Badania molekularne to podstawa w onkologii – wynika z nowego raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”. Jego autorzy podkreślają, że służą one nie tylko rozpoznaniu typu nowotworu, lecz również dobraniu odpowiedniej terapii celowanej oraz ocenie jej skuteczności wraz z upływem czasu i w razie potrzeby jej zmiany. Mimo notowanego od lat postępu w tej dziedzinie wydatki na diagnostykę molekularną to ok. 61 mln zł, co stanowi tylko 0,5 proc. nakładów na leczenie onkologiczne w Polsce. Eksperci zauważyli też ogromne zróżnicowanie regionalne pod kątem tych wydatków. Dlatego apelują o wzrost funduszy na ten cel oraz zwiększenie dostępu do tego typu badań.

Diagnostyka genetyczna zmienia wiele dziedzin medycyny, ale w największym stopniu onkologię i choroby rzadkie.

– Badania genetyczne są z nami od zawsze, tylko że do tej pory przez wiele lat występowały głównie w grupie nowotworów uwarunkowanych genetycznie. Wszyscy kojarzymy badania zmian genetycznych w genach BRCA1, BRCA2 z rakiem piersi, rakiem jajnika, teraz nawet rakiem trzustki czy rakiem prostaty. Natomiast od mniej więcej 10 lat bardzo dynamicznie rozwija się gałąź genetyki zmian somatycznych, czyli zmian genetycznych występujących wyłącznie w komórkach nowotworowych. Informacje, które czerpiemy z tego typu badań genetycznych, są wykorzystywane w onkologii przez lekarza klinicystę do różnych celów terapeutycznych – mówi agencji Newseria Biznes dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii w Warszawie.

Chodzi o możliwości w zakresie medycyny personalizowanej – profil genetyczny komórki nowotworowej umożliwia bowiem kwalifikację do nowoczesnych terapii uwarunkowanej molekularnie. Co istotne badania prowadzone w trakcie leczenia pozwalają reagować na zachodzące w komórce zmiany i dostosowywać do nich leczenie.

– W raku płuca, raku piersi, mięsakach, raku jajnika, w których mamy możliwości skorzystania z terapii celowanej, leczenia personalizowanego, istotna jest wiedza i badanie genetyczne. Wiedząc, jaki gen i jaką mutację dany nowotwór posiada, będziemy mogli skorzystać z leczenia personalizowanego – mówi Krystyna Wechmann, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych, prezes Federacji Stowarzyszeń Amazonki.

– Tego typu badania są też niezbędne do postawienia rozpoznania przez patomorfologa, ponieważ już nie wystarczają zwykłe badania mikroskopowe, które oceniają przede wszystkim cechy morfologiczne komórek nowotworowych, potrzebna jest też genetyka, żeby dokładnie doprecyzować, z jakim typem nowotworu mamy do czynienia. Tych typów nowotworów jest wiele, a właściwe rozpoznanie nowotworu to właśnie właściwe leczenie pacjentów – mówi dr n. med. Andrzej Tysarowski.

– W onkologii potrzebne są różne badania genetyczne. Pierwsze to są badania bardzo proste, w których bada się określone mutacje, druga grupa to są badania złożone, trzecia grupa to są panele NGS, czyli panele celowane sekwencjonowania następnej generacji. Ale to jeszcze nie koniec, dlatego że genetyka stale się rozwija. Bardzo ważne jest w onkologii badanie wielu genów naraz – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.

Jak podkreśla, wiele badań genetycznych w onkologii jest już od dość dawna w koszyku świadczeń gwarantowanych, choć dotyczy to głównie tych prostych badań. Jedynie kompleksowe profilowanie genomowe, które należy do najbardziej złożonych, czeka na ocenę AOTMiT.

Przygotowany przez zespół ekspertów raport „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” wskazuje, że dostępność badań genetycznych i molekularnych w Polsce w porównaniu do krajów Unii Europejskiej nie wygląda najgorzej. Jednak patrząc na potencjał ośrodków klinicznych, dostępnych badań, a co istotne – na potrzeby polskich pacjentów i statystyki przeżywalności, widać, że wciąż potencjał tej dziedziny medycyny nie jest w pełni wykorzystywany. Wskazują na to statystyki przytaczane w publikacji – wydatki na diagnostykę molekularną na poziomie 61 mln zł rocznie stanowią zaledwie 0,5 proc. wszystkich nakładów na leczenie nowotworów. Wprawdzie są i tak ponaddwukrotnie wyższe niż jeszcze w 2017 roku, ale to wciąż za mało.

– Widzimy niestety, według danych Narodowego Funduszu Zdrowia, że są duże różnice regionalne. Mamy część badań genetycznych refundowanych, które nie są zlecane przez lekarzy w niektórych ośrodkach i w niektórych województwach w takim stopniu jak w innych województwach i innych ośrodkach – mówi dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia, współautor raportu.

– Ta różnica jest tak duża, że trudno mnie, liderce organizacji pacjentów, zrozumieć, dlaczego tak się dzieje, że w jednym województwie jest tak dużo wykonywanych badań genetycznych, a w drugim tak mało. Trzeba wyrównać ten obszar i żeby kod nie decydował o dostępie do badań, bo to dla pacjenta i dla jego leczenia jest przecież bardzo ważne – mówi Krystyna Wechmann.

Rak płuca jest najczęściej wymienianym wskazaniem u chorych, u których wykonywane były badania genetyczne. W latach 2017–2022 wykonano w sumie ponad 29 tys. badań, zaliczonych do trzech świadczeń szpitalnych (podstawowe, złożone, zaawansowane) oraz niecałe 2 tys. genetycznych badań kompleksowych z zakresu świadczeń odrębnie kontraktowanych. Kolejnym nowotworem jest rak piersi. W badanym okresie wykonano w sumie ponad 5,2 tys. badań szpitalnych oraz niecały 1 tys. genetycznych badań kompleksowych z zakresu świadczeń odrębnie kontraktowanych.

– Nie możemy się zgodzić z tym, że pacjenci z rakiem płuca, których znacząca część jest leczona w fazie zaawansowanej, a więc najnowocześniejszymi lekami, nie mają wykonywanych badań genetycznych na poszczególne mutacje raka płuca. Nie możemy się zgodzić z tym, że tylko jedna pacjentka z rakiem piersi czy z rakiem jajnika na cztery jest diagnozowana genetycznie, bo większość z nich powinna mieć wykonane złożone lub kompleksowe badania genetyczne – podkreśla dr Jakub Gierczyński.

Tym bardziej że – jak dodają eksperci – koszt diagnostyki genetycznej systematycznie spada i nie jest już tak wysoki jak jeszcze kilka lat temu.

– Musimy rozprawić się z mitem, że diagnostyka genetyczna to jest coś, na co nas nie stać, to jest coś wysoce kosztownego. Jeżeli porównamy koszt wykonania nawet tych kompleksowych badań genetycznych na poziomie około 5–6 tys. zł z kosztem leczenia pacjenta 100–200 tys. zł, a jednocześnie z szansą, że ten pacjent przeżyje, będzie żył z nowotworem jak z chorobą przewlekłą, to nie ma mowy, że ta inwestycja nie jest uzasadniona – podkreśla ekspert systemu ochrony zdrowia.

W raporcie wskazano jeszcze na inne bariery, które nie pozwalają w pełni wykorzystywać potencjału diagnostyki molekularnej. Jedną z nich jest brak uaktualnionych wycen badań, czyli zbyt niska ich wycena, która pozwala tylko na realizację podstawowych badań. Eksperci podkreślają jednak, że stale powiększająca się liczba markerów genetycznych koniecznych do określenia w poszczególnych grupach pacjentów oraz coraz szerszy wachlarz refundowanych terapii celowanych sprawia, że testy jednogenowe tracą rację bytu na korzyść technik wielkoskalowych, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).

– Na pierwszym miejscu, jeśli chodzi o potrzeby związane z poprawą diagnostyki genetycznej, wymieniłabym jednak ustawę o testach genetycznych. To jest ustawa, która bardzo uporządkuje rynek badań genetycznych w Polsce, bo chodzi też o jakość, o to, żeby były laboratoria wiarygodne, właściwa kadra, właściwy sprzęt, żeby wynik był właściwie zinterpretowany, żeby również tam, gdzie jest potrzebna porada genetyczna, żeby ona została udzielona – wymienia prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska. – Tutaj jest potrzebny udział genetyka klinicznego, a mamy ich w całej Polsce tylko 150, wobec tego musimy szukać jakiegoś wsparcia.

Źródło: Newseria