W Poznaniu rozpoczęto pierwszą w Polsce terapię genową dającą wielu pacjentom cierpiącym na genetyczne choroby oczu nadzieję na zahamowanie procesu utraty wzroku, a nawet przywrócenie widzenia - poinformowano na konferencji prasowej pt. „Genetyczne schorzenia wzroku - przełom w zasięgu ręki”, zorganizowanej przez Stowarzyszenie Retina AMD Polska w Centrum Prasowym PAP.

- Przez lata czekaliśmy na choćby iskierkę nadziei, śledziliśmy informacje dotyczące postępu w badaniach nad schorzeniami genetycznymi oczu z całego świata. Jednak perspektywa opracowania skutecznej terapii ratującej wzrok wydawała się bardzo odległa - przyznała Małgorzata Pacholec, założycielka Stowarzyszenia Retina AMD Polska i dyrektor Instytutu Tyflologicznego Polskiego Związku Niewidomych.

W piątek 28 maja zespół lekarzy z Kliniki Okulistyki Szpitala Klinicznego UM w Poznaniu podał pierwszemu pacjentowi terapię genową leczącą mutację RPE65 (jednego z genów, którego nieprawidłowe działanie przyczynia się do rozwoju IRD - dziedzicznych dystrofii siatkówki).

Dziedziczne dystrofie siatkówki (IRD) prowadzą do postępującej degeneracji fotoreceptorów znajdujących się w siatkówce oka. Do dziś te schorzenia uznawano za nieuleczalne. Osoby cierpiące na IRD były skazane na nasilające się zaburzenia widzenia nocnego lub postrzegania barw, a w dalszym etapie - znaczne upośledzenie widzenia prowadzące do całkowitej utraty wzroku.

IRD należą do rzadkich chorób okulistycznych o podłożu genetycznym. Częstotliwość ich występowania szacuje się na mniej niż 5 na 10 tys. urodzeń. Zidentyfikowano ponad 260 genów, których mutacje odpowiedzialne są za występowanie różnych rodzajów IRD. Pierwsze widoczne objawy pojawiają się u dzieci i nastolatków.

- Do tej pory jesteśmy pacjentami drugiej kategorii, których potrzeb nie uwzględniano w krajowej polityce zdrowotnej. Wędrujemy pomiędzy kolejnymi specjalistami wydając olbrzymie środki z własnych kieszeni na nieprzynoszące efektów badania. Ponieważ cierpimy na schorzenie rzadkie, często ignoruje się nasze postulaty - mówiła Małgorzata Pacholec.

Założone przez nią ponad dwie dekady temu Stowarzyszenie Retina AMD Polska zapewnia wsparcie osobom tracącym wzrok oraz zwraca uwagę społeczeństwa na ich potrzeby.

- Terapia genowa, którą dziś rano zastosowaliśmy, powoduje wprowadzenie cDNA kodującego prawidłowe ludzkie białko RPE65 do komórek nabłonka barwnikowego w siatkówce. W konsekwencji w organizmie dochodzi do produkcji funkcjonalnego białka. Daje to możliwość przywrócenia prawidłowego widzenia i może przynieść wieloletni efekt - tłumaczył prof. dr hab. n.med. Marcin Stopa, kierujący pracą zespołu poznańskich okulistów i chirurgów.

Poznański Szpital Kliniczny to jeden z nielicznych europejskich ośrodków, który uzyskał certyfikację uprawniającą do podawania terapii genowej ratującej wzrok. Potwierdza ona, że placówka posiada odpowiednią infrastrukturę i przeszkoloną kadrę specjalistów niezbędne do przeprowadzania skomplikowanych zabiegów.

Podanie pierwszej terapii genowej w Polsce jest zwieńczeniem długiego procesu medycznego: prawidłowej diagnozy, kompleksowych badań, wsparcia psychologicznego, jak również ogromnego wyzwania, jakim jest znalezienie źródeł jej sfinansowania.

Prof. dr hab. n.med. Maciej Krawczyński z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu wskazywał na kluczową rolę genetyki w prawidłowej i jak najwcześniejszej diagnostyce schorzeń siatkówki. Czas w kontekście IRD ma bowiem fundamentalne znaczenie - im wcześniej lekarz zidentyfikuje chorobę i podejmie leczenie (jeśli jest ono możliwe), tym większe szanse na uratowanie wzroku.

- Tylko rozpoznanie genetyczne schorzenia możemy uznać za ostateczne i jednoznaczne. Pozwala ono również określić typ dziedziczenia choroby i ryzyko powtórzenia się jej w kolejnych pokoleniach. Tylko powszechna dostępność do diagnostyki molekularnej i innowacyjnych metod leczenia może sprawić, że ocalimy od ślepoty wielu wspaniałych ludzi - podkreślił prof. Krawczyński.

Z kolei Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Departamentu Dialogu Społecznego i Komunikacji w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta, jako przykład rosnącego zainteresowania położeniem osób cierpiących na choroby rzadkie, w tym również wzroku, wskazywała na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Dokument wyczekiwany przez Stowarzyszenie Retina AMD Polska i środowiska pacjentów, szczegółowo określający wsparcie (finansowe, organizacyjne, instytucjonalne) dla tej gałęzi medycyny, wejdzie w życie już tej jesieni.

- Plan przewiduje znaczną poprawę w opiece nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie m.in. stworzenie ośrodków eksperckich, dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich czy stworzenie Rejestru Chorób Rzadkich. Dodatkowo, opracowany zostanie paszport dla pacjentów z chorobami rzadkimi, wymagającymi często kompleksowego leczenia i interdyscyplinarnej opieki - wyjaśniła Bieńkowska.

Kolejnym rozwiązaniem dającym nadzieję na finansowanie kosztownych innowacyjnych terapii jest Ustawa o Funduszu Medycznym. Realizacja założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz Ustawy o Funduszu Medycznym może istotnie poprawić sytuację osób cierpiących na genetyczne schorzenia siatkówki oka. Wciąż bowiem diagnostyka genowa w Polsce, w przeciwieństwie do większości krajów UE, nie jest refundowana przez państwo, a jej koszty pacjenci nadal muszą pokrywać z własnej kieszeni. A to właśnie rozpoznanie konkretnej mutacji wywołującej chorobę umożliwia wybór właściwej, celowanej terapii.

- Od lat zabiegamy o to, by diagnostyka genetyczna była finansowana przez NFZ - powiedziała Małgorzata Pacholec.

- Znacznie droższe jest przeprowadzanie wielu kosztownych i często zbędnych badań spoza obszaru genetyki, które nie poprawiają kondycji pacjenta - dodał prof. Krawczyński.

- Liczymy, że ta pierwsza genoterapia dla kolejnych pacjentów będzie mogła być sfinansowana z Funduszu Medycznego - mówiła Małgorzata Pacholec.

Uczestniczący w konferencji pacjenci - Anna Dąbrowska, Maciej Białek i Adrian Kwiecień, dzieląc się swoimi doświadczeniami z walki z IRD, wskazywali na jeszcze jeden aspekt poruszanego tematu: kwestie godnościowe. Zgodnie przyznają, że istnieje potrzeba edukacji społeczeństwa na temat rzadkich schorzeń wzroku i ich wpływu na życie osób nimi dotkniętych.

- W powszechnej świadomości panuje przekonanie, że osobę niedowidzącą czy niewidomą wystarczy odpowiednio ubrać, nakarmić i opowiedzieć, jak wygląda świat dookoła. My mamy jednak do zaoferowania społeczeństwu znacznie więcej - tłumaczył Maciej Białek, niewidomy nauczyciel historii w liceum w Lublinie. - Nie chcemy żyć na garnuszku państwa. Posiadamy wiele talentów i pasji, pragniemy dzielić się nimi z innymi. Wystarczy nam po prostu dać szansę - dodał.

Źródło: PAP MediaRoom