Badania wad wrodzonych i zaburzeń rozwoju płci psów rzucają nowe światło na tajemnicę wnętrostwa i mogą wpłynąć na postęp zarówno w medycynie weterynaryjnej, jak i w leczeniu ludzi. O odkryciach związanych z wielogenową wadą układu rozrodczego psów informuje Uniwersytet Przyrodniczy w Poznaniu.
Wnętrostwo to wada układu rozrodczego, polegająca na niezstąpieniu jednego lub obu jąder do moszny. Jest ono często diagnozowane u ssaków, w tym ludzi i psów. Pies jest cennym modelem w badaniach chorób genetycznych człowieka, dlatego też wyjaśnienie mechanizmu molekularnego odpowiedzialnego za wnętrostwo u psów ma znaczenie wykraczające poza medycynę weterynaryjną. Badania z zakresu genomiki psów pomagają coraz lepiej rozumieć podstawowe mechanizmy genetyczne związane z rozwojem płci.
W jądrach ssaków ulega ekspresji tysiące genów, dlatego wada ma charakter wielogenowy – w tym przypadku zmiany dotyczą około 8 tysięcy genów.
Naukowcy z zespołu prof. Marka Świtońskiego z Katedry Genetyki i Podstaw Hodowli Zwierząt UPP skorzystali z zaawansowanych technik genomicznych (RNA-seq) i epigenomicznych (metylacja DNA i modyfikacja histonu H3). Okazało się, że w niezstąpionych jądrach występują znaczące zmiany w ekspresji tysięcy genów oraz modyfikacjach epigenetycznych.
Badacze odkryli również powiązanie polimorfizmu genu KAT6A z predyspozycją do wnętrostwa. Odkrycie to wskazało kolejny marker genetyczny, który może przyczynić się do opracowania skuteczniejszych metod diagnozowania predyspozycji dziedzicznych do powstania tej wady u psów.
Publikacja zespołu prof. Marka Świtońskiego ukazała się w czasopiśmie PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America).
Komentarze
[ z 0]