Nowe badanie opublikowane w Biological Psychiatry sugeruje, że różnice w pewnym regionie genomu związane z ryzykiem wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder, ASD), mają szczególny wpływ na funkcje poznawcze. Odkrycie to podkreśla różnorodność osób z ASD.

Dodatkowe lub brakujące kopie materiału genetycznego w małym regionie genomu na chromosomie 16, oznaczone jako 16p11.2, zwiększają ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Znane jako duplikacje lub delecje zmiany w tym miejscu są również związane z niepełnosprawnością intelektualną. tylko poprzez badanie rodziny. Naukowcy wykorzystali testy neuropsychologiczne w celu oceny ogólnych funkcji poznawczych, zdolności motorycznych, języka, pamięci i funkcji wykonawczych.

Po uwzględnieniu niższego IQ związanego ze zmiennością 16p11.2 pojawiły się różnice w specyficznych właściwościach funkcji poznawczych. Nosiciele delecji mieli trudności z fonologią, płynnym czytaniem, z umiejętnościami motorycznymi oraz z zahamowaniem werbalnym i ruchowym. Nosiciele duplikacji przewyższali grupę kontrolną z takim samym IQ na zadaniach z udziałem pamięci werbalnej, funkcji wykonawczych i umiejętności fonologicznych. Autorzy badania sugerują, że to przypomina złożony i sprzeczny związek między zaburzeniami językowymi i autyzmem.

"Dane te sugerują, że zmienność liczby kopii może ogólnie zwiększać ryzyko niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu, ale też szczególny charakter zmian genetycznych może mieć określone konsekwencje funkcjonalne w mózgu. Genomowe warianty ASD mogą być związane z bardzo różnymi zmianami funkcji poznawczych i możemy dowiedzieć się czegoś na temat mechanizmów rozwojowych związanych z ASD, koncentrując się na chorobach współistniejących”.

Wyniki badania mogą pomóc lepiej określić, jaki rodzaj interwencji przyniesie pacjentowi najwięcej korzyści. Autorzy piszą, że wykorzystanie procesów wzrokowo-przestrzennych podczas nauki może pomóc nosicielom delecji, natomiast metody werbalne mogą poprawić strategie uczenia się u pacjentów, którzy są nosicielami duplikacji.

Więcej: sciencedaily.com