praca ma na celu przybliżenie kluczowych zagadnień diagnozy oraz ważnych obszarów badania, których pominięcie może prowadzić do błędnego rozpoznania. Diagnoza medyczna, nozologiczna, opiera się na klasyfikacjach zaburzeń. W obowiązującej w Polsce klasyfikacji ICD-10 została wyróżniona grupa całościowych zaburzeń rozwoju obejmująca autyzm wczesnodziecięcy, autyzm atypowy, zespół Retta (który najbardziej odbiega od pozostałych zaburzeń), dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi, zespół Aspergera oraz całościowe zaburzenia rozwojowe nieokreślone. Właśnie ze względu na bogaty obraz kliniczny oraz wyróżnienie kilku jednostek chorobowych stosowane jest również pojęcie „zaburzeń ze spectrum autyzmu”. Nie jest łatwo jednoznacznie określić, czym jest autyzm. Mimo że istnieją precyzyjne definicje tego rozległego zaburzenia rozwoju, problem w tym, że każde dziecko ma inne trudności i w innym zakresie wymaga wsparcia. Autyzm pozostaje nadal jednym z zaburzeń, które są definiowane jedynie na podstawie obserwowanych objawów. Trudność diagnozy, prowadzonej przez klinicystę przy wsparciu psychologa, polega na tym, że główne kryteria wystąpienia dotyczą specyficznych zachowań. Narzuca to określone metody pracy, o czym będzie mowa dalej. Dodatkowym wyzwaniem jest obserwacja małego dziecka, u którego wiele zachowań jest niejednoznacznych i zmiennych w czasie. Często jeden objaw może wskazywać na różne schorzenia, nieraz odległe od siebie i wymagające różnego rodzaju oddziaływania. Dlatego niezmiernie ważna jest diagnoza różnicowa. Wiele schorzeń w początkowych latach życia dziecka przejawia się podobnie, np. zaburzenia hiperkinetyczne, opóźnienie rozwoju. Również schorzenia o etiologii genetycznej, np. zespół kruchego chromosomu X i inne. Dlatego bardzo istotne jest poprowadzenie wieloaspektowej diagnozy różnicowej. Ważnym elementem jest obserwacja psychiatryczna, gdzie specjalista ma za zadanie rozpoznać wszystkie istniejące zespoły, jednocześnie ograniczając ich ilość do minimum oraz zaproponować ewentualne leczenie. Trudność sprawia fakt, że u około 75% populacji osób z autyzmem występuje upośledzenie umysłowe, a u około 30–40% osób z niepełnosprawnością intelektualną obecne są zaburzenia ze spektrum autyzmu [8]. Stąd też rozróżnienie dzieci z autyzmem od upośledzonych umysłowo często stanowi poważny problem. Wśród cech różniących dziecko upośledzone umysłowo bez autyzmu od autystycznego wymienia się szukanie kontaktu z innymi osobami, podatność na wpływy innych dzieci, skuteczność wzmocnień o charakterze społecznym. Postawienie prawidłowej diagnozy w tych przypadkach wymaga szczególnej obserwacji dziecka w różnych sytuacjach społecznych. Inne jednostki chorobowe, które mogą mieć podobny przebieg (szczególnie u młodszych dzieci), to: zaburzenia nastroju, zaburzenia lękowe (w tym: zaburzenia przywiązania, obsesyjno-kompulsywne), psychozy (które mają wykluczające się z autyzmem kryteria). Zjawisko zmienności objawów w czasie szczególnie utrudnia dobrą ocenę oraz różnicowanie. Inną kwestią jest brak szczegółowego opracowania i jasnych kryteriów niektórych jednostek w grupie całościowych zaburzeń rozwoju. Nadal trwa dyskusja nad różnicami i podobieństwami między dziećmi z rozpoznanym autyzmem wysokofunkcjonującym a zespołem Aspergera, który jest mniej jasno określony w klasyfikacjach . Z danych zebranych w ostatnich latach wynika, że u dzieci, u których rozpoznano autyzm, częściej niż w populacji ogólnej rozpoznawana jest padaczka. Dlatego w celu wykluczenia nieprawidłowości w tym zakresie niezbędne jest również prowadzenie diagnozy przez neurologa. Jak podaje Coleman, epilepsja występuje nawet u 30% autystów, co potwierdzają również inni autorzy. Nieprawidłowości w zapisach elektroencefalograficznych (EEG) obserwuje się u ponad 50% pacjentów z autyzmem. Mimo że etiologia autyzmu nie jest jednoznaczna i ciągle nie do końca poznana, obecny stan wiedzy pozwala przypuszczać, że istnieją różne dysfunkcje ośrodkowego układu nerwowego skutkujące podobnymi objawami w obrębie zachowania . Być może te nieprawidłowości częściowo są odpowiedzialne za niewłaściwą aktywność neuronów i powodują incydenty napadowe. Istnieją również opisane przypadki, gdzie padaczka maskowała autyzm . Szczególną uwagę należy zwrócić także na różnicowanie autyzmu z zaburzeniami rozwoju językowego u dziecka. Uwzględnić trzeba, że w przebiegu innych chorób też może następować utrata lub pogorszenie mowy. Zaburzenia rozwoju mowy dotyczyć mogą jej odbioru i ekspresji. U dzieci z takimi problemami obserwuje się znaczne ograniczenie możliwości komunikowania się, nierzadko połączone z niedojrzałością społeczną. Mogą to być: dysfazja i afazja w przebiegu padaczki, np. w zespole Landau-Kleffnera, przy utracie słuchu o późnym początku czy w przypadku mutyzmu wybiórczego. Jednak większość dzieci z dysfazją dąży do porozumiewania się w inny dostępny dla nich sposób. Wchodzą również w interakcje z rówieśnikami. Innym problemem jest deprywacja psychospołeczna. Dzieci zaniedbane społecznie i emocjonalnie od najwcześniejszego okresu życia i pozbawione możliwości uczenia się mogą w konsekwencji unikać kontaktów z innymi osobami, mieć opóźniony rozwój mowy i prezentować stereotypowe zachowania. Jeśli jednak problem dotyczy tylko deprywacji, to one mogą bardzo szybko, nawet w kilka miesięcy po zmianie środowiska na bardziej stymulujące, rozwinąć się i wyrównać poprzednie deficyty. Również dzieci z zaburzonym słuchem mogą przypominać osoby autystyczne ze względu na problemy związane z rozwojem mowy. Osoby z niedosłuchem często wycofują się z sytuacji społecznych oraz prezentują dziwne dla otoczenia zachowania, które mogą przypominać zachowania autystyczne. U dzieci znacznie niedosłyszących obserwować można także rutynowe, stereotypowe ruchy. W przeciwieństwie jednak do autystów używają one często spontanicznej gestykulacji do komunikowania się. Są też bardziej samodzielne w czynnościach codziennych. Dzieci z zaburzeniami widzenia występującymi już we wczesnym okresie rozwoju także nierzadko zachowują się w sposób przypominający funkcjonowanie dzieci autystycznych. Poznają rzeczy poprzez dotyk, węch, smak, kręcą się w kółko, machają przedmiotami lub dłońmi przed swoimi oczami. Zachowania takie w połączeniu z brakiem kontaktu wzrokowego, ograniczoną ekspresją twarzy, mogą prowadzić do rozpoznania u nich autyzmu. Dokładna analiza rozwoju społecznego tych dzieci, ich umiejętności komunikowania się z otoczeniem, umożliwia postawienie właściwego rozpoznania . Kolejną dużą grupą zaburzeń, które mogą przypominać lub współwystępować z cechami autystycznymi, są zaburzenia genetyczne. Najczęściej dotyczy to zespołu kruchego chromosomu X (występuje u co najmniej 2,5% autystów), a także rzadszego zespołu Angelmana, którego objawy mogą imitować objawy zaburzenia całościowego. Innym zaburzeniem genetycznym często współwystępującym z autyzmem jest stwardnienie guzowate. Cechy autystyczne stwierdza się też u osób z nieleczoną fenyloketonurią. W sensie diagnostycznym wymienione zespoły są łatwiejsze do stwierdzenia, jednak utrudniają ocenę stanu dziecka na podstawie obserwacji. Nie zawsze możliwe jest ustalenie, które zaburzenie jest pierwotne i czy cechy autystyczne w zachowaniu badanego wynikają z genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju, czy stanowią przejaw odrębnej jednostki chorobowej, jaką jest autyzm. Mimo to mogą powodować dodatkowe komplikacje zdrowotne, a także znacząco podnoszą czas trwania oraz koszt diagnozy Ważne jest wykluczenie u dziecka schorzeń somatycznych, ale także rzetelna ocena jego podstawowych trudności. Dopiero właściwy obraz umiejętności oraz ich deficytów i zrozumienie ich przyczyn pozwalają na prawidłowe zaplanowanie dalszej terapii i gwarantują jej skuteczność. Dla rozpoznania zaburzenia istotne są objawy kryterialne. Klasyfikacje ICD-10 i DSM-IV, definiując autyzm, opierają się na kryteriach behawioralnych, nie odnosząc się do biologicznego podłoża omawianego schorzenia. Wyróżniane są trzy główne obszary, w których ujawniają sie nieprawidłowości . Kategorie te opisują w swoich pracach m.in. Wing i WSP. Odwołują się do nich również wspomniane już klasyfikacje, a dotyczą one: naprzemiennych interakcji społecznych, werbalnego i niewerbalnego komunikowania się oraz wyobraźni (co przejawia się np. w sztywności zachowań i ubogiej zabawie). Istotą autyzmu jest występowanie nieprawidłowości we wszystkich trzech wymiarach. Ponieważ mogą one przybierać rożne nasilenie, obraz kliniczny u każdego dziecka jest inny. Istnieją również klasyfikacje pozwalające ujmować nieprawidłowości rozwoju dzieci młodszych niż 2–3 lata, które można umieścić w grupie zaburzeń ze spektrum autyzmu. W klasyfikacji diagnostycznej DC:0-3R, która została pomyślana jako uzupełnienie klasyfikacji „dla dorosłych” o opis nieprawidłowości występujących u dzieci (stworzona na wzór DSM), wyróżniono trzy poziomy zaburzenia. Koncentrują się one wokół: zaburzeń tworzenia relacji i komunikowania się (diagnoza jest możliwa po drugim roku życia dziecka), wielosystemowych zaburzeń rozwoju (które można stwierdzić przed drugim rokiem życia, utożsamiane z pojęciem „zaburzeń ze spektrum autyzmu”), innych zaburzeń (gdy u dziecka można stwierdzić zachowania spełniające pojedyncze objawy z kategorii całościowych zaburzeń rozwoju DSM lub ICD). Mimo że kryterium rozpoznania dotyczy jedynie zachowań dziecka, zaburzenia z kręgu autyzmu można również opisać poprzez szereg deficytów poznawczych. Ponieważ obydwie klasyfikacje są łatwo dostępne, a celem tego artykułu jest jedynie szerokie nakreślenie specyfiki procesu diagnozowania autyzmu, nie będą tu przytaczane szczegółowe kryteria diagnostyczne. obszary, w których ujawniają się zaburzenia, to: przewaga przetwarzania wzrokowego nad językowym (co utrudnia nabywanie wiedzy, m.in. przez brak nazywania), obniżona zdolność do myślenia abstrakcyjnego (m.in. brak uogólniania, abstrahowania) oraz zaburzenia w rozwoju teorii umysłu (brak empatii, niezdolność do przyjęcia cudzego punktu widzenia). Inni autorzy wskazują także, że u podłoża autyzmu może leżeć wiele różnych deficytów na poziomie poznawczym, neuronalnym i genetycznym. Zaliczane są tutaj zaburzenia funkcji wykonawczych, a więc planowania swojego działania, kontroli jego wykonania, korzystania z informacji w pamięci świeżej i wiele innych leżących u podstaw również zdolności społecznych, w znacznym stopniu odpowiedzialnych za odnalezienie się w nowej sytuacji. Zatem od specjalisty wymagana jest umiejętność takiego zaplanowania badania, aby ująć w diagnozie wszystkie funkcje, które mogą być deficytowe. Ze względu na liczne ubytki poznawcze ważnym punktem w diagnozie dziecka jest także ocena ogólnego funkcjonowania poznawczego. Jak wspomniano, u tych dzieci występuje znaczna przewaga przetwarzania informacji abstrakcyjnych przy obniżonej zdolności do posługiwania się mową i szczególnie rozumienia zależności społecznych. Z tego powodu preferowane przy ocenie ilorazu inteligencji są metody bezsłowne, które w jak najmniejszym stopniu wymagają rozumienia i zdolności korzystania z języka. Jak wskazuje praktyka kliniczna, ze względu na utrudniony kontakt z takimi dziećmi pojawia się często konieczność odejścia od standardowej instrukcji metody. Dzieci te uzyskują wyższe wyniki w skali bezsłownej niż słownej. Lepiej rozwiązują zadania wymagające zdolności przestrzennych niż werbalnych, mają deficyty uwagi. Często wymagają dodatkowych zachęt, np. w postaci nagród za każde wykonanie zadania, co modyfikuje procedurę badania i powoduje, że odnoszenie ich wyniku do istniejących norm jest co najmniej dyskusyjne. W dalszej części pracy zostaną poruszone dodatkowe kwestie diagnozy testowej wśród tej grupy dzieci. Podstawowym narzędziem wdiagnozie autyzmu jest wywiad i obserwacja. Wynika to bezpośrednio z definicji tego zaburzenia, które jest określane wyłącznie przez stwierdzenie, czy występują pewne zachowania oraz deficyt umiejętności. Nie ma innych, łatwo dostępnych w badaniu wskaźników, które pozwalałyby stwierdzić, że dziecko cierpi na autyzm. Podstawą jest zatem odpowiednio przeprowadzony wywiad, często również w oparciu o kwestionariusze wywiadu. Tutaj należy zaznaczyć pierwszą trudność: zbierane dane są bezpośrednio kodowane przez obserwatora, który interpretuje je zgodnie z własnym rozumieniem kryteriów oraz doświadczeniem klinicznym. Istnieje wiele kwestionariuszy, które obiektywizują kodowane informacje. Zwracamy uwagę na najbardziej popularne czy najłatwiej dostępne szerokiemu gronu specjalistów z różnych dziedzin. Jednym z nich jest skala M-CHAT. Jest ona łatwo dostępna w wersji polskiej i służy głównie jako narzędzie przesiewowe. Jest adreso wana do lekarzy pierwszego kontaktu i pediatrów. Składa się z dwóch zestawów pytań: w pierwszej części odpowiada rodzic, drugą wypełnia lekarz na podstawie obserwacji dziecka i prostych prób zwrócenia jego uwagi. Istnieją także inne kwestionariusze, np. kwestionariusz przesiewowy (Autism Screening Questionnaire) czy wywiad strukturyzowany (Autism Diagnostic Interview- -Revised) lub dostępne w Polsce: CARS – skala oceny autyzmu dziecięcego, skala E-2 Rimlanda, w opracowaniu J. Błeszyńskiego. Ważna jest również psychologiczna ocena rozwoju poznawczego, która jest częścią diagnozy funkcjonalnej. Ma ona na celu opisanie specyficznych trudności poznawczych. Jej uzupełnieniem jest opis nieprawidłowości w zakresie rozwoju zdolności adaptacyjnych dziecka, tak aby możliwe było ustalenie programu wsparcia rozwoju. Jak podkreślaliśmy, oprócz zaburzenia kontaktu w wielu przypadkach autyzmowi towarzyszy również upośledzenie umysłowe. Dodatkowo ogranicza to zdolności dziecka do komunikacji, a tym samym stwarza wyzwanie dla diagnosty do prawidłowego przeprowadzenia badania. Inną trudnością jest ogromna dysharmonia zdolności wśród tych dzieci. Często mówi się o zdolnościach wysepkowych (około 5–15%), które przy ogromnych deficytach w wielu innych obszarach powodują, że dzieci autystyczne stają się geniuszami w wąskiej dziedzinie (zdolności pamięciowe, plastyczne, arytmetyczne, muzyczne). Ocena rozwoju umysłowego prowadzona jest głównie w oparciu o dostępne w Polsce skale inteligencji, a jej celem jest określenie możliwości intelektualnych dziecka w celu właściwego planowania postępowania terapeutycznego. Wczesne postawienie rozpoznania jest kluczowe w skutecznej interwencji. Jednocześnie narzuca wiele ograniczeń. Objawy, takie jak nawiązywanie kontaktu wzrokowego, uśmiechanie się i komunikatywne gaworzenie, pojawiają się ok. 6 miesiąca życia. W drugiej połowie pierwszego roku życia ilość zachowań społecznych i komunikacyjnych u dzieci rozwijających się prawidłowo wzrasta. Natomiast u dzieci, u których rozpoznano później autyzm, zaczyna spadać. We wczesnym dzieciństwie objawy autyzmu pojawiają się stopniowo i proces rozwija się powoli (niekoniecznie następuje nagły spadek umiejętności, ich utrata postępuje nadal w drugim i trzecim roku życia). Powinniśmy więc skupiać się na zachowaniach społecznych w obserwacji małych dzieci – już od 6–10 miesiąca życia. Zanikanie lub brak tych zdolności są najbardziej charakterystyczne dla autyzmu w najwcześniejszym okresie życia. Jednak u wielu dzieci objawy rozwijają się stopniowo również później. Mogą to być między innymi: brak reakcji na własne imię, brak wskazywania (dziecko zamiast pokazać, płacze i złości się, czekając na podanie przedmiotu), ubogi repertuar zachowań, niewyciąganie rąk do ludzi, brak lub nieprawidłowy kontakt wzrokowy, brak odpowiedniej mimiki, krótki czas patrzenia na ludzi. Jak wskazują źródła, diagnoza całościowych zaburzeń rozwoju lub autyzmu u dziecka w wieku 18–24 miesięcy jest dość stała – w przypadku większości dzieci jest podtrzymywana. Powyższe dane wskazują, że rozpoznanie autyzmu nastręcza bardzo wielu trudności. Jednakże jednoznaczne określenie jednostki chorobowej, nawet jeśli nietrafne, otwiera dziecku drogę do uzyskania wczesnego wspomagania rozwoju. Wysiłek, jaki trzeba włożyć w dokonanie niezbędnych zmian w funkcjonowaniu bywa ogromny, ale za to efekt czasem olśniewający! Warto więc działać jak najwcześniej, by nie dopuścić do utrwalenia nieodwracalnych, niepoprawnych schematów funkcjonowania. Ważną sprawą jest również konieczność potwierdzania diagnozy i jej uzupełniania wraz z rozwojem dziecka i zmianą obrazu klinicznego. W naszym ośrodku, w ramach interdyscyplinarnych turnusów wspomagających rozwój dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu pomoc uzyskali w 2009 r. 1 dziewczyna (w wieku 17 lat) i 4 chłopców (w wieku od 6 do 18 lat); w 2010 r. 4 dziewczęta (w wieku od 3 do 15 lat) i 8 chłopców (w wieku od 6 do 13 lat). W ramach powyższych działań prowadzona była wielospecjalistyczna diagnoza na potrzeby oceny uczestniczących w programie dzieci. Wsparcie miało formę treningu umiejętności społecznych, hipoterapii i eeg biofeedbacku. Postępowanie mające na celu prawidłowe rozpoznanie dotychczasowych trudności u tych dzieci obejmowało w pierwszym programie (w 2009 r.) badanie psychiatryczne, psychologiczne, logopedyczne i pedagogiczne. W kolejnej edycji programu (2010 r.) były to: ocena neurologiczna i pediatryczna, ocena lekarza rehabilitacji, ocena logopedyczna, pedagogiczna, psychologiczna. Diagnoza dziecka, u którego podejrzewane są całościowe zaburzenia rozwoju, jest złożona i dotyczy wielu obszarów funkcjonowania. Dlatego wymaga współpracy wielu specjalistów. Przemawia za tym dodatkowy argument: w ostatnich dziesięcioleciach zmieniały się obowiązujące klasyfikacje chorób, a co za tym idzie, także definicje autyzmu. Jak wskazują King i Bearman, którzy prowadzili badania epidemiologiczne w USA, a także Chakrabarti i Fombonne, którzy prowadzili badania na terenie Wielkiej Brytanii, zmiany te pociągnęły za sobą ewolucję modeli diagnozy – w dalszej perspektywie także zwiększoną ilość rozpoznanych przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu. Autorzy przytoczonych prac wiążą te fakty z rozszerzeniem kryteriów rozpoznawania omawianych nieprawidłowości. Ponieważ odnoszą się one wyłącznie do zachowań prezentowanych przez dziecko, rozpoznanie jest oderwane od przyczyn. Istotne jest, poza rozpoznaniem trudności rozwojowych, które napotyka dziecko (diagnoza funkcjonalna), rozpoznanie i prawidłowe leczenie ich przyczyn (diagnoza medyczna), w miarę dostępnych możliwości. Ewolucja klasyfikacji chorób postawiła przed diagnostami jeszcze jedno wyzwanie, które polega na właściwym określeniu, czy rozpoznawane zachowania autystyczne występują w przebiegu innego schorzenia, czy wskazują na występowanie autyzmu u dziecka. Obecnie możliwe jest równoległe rozpoznanie autyzmu z innymi jednostkami, np. niepełnosprawnością umysłową, co nie było możliwe w poprzednich edycjach DSM i ICD. Dlatego warto jeszcze raz podkreślić wagę dokładnej diagnozy różnicowej w przypadku dzieci prezentujących zaburzenia ze spektrum autyzmu, gdyż zachowania autystyczne mogą występować w przebiegu zaburzeń neurogenetycznych (ze względu na zaburzenia poznawcze), psychiatrycznych (ze względu na zaburzenia więzi), niepełnosprawności motorycznej lub zaburzeń wzroku/słuchu, lub towarzyszyć niepełnosprawności umysłowej. Całościowe zaburzenia rozwoju stanowią wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne. Ze względu na złożoność tych zespołów niezbędna jest szeroka diagnoza obejmująca badania medyczne (psychiatryczne, neurologiczne, genetyczne, laryngologiczne, psychologiczne, logopedyczne i inne) w celu ustalenia właściwego leczenia. Konieczny jest opis funkcjonalny (kliniczny) na podstawie obserwacji i wywiadu rozwojowego oraz prób testowych dostosowanych do możliwości komunikacji dzieci. Często utrudnione jest wnioskowanie na podstawie tak zebranych danych ze względu na niski poziom współpracy małego dziecka lub rozległość uszkodzenia. Mimo to diagnoza prowadzona w tych dwóch obszarach powinna być rozpoczęta odpowiednio wcześnie, aby z jednej strony umożliwić jak najszybsze rozpoczęcie działań terapeutycznych, a z drugiej w sposób sprawny ustalić ostateczne rozpoznanie. Ma to znaczenie m.in. przy ubieganiu się o pomoc instytucjonalną, która wymaga jasnego nazwania dolegliwości dziecka. Aby diagnoza była trafna, niezbędna jest ścisła współpraca zespołu lekarzy różnych specjalności z terapeutami, psychologami i pedagogami prowadzącymi ocenę i rehabilitację dzieci. Ważne jest, by opis dziecka był aktualizowany wraz z jego rozwojem, a zatem badanie powinno być powtarzane w cyklach. Ze względu na ściśle behawioralny charakter kryteriów całościowych zaburzeń zachowania możliwe jest rozpoznanie ich niezależnie od przyczyn, które mogą być bardzo różne. Dlatego bardzo ważna jest diagnoza różnicowa, w której przebiegu powinna zostać podjęta próba określenia źródeł nieprawidłowych zachowań u dziecka.
Z roku na rok, dzięki lepszej diagnostyce i zwiększonej świadomości, rośnie liczba osób z rozpoznanym spektrum autyzmu. Jednak wciąż wiele rodzin pozbawionych jest dostępu do wsparcia i informacji w sprawach formalnych czy konsultacji medycznej, a co za tym idzie, skuteczniejszej terapii. Jakiś czas temu uruchomiono bezpłatny telefon, w którym konsultantami są wysoko funkcjonujące osoby ze spektrum. Infolinia stanowi nie tylko przestrzeń informacyjną, ale również projekt uaktywniający zawodowo osoby autystyczne.Jak wynika z pewnego badania przeprowadzonego w latach 2013-2016, spośród wysoko funkcjonujących osób dorosłych ze spektrum posiadających specyficzne kompetencje, płatną pracę miała tylko połowa.Osoby ze spektrum autyzmu i zespołem Aspergera mimo pewnych deficytów w kontaktach społecznych cechują się zdolnością analitycznego, logicznego myślenia. Mają dobrą pamięć do faktów i liczb, bardzo dobrze radzą sobie też w powtarzalnych pracach, które wymagają koncentracji i dokładności. To czyni z nich prawie idealnymi kandydatami dla branży IT. Na zachodzie Europy spółki technologiczne bardzo chętnie zatrudniają tych pracowników, a wskaźnik zatrudnienia wśród osób z Aspergerem i spektrum autyzmu sięga kilkunastu procent. W naszym nadal nie przekracza on 1 procenta. Zaburzenie ze spektrum autyzmu częściej rozpoznaje się u chłopców niż u dziewcząt. Nadal nie jest w pełni wyjaśnione, dlaczego tak się dzieje. Istnieje kilka hipotez na ten temat, jedną z nich jest istnienie tzw. kobiecego efektu ochronnego. Zgodnie z tą hipotezą, dziewczęta muszą posiadać silniejsze mutacje genetyczne niż chłopcy, aby wykazywać objawy ze spektrum autyzmu. Amerykańscy naukowcy doszli również do wniosku, że rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu, w zależności od płci, odbywa się inaczej, a jego przejawy mogą dotyczyć innych regionów mózgu. Korzystając z technologii funkcjonalnego obrazowania mózgu rezonansem magnetycznym (fMRI), naukowcy zaobserwowali, że u chłopców z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w mniejszym stopniu był zaangażowany tylny górny obszar bruzdy skroniowej, a u dziewcząt prążkowie, kora sensoryczna i ruchowa. Po przeanalizowaniu danych z jednej z genetycznych baz danych, naukowcy ponownie potwierdzili, że wśród dziewcząt z autyzmem istnieje większa liczba mutacji w regionie mózgu zwanym prążkowiem. W przyszłości zespół przeprowadzi sekwencjonowanie całych genomów, aby poszukać dodatkowych wzorców charakterystycznych dla przypadków autyzmu męskiego i żeńskiego.Panuje przekonanie, że zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u płci męskiej 4 razy częściej niż u kobiet. W świetle najnowszych badań okazuje się, że to założenie to może nie być prawdziwe. Dziewczynki często „omijają” formalne kryteria, ponieważ wypracowują sposoby radzenia sobie w sytuacjach społecznych. W przeszłości specyfika objawów charakterystycznych dla płci żeńskiej nie była uwzględniana, przy konstruowaniu kryteriów diagnostycznych wzorzec stanowiła płeć męska. Specjalna terapia rozpoczęta już w dziewiątym miesiącu życia dziecka pomogła w zmniejszeniu objawów autystycznych w późniejszym wieku. W trakcie tego eksperymentu rodzice byli instruowani, w jaki sposób najlepiej pobudzać rozwój społeczny niemowlęcia, u którego zaobserwowano wczesne oznaki autyzmu. Interwencje rozpoczynające się w czasie pierwszych dwóch lat życia dziecka, gdy pojawiają się pierwsze oznaki nietypowego rozwoju, a mózg szybko się rozwija, mogą mieć ogromny wpływ na wyniki rozwojowe w późniejszym wieku. Jak oszacowali badacze, w grupie dzieci, które wcześnie zostały poddane właściwej terapii, możliwość rozpoznania autyzmu w wieku trzech lat było o jedną trzecią mniejsze, niż w przypadku dzieci otrzymujących standardową opiekę. U dzieci obserwowano nie tylko lepsze wyniki, jeśli chodzi o interakcje społeczne, ale także złagodzenie innych symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu, takich jak uporczywe powtarzanie ruchów, nietypowe reakcje związane ze smakiem czy węchem. Naukowcy podkreślają, że ich badania muszą być dalej prowadzone, aby upewnić się, czy pozytywne zmiany w zachowaniu dzieci są długotrwałe, czy też terapia jedynie opóźniła diagnozę. Wiele firm rozwija technologie, które pomagają użytkownikom ich urządzeń w monitorowaniu stanu zdrowia,na przykład w mierzeniu tętna, kontrolowaniu diety czy sprawdzaniu statystyk treningu. Jedna z firm produkujących urządzenia elektroniczne, chce pójść jeszcze dalej. W diagnozowaniu depresji mają pomóc wbudowany mikrofon, kamera oraz rejestrowane przez urządzenie dane o zwyczajach jego właściciela. Obawy może budzić to, jak ogromna ilość danych będzie w tym celu przetwarzana. Firma zapewnia jednak, że pracuje na systemem, który dane będzie analizował na poziomie urządzenia, bez konieczności udostępniania ich do sieci. Ponadto ma również prowadzić badania nad diagnozowaniem autyzmu u dzieci. Urządzenie, wykorzystując kamerę, ma obserwować zachowanie dziecka i je oceniać według kryteriów przygotowanych przez specjalistów. Inne prace mają z kolei skupiać się na sposobach wychwytywania przez urządzenie wczesnych objawów choroby Alzheimera. Aktualnie trudno jest ustalić ile jest w naszym kraju placówek realizujących świadczenia z zakresu diagnostyki i terapii autyzmu oraz zaburzeń zaliczanych do spektrum autystycznych z uwagi na brak oficjalnych, ujednoliconych standardów diagnostycznych. Nie jest to zresztą problem wyłącznie Polski. Szacuje się, że zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozuje się obecnie w Polsce u 1 na 100 tysięcy osób. Niestety, dane te nie są zbyt wiarygodne, choć z pewnością rozpoznawalność zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dziś wyższa niż w poprzednich latach. Z danych zebranych w pewnej publikacji wynika, że w naszym kraju jest blisko 50 tysięcy dzieci z orzeczeniem o potrzebie kształcenia specjalnego z uwagi na rozpoznany autyzm, które realizują obowiązek szkolny w powszechnych placówkach edukacyjnych. Jak podkreśliła w ubiegłorocznym raporcie Najwyższa Izba Kontroli, nie ma precyzyjnych danych na ten temat, bo specyfika tych dysfunkcji została w pełni uwzględniona w systemie orzekania o niepełnosprawności dopiero od 2010 roku. Poza tym w Polsce te zaburzenia zaczęły być rozpoznawane dopiero w latach 80. To powoduje, że liczba osób z rozpoznanym autyzmem czy zespołem Aspergera w wieku 40 lat i starszych jest niewielka, ale dane o liczbie przypadków nie odzwierciedlają rzeczywistości. W najwcześniejszym dzieciństwie najważniejsi dla dziecka są mama, tata i rodzeństwo. Trzeba obserwować, czy dziecku zależy na kontakcie z tymi osobami. Dzieci ze spektrum autyzmu obawiają się nowych miejsc, lubią schematy i rutynę, powtarzające się czynności. Pewne cechy stają się bardziej widoczne, kiedy dziecko idzie do przedszkola i nie potrafi nawiązać relacji, nie chce się bawić z rówieśnikami, izoluje się. Czasami panuje fałszywy stereotyp osoby autystycznej jako wybitnej osobowości. Prawda jest jednak nieco inna bowiem część dzieci dzięki terapii funkcjonuje dobrze, kończy studia, podejmuje pracę, ale część komunikuje się alternatywnie, nie radzi sobie bez pomocy innych osób. Na początku trzeba oswoić rodziców z tematem autyzmu, przekonać ich, że nie wystarczy przeczytanie książki na ten temat czy przestudiowanie forów internetowych, ale konieczna jest odpowiednia współpraca z profesjonalistą. Nawet jeżeli zaangażujemy zespół najlepszych terapeutów, to bez współdziałania środowiska rodzinnego nie ma możliwości osiągnięcia sukcesu. Związane jest to z tym, że dzieci z autyzmem uczą się nowych czynności bądź zachowań przez ogromną liczbę powtórzeń. Zadaniem terapeuty jest m.in. naprowadzanie rodziców na drogę różnych sposobów skutecznej pracy z dzieckiem, pomoc w odreagowaniu napięcia emocjonalnego i zaakceptowaniu sytuacji dziecka. Najważniejsze jest to, by rodzice zaakceptowali dziecko i jego zaburzenie. Kolejny krok to szukanie terapeuty, do którego będą mieli zaufanie, który będzie pracował metodami uznanymi w świecie. Istotne jest, aby rodzice i całe środowisko rodzinne uczestniczyło w procesie terapeutycznym oraz by te oddziaływania były adekwatne do możliwości dziecka. O sukcesie w terapii autyzmu możemy mówić wtedy, kiedy osiągniemy maksimum potencjału dziecka, z jak najmniejszymi skutkami negatywnymi dla jego rodzeństwa i rodziców.