Przełomowe i pierwsze w Polsce badania pozwalające na wcześniejszą i lepszą diagnozę autyzmu u dzieci powstały na UWM.
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie 29 marca 2017 r. sfinalizował z firmą ALAB Laboratoria sp. z o.o. umowę na korzystanie z know-how opracowanego przez Zespół Biochemii Medycznej Badań Peptydów i Białek Wydziału Biologii i Biotechnologii, pod kierownictwem prof. dr hab. Elżbiety Kostyry, prof. zw.
Są to przełomowe i pierwsze w Polsce tego typu badania, których wyniki pozwolą na łagodzenie skutków autyzmu u dzieci. Badania te umożliwią w przyszłości szybszą i lepszą diagnozę tej ciężkiej choroby u dzieci w bardzo wczesnym okresie ich życia.
Przyczyny autyzmu nie zostały dotąd w pełni poznane. Istnieje wiele hipotez, które opisują mechanizmy występowania tego zaburzenia. Niepokojące jest to, że coraz więcej dzieci zapada na tę chorobę. Jedna z hipotez przyjmuje, że za wystąpienie autyzmu u dzieci odpowiadają czynniki genetyczne rozwojowe, a także zaburzenia występujące w ciąży i podczas porodu. W Stanach Zjednoczonych jest to już plaga – choruje 200 dzieci na 10 tys.
W Polsce sytuacja również wygląda niepokojąco, w szczególności w województwie warmińsko-mazurskim. Jeszcze niedawno chorowały 2 osoby na 10 tys. Obecnie zachorowalność wzrosła do 6,5 osoby na 10 tys.
Firma ALAB Laboratoria sp. z o.o. jest jedną z największych ogólnopolskich sieci laboratoriów diagnostycznych. W jej skład wchodzi 50 laboratoriów, w których wykonywanych jest ponad 35 mln badań rocznie.
Podpisanie umowy poprzedziły ponad 8-miesięczne negocjacje. Koordynację procesu komercjalizacji i obsługę prawno-administracyjną zapewniło Centrum Innowacji i Transferu Technologii UWM w Olsztynie.
Źródło: UWM
Komentarze
[ z 5]
Warto, aby takie badania przeprowadzać i jestem przekonana, że mnóstwo osób, a w szczególności młodych rodziców dziecka z podejrzeniem autyzmu, a także osób dopiero planujących posiadanie potomstwa z wyczekiwaniem oczekiwałoby na wyniki badań dzięki którym można by poprawić swoją wiedzę z zakresu chorób psychicznych czy pewnego być może wariantu sposobu funkcjonowania umysłu ludzkiego do których być może dałoby się zaliczyć autyzm. To jest naprawdę istotne. Przecież skoro w Ameryce problem przyjął tak ogromną skalę, to należałoby się spodziewać, że i również nasz kraj zmierza w podobnym kierunku. Pytanie tylko w którym momencie dogonimy te niechlubne statystyki naszych zachodnich sąsiadów. Dopiero jeśli udałoby się w wyniku przeprowadzanych badań wysnuć wnioski dotyczące przyczyny pochodzenia choroby jaką jest autyzm być może udałoby się dalsze szerzenie zaburzenia powstrzymać i przeciwdziałać jego występowaniu w przyszłości. A biorąc pod uwagę skalę problemu nie można mieć wątpliwości, że takie postępowanie jest potrzebne.
Przerażający jest fakt, że tak wiele osób w dzisiejszych czasach cierpi z powodu autyzmu u siebie lub u swoich bliskich i że wciąż nie znamy przyczyny która jest głównym sprawcą przyczyniającym się do rozwoju tej choroby. Jestem przekonana, że warto byłoby poznać co za tym stoi i nie mam wątpliwości co do tego, że badania w tym kierunku są potrzebne. Być może dzięki poznaniu istoty problemu udałoby się ograniczyć jego zasięg a tym samym pomóc wielu chorym poradzić sobie z kłopotem jaki im doskwiera. W innym przypadku trudno jest oczekiwać, że uda nam się uniknąć niechlubnego losu jaki już teraz doskwiera obywatelom Ameryki. Mam nieśmiałe przypuszczenie, że winna jest technologia, a mianowicie zamykanie się na kontakty towarzyskie, unikanie budowania relacji społecznych w normalnym świecie i przenoszenie coraz większych obszarów interakcji między ludzkich do świata internetu, wirtualnego gdzie nawet jeśli można z kimś porozmawiać, to jednak nie jest to prawdziwe. Być może ludzki umysł reaguje właśnie w taki sposób, że zamyka się na świat zewnętrzny, świat realny, a te wzorce wraz z genami przekazywane są dalej na kolejne pokolenia.
Aktualnie w naszym kraju żyje 400 tysięcy osób z autyzmem. Problemem jest to, że wiele przypadków nie jest jeszcze rozpoznanych. Według danych takich osób może być około 3 milionów. Warto jednak wspomnieć, że bardzo często diagnozy stawiane są na wyrost. W wielu przypadkach gdy dziecko jest niegrzeczne lub agresywne, mówi się o zespole Aspergera. Czasem jest to błąd ponieważ specjalista zwyczajnie nie jest w stanie wytłumaczyć powodu takiego zachowania. Według badań przeprowadzonych na myszach wykazano, że mutacje występujące w komórkach odpornościowych w mózgu mogą sprawić, że autyzm częściej występuje u chłopców. Dotyczy to komórek mikrogleju, które odpowiadają za przycinanie uszkodzonych synaps. Według naukowców ten mechanizm jest istotny aby mózgi młodych osób mogły zachowywać plastyczność i elastyczność. Wadliwość była związana z nadprodukcją pewnego białka. Z obserwacji wynika, że samce myszy, u których występowała ta nieprawidłowość wykazywały zachowania podobne do osobników z autyzmem związane z zachowaniami społecznymi i upośledzeniem niektórych umiejętności. Być może dzięki temu odkryciu uda się opracować nowe metody terapeutyczne. Da się zauważyć, że świadomość społeczeństwa na temat autyzmu nieznacznie się poprawiła. Niestety jakiś czas temu badania przeprowadzone wykazały, że 88 procent osób biorących udział w ankiecie stwierdziło, że osobom z autyzmem i ich rodzinom żyje się ciężko w naszym społeczeństwie. Pozytywną informacją jest to, że w naszym kraju przeprowadzane są liczne kampanie, których celem jest niesienie pomocy osobom z autyzmem. Wiele osób wspiera różne stowarzyszenia, dzięki którym osoby te mogą żyć łatwiej, w dużo lepszych, specjalnie dostosowanych warunkach. Pandemia wpłynęła również na życie osób z autyzmem, zwłaszcza jeżeli chodzi o dzieci. Osoby z autyzmem w okresie, w którym konieczne jest przebywanie w domach przechodzą bardzo trudny okres. Brak typowego planu dnia, obowiązków oraz rutyny w wielu przypadkach jest bardzo problematyczny. Może to przyczynić się do nasilenia lęków i napięcia, a także wyczuwają, że ich bliscy również nie są pewni obecnej sytuacji. Może to także nasilać występowanie obsesyjnych myśli i zachowań agresywnych i autoagresywnych. Warto zaznaczyć, że wiele osób z autyzmem mieszka w małych mieszkaniach co również nie ułatwia sytuacji. Brak prywatnej przestrzeni doprowadza do tego, że dziecko nie ma możliwości wyciszenia się w samotności. Według danych dzieci te bardzo chcą się spotykać ze swoimi rówieśnikami, nauczycielami czy terapeutami. Brak możliwości uczestnictwa w zajęciach ze specjalistami może przyczynić się do tego, że wcześniej nabyte umiejętności zostaną zapomniane, ponieważ bardzo ważne jest utrzymywanie ciągłości. Być może za jakiś czas niezbędne będzie cofnięcie się do poprzednich etapów. Musimy pamiętać, że dzięki terapiom osoby te mogą realizować swoje potrzeby, komunikować się w możliwy dla siebie sposób, pielęgnować swoje zainteresowania, a także wykonywać samodzielnie podstawowe czynności, odciążając tym samym swoich opiekunów. Dzieci z autyzmem w wielu przypadkach są bardzo ciekawe i chcą namacalnie sprawdzać rzeczy, które je interesują. W dzisiejszych czasach takie działania mogą się wiązać ze zwiększonym ryzykiem transmisji wirusa oraz zachorowania na COVID-19. W kwestii pandemii wiele mówi się o szczepieniach ochronnych. Jednym z głównych argumentów antyszczepionkowców, który ma zachęcić osoby do rezygnacji z nich jest to, że na skutek szczepień może dojść do rozwoju autyzmu. Liczne badania naukowe przeczą temu i mówią, że nie ma dowodów na to, że może dojść do tego typu powikłań. Istnieją różnego rodzaju kampanie profilaktyczno-edukacyjne, których założeniem jest uświadomienie społeczeństwa jaki należy mieć stosunek do szczepień i gdzie można znaleźć sprawdzone informacje dotyczące ich bezpieczeństwa. Eksperci apelują o to aby stworzyć małe domy stałej opieki, zapewniającym mieszkańcom specjalistyczne, indywidualne warunki do życia. Warto wspomnieć, że młode osoby w przypadku śmierci rodziców najczęściej trafiają do domów, w których przebywa bardzo dużo osób, zupełnie niedostosowanych do ich potrzeb. Moim zdaniem bardzo ważne jest aby rodzice w szczególny sposób obserwowali swoje dzieci w pierwszych latach życia pod kątem pewnym objawów, które mogą sugerować rozwój autyzmu. Warto jest zwrócić uwagę na objawy, które mogą o tym świadczyć. Wśród nich wymienia się chociażby brak gaworzenia, koncentrowanie się na pojedynczych obiektach, brak reakcji na bodźce pochodzące ze środowiska zewnętrznego. Gdy dzieci są starsze mogą unikać kontaktu z rówieśnikami, mogą nieprawidłowo reagować na emocje. Nie lubią kontaktu fizycznego i przywiązują się do różnych przedmiotów, z którymi ciężko im się rozstać. Bardzo ważna jest odpowiednio wczesna interwencja jeżeli rodzice czy osoby z bliskiego otoczenia podejrzewają, że może doszło do rozwoju autyzmu. W takiej sytuacji niezbędne jest skonsultowanie się z lekarzem pierwszego kontaktu lub specjalisty, który w dalszej kolejności może skierować dziecko do poradni dla Osób z Autyzmem Dziecięcym. W tych miejscach przeprowadzane są specjalistyczne badania, dzięki którym możliwe jest właściwe rozpoznanie. Dla wielu rodziców jest to bardzo problematyczna sytuacja, z którą trudno jest sobie poradzić. Warto jest zaznaczyć, że w momencie postawienia diagnozy rodzicom nie przekazuje się rzetelnej wiedzy, jak dalej należy postępować. Dzieci i młodzież z podejrzeniem autyzmu rzadko mogą liczyć na właściwą pomoc. Związane jest to między innymi z tym, że oczekiwanie na wizytę czasem trwa nawet kilka miesięcy. Ma to także związek z trudną sytuacją polskiej psychiatrii dziecięcej, nie stawia się na profilaktykę, a w szpitalach często nie ma wystarczającej ilości miejsc. Brak odpowiednio wcześnie wprowadzonej pomocy przyczynia się do tego brak jest szans na rozwój i wykorzystanie potencjału. Życie rodziców w znacznym stopniu musi ulec zmianie ponieważ muszą przygotować się aby opiekować się dzieckiem z autyzmem. Problemem jest to, że nie ma żadnego subiektywnego badania jak na przykład badanie krwi czy badanie obrazowe, które pozwalałaby określić czy faktycznie dana osoba ma ASD. Diagnoza najczęściej jest stawiana na podstawie rozmowy z dziećmi oraz rodzicami. Ryzyko pomyłki można zredukować poprzez działanie interdyscyplinarne. Warto aby w cały proces leczenia czy też diagnozy zaangażować psychologa dziecięcego, pediatrę czy wyspecjalizowanego pedagoga. Należy wspomnieć o ADOS-2, który w krajach Europy Zachodniej nazywany jest “Złotym standardem diagnozy”. Jest to dokładnie i rzetelnie zaplanowany schemat badania, w czasie którego dziecko wykonuje różne czynności, w dużej mierze związane z zabawą i interakcją. Warto jednak wspomnieć, że temu zaburzeniu mogą towarzyszyć pewne problemy zdrowotne. Przykładowo zaburzenia żołądkowo-jelitowe występują osiem razy częściej u autystycznych dzieci niż u dzieci zdrowych. Mogą pojawić się chroniczne zaparcia, choroby zapalne jelit, bóle brzucha czy refluks żołądkowo-przełykowy. Warto wspomnieć o wybiórczości pokarmowej i silnej awersji do niektórych produktów spożywczych, ale również przejadaniu się i spożywaniu produktów, które nie nadają się do jedzenia i mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia. U osób autystycznych częściej ma miejsce nadwrażliwość na gluten, co zostało potwierdzone w badaniach naukowych. Wiele w ostatnim czasie mówi się o nowoczesnych terapiach, które mają pomóc osobom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Znaczną część uwagi koncentruje się na komórkach macierzystych, jednak jest sporo badaczy, którzy podchodzą do tego sceptycznie. Komórki macierzyste mogą zwiększyć potencjał tworzenia się nowych komórek w centralnym układzie nerwowym. Wytwarza on nadmiar neuronów, których nie wykorzystamy do końca życia. Podobne wątpliwości istnieją w przypadku wykorzystania komórek pochodzących z krwi pępowinowej, które bardzo rzadko znajdują zastosowanie w wieku dziecięcym. Z pewnością na chwilę obecną najbardziej sprawdzonymi metodami w przypadku autyzmu są różnego rodzaju terapie ze specjalistami, dzięki którym dziecko może rozwijać się dużo lepiej.
Rodzice dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu doświadczają szczególnych trudności, gdy tylko zauważą nieprawidłowości w rozwoju swego potomka. Często jest to już w okresie przedwerbalnym. Dwie trzecie z przebadanych w ośrodku badawczym przy Uniwersytecie w Nottingham rodziców wskazywało na trudności w komunikowaniu się z dzieckiem, zanim przyszedł czas na pierwsze słowa. Wyniki badań w Wielkiej Brytanii wskazują, że w 60% przypadkach to rodzice jako pierwsi zauważają zaburzenia rozwoju, w 10% wskazuje na nie pielęgniarka środowiskowa, a w 7% – personel oświaty. Niepokój rodziców budzą bardzo różne zachowania, najczęściej niemożność uspokojenia płaczącego dziecka na rękach matki albo też nadmierny jego spokój – dziecko nie wyciąga rączek, aby je przytulić, pocieszyć, nie bawi się wcale zabawkami albo też jest bardzo wybredne w ich doborze. W późniejszym okresie zauważalny jest brak umiejętności zabawy zgodnie z przeznaczeniem zabawki, dzieci np. szeregują samochody czy też wprowadzają wszystko w ruch wirowy. Podczas takiej zabawy dziecko bywa odizolowane od całego otoczenia. Niekiedy rodzice są przerażeni takimi niewytłumaczalnymi zachowaniami swojego potomka i diagnozy w kierunku autyzmu poszukują często już z kilkunastomiesięcznym dzieckiem. W obecnych warunkach na taką specjalistyczną diagnozę, finansowaną przez Narodowy Fundusz Zdrowia, w poradni dla osób z autyzmem dziecięcym trzeba czekać prawie rok . Szybciej można ją wykonać, finansując w całości ze środków własnych. Diagnoza oznacza dla całej rodziny początek trudnej drogi z autyzmem – sukcesy przychodzą tu najczęściej drobnymi kroczkami, zaburzenie zostaje zaś na całe życie. Autyzmu nie można wyleczyć, ale można w sposób znaczący poprawić funkcjonowanie dziecka i udzielić wsparcia całej rodzinie. Intuicyjne postępowanie skuteczne wobec dziecka zdrowego jest niewystarczające w przypadku dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, a nawet może przynieść skutek odwrotny. Hanna Olechnowicz zwraca uwagę, że rodzice dziecka ze spektrum autyzmu potrzebują rozmowy ze specjalistami, którzy wyjaśnią im, iż odtrąca ono ich bliskość z powodu konstytucjonalnej podatności. Powoduje ona, że reaguje tzw. obronami autystycznymi na jakość i natężenie poszczególnych bodźców zmysłowych wysyłanych przez rodziców, a nie na nich samych. Wielu badaczy zaobserwowało, że rodzice, szczególnie matki dzieci z autyzmem, są poddawani silnemu stresowi, jego poziom jest wyższy niż w przypadku rodziców dzieci z innymi zaburzeniami i niepełnosprawnościami oraz rodziców dzieci prawidłowo się rozwijających. Sekułowicz przytacza badania przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych w 2006 roku, które potwierdzają, że aż 40–70% opiekunów dzieci ze spektrum autyzmu ma kliniczne objawy depresji. Stres u rodziców dzieci z autyzmem nie wynika tylko z zachowań trudnych do zaakceptowania, ale również z braku umiejętności wychowywania dziecka z autyzmem oraz z niewiedzy na temat zaburzenia. Rodzice dzieci z autyzmem tworzą nierealistyczne plany związane z przyszłością dziecka znacznie dłużej niż większość rodziców dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Badania Rodrigue, Morgana i Geffken pokazują, że poziom kompetencji rodzicielskich, satysfakcji małżeńskiej oraz przystosowania do bycia rodzicem dziecka z niepełnosprawnością jest niższy u matek dzieci z autyzmem w stosunku do matek dzieci z zespołem Downa i z innymi rodzajami niepełnosprawności. Percepcja doświadczeń związanych z rodzicielstwem jest u nich niezależna od stanu zdrowia ojca dziecka, podczas gdy na to, jak ojcowie postrzegają opiekę nad dzieckiem, wpływa stan zdrowia matki (zwłaszcza jej depresja). Badania rodziców dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu są niejednoznaczne i dość zróżnicowane. Wielu badaczy stwierdziło jednak podwyższone w stosunku do grup innych rodziców (dzieci z zaburzeniami innymi niż autyzm oraz dzieci prawidłowo się rozwijających) wyniki rodziców dzieci z autyzmem w zakresie trudności społecznych i takich cech osobowości, które wiążą się z powstawaniem tych trudności. Wskazuje się również na zaburzenia o charakterze psychiatrycznym, trudności w uczeniu się i komunikowaniu. W badaniach dotyczących rodziców dzieci z autyzmem przytaczanych przez Pisulę odnajdujemy również informacje, że matki dzieci z autyzmem uśmiechają się do swoich dzieci rzadziej niż matki dzieci rozwijających się prawidłowo, że rzadziej zadają dzieciom pytania i rzadziej komentują ich zachowanie, częściej natomiast patrzą na dziecko oraz wydają więcej poleceń i nakazów. Analiza zachowań matek wykazała, że matki dzieci z autyzmem rzadziej komentowały zabawę dziecka, zadawały mniej pytań i rzadziej werbalnie odpowiadały na zachowanie dziecka. W zachowaniu ojców Pisula dostrzega strategie, które prowadzą do większej interakcji ojciec–dziecko. Natomiast w sytuacjach, które wymagały ukierunkowania uwagi dziecka na określony obiekt i nakłonienia go do konkretnej aktywności, ojcowie stawali się bardziej dyrektywni. Podsumowując, Pisula opisuje interakcje rodzic–dziecko jako mniej harmonijne niż interakcje rodziców z dziećmi z zespołem Downa czy też z dziećmi rozwijającymi się prawidłowo. Jednocześnie rodzice dzieci z autyzmem „poświęcają więcej czasu na obserwowanie dzieci, śledzenie kierunku ich patrzenia, a także częściej nawiązują z nimi kontakt fizyczny. Podejmują również więcej prób angażowania dziecka w zabawę (poprzez fizyczne „naprowadzanie” oraz werbalne inicjowanie interakcji) i są bardziej dyrektywni” . Wciąż nie wiadomo, jaki wpływ na przebieg interakcji rodzic–dziecko ma stres rodzicielski oraz jakie są konsekwencje tego stresu dla przebiegu rozwoju dziecka. Zaburzenia ze spektrum autyzmu są niejasne etiologicznie. Mimo różnych badań naukowych nadal nie rozstrzygnięto źródeł trudności w funkcjonowaniu osób ze spektrum autyzmu, zaburzeń neurologicznych, biomedycznych, sensorycznych, deficytów poznawczych czy też inteligencji. Istotna jest w takiej sytuacji wiedza, jak rodzice spostrzegają autyzm. Prawie wszyscy odwołują się do triady zaburzeń autystycznych, pisząc o trudnościach w komunikacji, relacjach z rówieśnikami i stereotypowej zabawie. Odnajdujemy również bardziej osobiste wypowiedzi. Jedna z mam trójki dzieci, w tym syna w wieku przedszkolnym z diagnozą autyzmu, pisze tak: „Autyzm jest dla mnie zamknięciem nie tylko syna w swoim świecie, ale i mnie, zaczęłam żyć jego życiem”. Z kolei mama prawie dorosłego syna wypowiada się tak: „Autyzm jest dla mnie dramatem. Nie mogłam pojąć z początku co to jest, myślałam, że nie uda się nic zrobić. Teraz brakuje mi tylko komunikacji”. Według matki innego nastolatka „autyzm jest wielką niewiadomą, zmienił życie mojej rodziny, zmienił sposób postrzegania świata i ludzi, zburzył wcześniejsze marzenia i zmienił je na inne”. Największą trudnością w wychowaniu dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu według rodziców jest brak komunikacji. Wspomina o tym wielu rodziców, wskazując na brak „możliwości swobodnej rozmowy”, „wymiany myśli” czy „rozumienia potrzeb”. Niektóre z matek wskazują również na trudność związaną z brakiem akceptacji społeczeństwa, spowodowaną „niechceniem albo brakiem wiedzy”. Trudne są również stereotypy i rytuały dzieci, np. „spacer tą samą drogą” czy „kłopoty z nowymi ubraniami”, których dziecko nie chce zakładać. Matki mówią też o trudnych zachowaniach, takich jak piszczenie, wydawanie nieartykułowanych dźwięków czy szarpanie, szczypanie. Niektóre matki dzieci w wieku przedszkolnym mówią o lęku, „który jest spowodowany obawą o to, czy dziecko poradzi sobie w dorosłym życiu”, „a także o tym, że brakuje miejsc dla takich dzieci w mojej gminie, dla dorosłych nie ma ich wcale”. Znaczący wydaje się fakt, że według większości rodziców przyszłość ich dziecka z autyzmem zależy najbardziej „od dostępu do stosownej terapii”, w tym szczególnie pracy nad komunikacją. Nieliczni zwracają uwagę na braki rozwiązań systemowych, szczególnie jeśli chodzi o gwarancję pracy dla osób z autyzmem. Niektórzy z rodziców oczekują pomocy dla swojego dziecka w organizacji większej liczby zajęć terapeutycznych, szczególnie z zakresu komunikacji i integracji sensorycznej, ale też „zajęć w grupie rówieśniczej z dziećmi bez zaburzeń”. Ci z małych miejscowości skarżą się na dalekie dojazdy. Wszyscy rodzice liczą, że wielość terapii pozwoli na lepsze funkcjonowanie w przyszłości ich dziecka, stąd pewnie takie ich poszukiwanie. Dodać trzeba, że dzieci z autyzmem to grupa osób bardzo ciężko pracująca. Znaczna większość dzieci, oprócz zajęć w szkole, uczestniczy w różnych zajęciach dodatkowych – czasem codziennie. Rodzice oprócz potrzeb dzieci zauważają również swoją trudną sytuację. Jeden z rodziców napisał tak: „Moje dziecko jest pod doskonałą opieką, pomocy potrzebuję ja”. Jedna z mam zapytana o to, jakiej pomocy oczekuje obecnie najbardziej, odpowiada: „By móc odpocząć i się zrelaksować samej. By ktoś pomógł mi w nauce komunikacji”. Rodzice proszą w swoich wypowiedziach nie tylko o terapię dla swoich dzieci, ale również o pomoc dla siebie. Według nich samych najbardziej brakuje im „ciszy, spokoju, wyjść do znajomych”, „beztroskiego odpoczynku, wiary w przyszłość”, ale również „pieniędzy na terapię”. Samotne matki potrzebują „kogoś na stałe do opieki nad dzieckiem, kto znałby syna, jego możliwości i braki, wiedział, jak z nim postępować, komu bezwzględnie mogłabym ufać”. Dziecko z autyzmem sprawia, że przed rodzicami pojawiają się wyjątkowo trudne wyzwania. Na podstawie dotychczasowych badań można stwierdzić, iż często są one ponad siły rodziców. Prowadzą do nadmiernego stresu i depresji. Rodzice widzą swój stan i proszą o udzielenie pomocy. Niestety różne jej formy, znane w innych krajach, są w Polsce niedostępne, np. placówki, które na tydzień lub dwa podczas wakacji zaopiekują się dzieckiem z autyzmem, czy ośrodki umożliwiające korzystanie z okazjonalnego wsparcia lub oferujące regularną co tygodniową opiekę podczas weekendu (Pisula 2012). W Polsce co prawda znaczna część matek dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu nie pracuje zawodowo, nie zmienia to jednak faktu, że każdy z rodziców dziecka z autyzmem wymaga chwili odpoczynku, relaksu, czasu na zajęcie się innymi dziećmi w rodzinie. W kontekście prowadzonych tu analiz warto, oprócz terapii dla dziecka, standardowo proponować wsparcie dla całej rodziny, tj. rodziców i rodzeństwa. Wymaga to jednak zmian systemowych. Obecnie w ramach poradni dla osób z autyzmem dziecięcym, finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia (30 godzin usług miesięcznie), możliwa jest tylko terapia dziecka z autyzmem. Powyższe analizy wskazują jednak na pilną potrzebę udzielenia profesjonalnego (z reguły psychologicznego) wsparcia także rodzicom i rodzeństwu dziecka ze spektrum autyzmu. ( publikacja p. Anna Prokopiak)
Panuje przekonanie, że zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u płci męskiej 4 razy częściej niż u kobiet. W świetle najnowszych badań okazuje się, że to założenie to może nie być prawdziwe. Dziewczynki często „omijają” formalne kryteria, ponieważ wypracowują sposoby radzenia sobie w sytuacjach społecznych. W przeszłości specyfika objawów charakterystycznych dla płci żeńskiej nie była uwzględniana, przy konstruowaniu kryteriów diagnostycznych wzorzec stanowiła płeć męska. Specjalna terapia rozpoczęta już w dziewiątym miesiącu życia dziecka pomogła w zmniejszeniu objawów autystycznych w późniejszym wieku. W trakcie tego eksperymentu rodzice byli instruowani, w jaki sposób najlepiej pobudzać rozwój społeczny niemowlęcia, u którego zaobserwowano wczesne oznaki autyzmu. Interwencje rozpoczynające się w czasie pierwszych dwóch lat życia dziecka, gdy pojawiają się pierwsze oznaki nietypowego rozwoju, a mózg szybko się rozwija, mogą mieć ogromny wpływ na wyniki rozwojowe w późniejszym wieku. Jak oszacowali badacze, w grupie dzieci, które wcześnie zostały poddane właściwej terapii, możliwość rozpoznania autyzmu w wieku trzech lat było o jedną trzecią mniejsze, niż w przypadku dzieci otrzymujących standardową opiekę. U dzieci obserwowano nie tylko lepsze wyniki, jeśli chodzi o interakcje społeczne, ale także złagodzenie innych symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu, takich jak uporczywe powtarzanie ruchów, nietypowe reakcje związane ze smakiem czy węchem. Naukowcy podkreślają, że ich badania muszą być dalej prowadzone, aby upewnić się, czy pozytywne zmiany w zachowaniu dzieci są długotrwałe, czy też terapia jedynie opóźniła diagnozę. Wiele firm rozwija technologie, które pomagają użytkownikom ich urządzeń w monitorowaniu stanu zdrowia,na przykład w mierzeniu tętna, kontrolowaniu diety czy sprawdzaniu statystyk treningu. Jedna z firm produkujących urządzenia elektroniczne, chce pójść jeszcze dalej. W diagnozowaniu depresji mają pomóc wbudowany mikrofon, kamera oraz rejestrowane przez urządzenie dane o zwyczajach jego właściciela. Obawy może budzić to, jak ogromna ilość danych będzie w tym celu przetwarzana. Firma zapewnia jednak, że pracuje na systemem, który dane będzie analizował na poziomie urządzenia, bez konieczności udostępniania ich do sieci. Ponadto ma również prowadzić badania nad diagnozowaniem autyzmu u dzieci. Urządzenie, wykorzystując kamerę, ma obserwować zachowanie dziecka i je oceniać według kryteriów przygotowanych przez specjalistów. Inne prace mają z kolei skupiać się na sposobach wychwytywania przez urządzenie wczesnych objawów choroby Alzheimera. Aktualnie trudno jest ustalić ile jest w naszym kraju placówek realizujących świadczenia z zakresu diagnostyki i terapii autyzmu oraz zaburzeń zaliczanych do spektrum autystycznych z uwagi na brak oficjalnych, ujednoliconych standardów diagnostycznych. Nie jest to zresztą problem wyłącznie Polski. Szacuje się, że zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozuje się obecnie w Polsce u 1 na 100 tysięcy osób. Niestety, dane te nie są zbyt wiarygodne, choć z pewnością rozpoznawalność zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dziś wyższa niż w poprzednich latach. Z danych zebranych w pewnej publikacji wynika, że w naszym kraju jest blisko 50 tysięcy dzieci z orzeczeniem o potrzebie kształcenia specjalnego z uwagi na rozpoznany autyzm, które realizują obowiązek szkolny w powszechnych placówkach edukacyjnych. Jak podkreśliła w ubiegłorocznym raporcie Najwyższa Izba Kontroli, nie ma precyzyjnych danych na ten temat, bo specyfika tych dysfunkcji została w pełni uwzględniona w systemie orzekania o niepełnosprawności dopiero od 2010 roku. Poza tym w Polsce te zaburzenia zaczęły być rozpoznawane dopiero w latach 80. To powoduje, że liczba osób z rozpoznanym autyzmem czy zespołem Aspergera w wieku 40 lat i starszych jest niewielka, ale dane o liczbie przypadków nie odzwierciedlają rzeczywistości. W najwcześniejszym dzieciństwie najważniejsi dla dziecka są mama, tata i rodzeństwo. Trzeba obserwować, czy dziecku zależy na kontakcie z tymi osobami. Dzieci ze spektrum autyzmu obawiają się nowych miejsc, lubią schematy i rutynę, powtarzające się czynności. Pewne cechy stają się bardziej widoczne, kiedy dziecko idzie do przedszkola i nie potrafi nawiązać relacji, nie chce się bawić z rówieśnikami, izoluje się. Czasami panuje fałszywy stereotyp osoby autystycznej jako wybitnej osobowości. Prawda jest jednak nieco inna bowiem część dzieci dzięki terapii funkcjonuje dobrze, kończy studia, podejmuje pracę, ale część komunikuje się alternatywnie, nie radzi sobie bez pomocy innych osób. Na początku trzeba oswoić rodziców z tematem autyzmu, przekonać ich, że nie wystarczy przeczytanie książki na ten temat czy przestudiowanie forów internetowych, ale konieczna jest odpowiednia współpraca z profesjonalistą. Nawet jeżeli zaangażujemy zespół najlepszych terapeutów, to bez współdziałania środowiska rodzinnego nie ma możliwości osiągnięcia sukcesu. Związane jest to z tym, że dzieci z autyzmem uczą się nowych czynności bądź zachowań przez ogromną liczbę powtórzeń. Zadaniem terapeuty jest m.in. naprowadzanie rodziców na drogę różnych sposobów skutecznej pracy z dzieckiem, pomoc w odreagowaniu napięcia emocjonalnego i zaakceptowaniu sytuacji dziecka. Najważniejsze jest to, by rodzice zaakceptowali dziecko i jego zaburzenie. Kolejny krok to szukanie terapeuty, do którego będą mieli zaufanie, który będzie pracował metodami uznanymi w świecie. Istotne jest, aby rodzice i całe środowisko rodzinne uczestniczyło w procesie terapeutycznym oraz by te oddziaływania były adekwatne do możliwości dziecka. O sukcesie w terapii autyzmu możemy mówić wtedy, kiedy osiągniemy maksimum potencjału dziecka, z jak najmniejszymi skutkami negatywnymi dla jego rodzeństwa i rodziców.Z roku na rok, dzięki lepszej diagnostyce i zwiększonej świadomości, rośnie liczba osób z rozpoznanym spektrum autyzmu. Jednak wciąż wiele rodzin pozbawionych jest dostępu do wsparcia i informacji w sprawach formalnych czy konsultacji medycznej, a co za tym idzie, skuteczniejszej terapii. Jakiś czas temu uruchomiono bezpłatny telefon, w którym konsultantami są wysoko funkcjonujące osoby ze spektrum. Infolinia stanowi nie tylko przestrzeń informacyjną, ale również projekt uaktywniający zawodowo osoby autystyczne.Jak wynika z pewnego badania przeprowadzonego w latach 2013-2016, spośród wysoko funkcjonujących osób dorosłych ze spektrum posiadających specyficzne kompetencje, płatną pracę miała tylko połowa.Osoby ze spektrum autyzmu i zespołem Aspergera mimo pewnych deficytów w kontaktach społecznych cechują się zdolnością analitycznego, logicznego myślenia. Mają dobrą pamięć do faktów i liczb, bardzo dobrze radzą sobie też w powtarzalnych pracach, które wymagają koncentracji i dokładności. To czyni z nich prawie idealnymi kandydatami dla branży IT. Na zachodzie Europy spółki technologiczne bardzo chętnie zatrudniają tych pracowników, a wskaźnik zatrudnienia wśród osób z Aspergerem i spektrum autyzmu sięga kilkunastu procent. W naszym nadal nie przekracza on 1 procenta. Zaburzenie ze spektrum autyzmu częściej rozpoznaje się u chłopców niż u dziewcząt. Nadal nie jest w pełni wyjaśnione, dlaczego tak się dzieje. Istnieje kilka hipotez na ten temat, jedną z nich jest istnienie tzw. kobiecego efektu ochronnego. Zgodnie z tą hipotezą, dziewczęta muszą posiadać silniejsze mutacje genetyczne niż chłopcy, aby wykazywać objawy ze spektrum autyzmu. Amerykańscy naukowcy doszli również do wniosku, że rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu, w zależności od płci, odbywa się inaczej, a jego przejawy mogą dotyczyć innych regionów mózgu. Korzystając z technologii funkcjonalnego obrazowania mózgu rezonansem magnetycznym (fMRI), naukowcy zaobserwowali, że u chłopców z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w mniejszym stopniu był zaangażowany tylny górny obszar bruzdy skroniowej, a u dziewcząt prążkowie, kora sensoryczna i ruchowa. Po przeanalizowaniu danych z jednej z genetycznych baz danych, naukowcy ponownie potwierdzili, że wśród dziewcząt z autyzmem istnieje większa liczba mutacji w regionie mózgu zwanym prążkowiem. W przyszłości zespół przeprowadzi sekwencjonowanie całych genomów, aby poszukać dodatkowych wzorców charakterystycznych dla przypadków autyzmu męskiego i żeńskiego.