Naukowcom z Baylor College of Medicine udało się określić wcześniej niezdefiniowane przyczyny genetyczne dwóch rodzajów wad wrodzonych występujących u noworodków płci męskiej. Wnętrostwo (niewłaściwe umieszczenie jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast mosznie) oraz spodziectwo (ujście cewki moczowej na brzusznej stronie prącia) są jednymi z najczęstszych wad wrodzonych, jednak do tej pory przyczyny ich występowania nie były znane.
Wnętrostwo występuje u około 3% chłopców, natomiast spodziectwo 1 na 125 urodzeń. Naukowcy pod kierownictwem Dr Dolores Lamb wykorzystali metodę screeningu genetycznego, która ukierunkowana była na wykrywanie zmian w regionie chromosomów. Okazało się, iż wspomniane wady wrodzone są wynikiem zmiany liczby kopii genu VAMP7. Co ważne, nie zauważono tego defektu u noworodków całkowicie zdrowych. Dokładnie tę samą zależność zaobserwowano w badaniach na modelu mysim.
Wady wrodzone okazały się być wynikiem mikroduplikacji w chromosomie X, który modyfikuje działanie receptorów androgenowego i estrogenowego. Wzajemne oddziaływanie na siebie estrogenów i androgenów ma wpływ na regulowanie procesów różnicowania w układzie rozrodczym męskim. Należy podkreślić, iż rola VAMP7 jest ważna również ze względu na jego przynależność to białek z rodziny SNARE (należące do rodziny białek transbłonowych).
Jego niewielkie zmiany, mogą znacznie wpływać na receptory estrogenowe i w mniejszym stopniu na androgenowe, co jest wynikiem wrodzonych wad. Naukowcy nie ukrywają swoich nadziei, iż ich badania przyczynią się do poprawy diagnostyki, a także leczenia opisanych schorzeń.
[The Medical News]
Komentarze
[ z 0]