Badania genetyczne na myszach wskazują na białko o nazwie POU6F2, które może modulować grubość rogówki, jako potencjalny czynnik ryzyka jaskry u ludzi, donosi Eldon Geisert z Emory University wraz z współpracownikami.

Jaskra stanowi grupę chorób oczu, które powodują wzrost ciśnienia w oku, co uszkadza nerw wzrokowy i ostatecznie prowadzi do ślepoty. Wiele czynników ryzyka i leżących u podstaw mutacji przyczynia się do jaskry, ale najbardziej znanym czynnikiem ryzyka jest cienka rogówka. Geisert i współpracownicy badali geny, które wpływają na grubość rogówki za pomocą szczepów myszy specjalnie w tym celu hodowanych. Następnie porównali warianty genetyczne, które prowadzą do cienkich rogówek u myszy, z genami, które zwiększają ryzyko zachorowania na typową jaskrę, zwaną jaskrą z pierwotnie otwartym kątem przesączania. Naukowcy zidentyfikowali czynnik transkrypcyjny zwany POU6F2, który znajduje się w rozwijających się komórkach nerwowych w siatkówce i komórkach rogówki u myszy.

Po usunięciu genu kodującego POU6F2, dotknięte tą mutacją myszy miały cieńszą rogówkę niż normalne osobniki. Dodatkowo POU6F2 wydaje się pomagać w regulowaniu rozwoju i wzrostu rogówki oraz może być również częściowo odpowiedzialny za utrzymanie rogówki w zdrowiu poprzez regulację rogówkowych komórek macierzystych u dorosłych myszy.

Ogólnie rzecz biorąc, nowe badanie sugeruje, że zmiany w genach kodujących POU6F2 mogą wpływać na strukturę oka i zwiększać ryzyko jaskry, ale konieczne będą dodatkowe badania, aby opisać dokładny mechanizm. Znalezienie genetycznego związku między jaskrą a cienką rogówką było trudne, ponieważ podczas gdy obie cechy krążą z pokolenia na pokolenie, to do ekspresji tych złożonych cech przyczynia się złożona mieszanka wielu genów i warunków środowiskowych. Rola POU6F2 w rozwoju i osiągnięciu ostatecznej grubości rogówki u myszy wskazuje jednak na gen jako potencjalny czynnik ryzyka jaskry u ludzi, który zasługuje na dalsze badania.

Eldon E. Geisert dodaje: "Jaskra jest złożoną chorobą z wieloma czynnikami genetycznymi i środowiskowymi wpływającymi na populację pacjentów. Wcześniejsza praca współpracowników z Harvardu i Duke zidentyfikowała wiele z tych czynników genetycznych, jednak obecnie możemy wyznaczyć tylko około 7% genetycznego ryzyka jaskry. Zdecydowaliśmy się na użycie specjalnie wyselekcjonowanego zbioru mysz do zdefiniowania elementów genetycznych, które mogą być bezpośrednio związane z ludzką chorobą i mamy nadzieję, że odnalezienie tego związku pomiędzy grubością centralnej rogówki a jaskrą pomoże we wczesnym wykrywaniu jaskry i ostatecznie doprowadzi do wynalezienia nowej metody leczenia, aby powstrzymać rozwój tej choroby. "

Źródło: sciencedaily.com