Nowoodkryta mutacja w genie dla karboksypeptydazy-E (CPE), zmniejszająca ekspresję i aktywność tego enzymu, może prowadzić do rozwoju otyłości i cukrzycy typu 2.

Karboksypeptydaza-E związana jest z metabolizmem wielu  hormonów, między innymi z insuliną i neuropeptydami sterującymi uczuciem sytości. Wpływa ona również na funkcje intelektualne i rozrodcze. Niedobór tego enzymu prowadzi do hiperinsulinemii, otyłości o późnym początku, niepłodności, lęku, depresji, a także upośledzenia umysłowego. Mutacja ta dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do wystąpienia choroby niezbędne są dwie kopie nieprawidłowego genu, przekazane od obojga rodziców. Badanie przeprowadzone na sześciu członkach sudańskiej rodziny po raz pierwszy pokazało, iż mutacja w genie dla karboksypeptydazy-E może występować u ludzi.

Odkrycie to powiększa listę pojedynczych mutacji zwiększających ryzyko wystąpienia otyłości i wskazuje, iż dziedziczenie okazuję się mieć znacznie większy wpływ na chorobę niż powszechnie sądzono. Częstość występowania mutacji nie jest obecnie znana. Odnosząc się do nieopublikowanych jeszcze danych, członkowie grupy badawczej twierdzą, iż co najmniej 10% pacjentów z BMI powyżej 50 kg/m2 może mieć genetyczną przyczynę swojej przypadłości. Biorąc pod uwagę stale spadające ceny sekwencjonowania DNA możemy spodziewać się coraz więcej takich odkryć.


Źródło: medscape.com
Źródło do badania : http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0131417