Kiedy autyzm to nie autyzm – pediatryczny niedobór Witaminy B12

Niezdiagnozowany niedobór witaminy B12 u kobiet w ciąży i niemowląt może doprowadzić do trwałego uszkodzenia mózgu dziecka. Niedobór cyjanokobalaminy jest na szczęście łatwo zlikwidować, ale problem leży w jego wczesnym wykryciu. Obrazy uzyskane metodą rezonansu magnetycznego dowodzą, że powstałą atrofię mózgu u dzieci można odwrócić gdy zastosuje się szybką jej suplementację. Natomiast jeżeli wada jest zbyt późno wykryta nawet podjęte wówczas leczenie nie spowoduje całkowitego cofnięcia zaburzeń poznawczych i fizjologicznych.

Deficyt witaminy B12 może spowodować opóźnienie rozwoju psychofizycznego, hipotonię, drgawki, brak przyrostu masy ciała, anemię. U dzieci skutki te wiążą się dodatkowo z obniżeniem IQ, problemami logopedycznymi, trudnościami w dostosowaniu społecznym. Często towarzyszy nadpobudliwość i brak koncentracji. Brzmi znajomo? Tak. Te objawy są zbieżne z zaburzeniami autystycznymi. Dodatkowo w obu przypadkach u niektórych dzieci występują zachowania obsesyjno-kompulsywne, zaburzenia mowy, pisania i rozumienia słowa czytanego, powściągliwość i wycofanie. Niestety bardzo niewiele z nich będzie miało zlecone odpowiednie badania, co może skutkować postawieniem błędnej diagnozy i „rozpoznaniem” autyzmu.

Małe dzieci i niemowlęta cierpiące na niedobór cyjanokobalaminy często objawiają problemy żołądkowo-jelitowe, co można pomylić z powszechną kolką lub zapaleniem żołądka. Maluch który mało mówi, jest apatyczny, mało ruchliwy może być postrzegany jako po prostu wyjątkowo grzeczny i spokojny. Po pewnym czasie nieleczony deficyt może doprowadzić, w najgorszym wypadku, nawet do śpiączki i śmierci... Niemowlęta są o wiele bardziej narażone niż dorośli, ponieważ ich ośrodkowy układ nerwowy rozwija się dynamicznie.

Niedobór witaminy B12 u dorosłych rozwija się stosunkowo powoli – od kilku miesięcy do roku. Jej zapas magazynowany w wątrobie wynosi około 2500 mcg. Dzieci zdrowych matek posiadają rezerwuar kobalaminy na poziomie 25 mcg. co w zupełności pokrywa ich zapotrzebowanie metaboliczne. Jednakże noworodek urodzony przez kobietę z niedostatecznym poziomem B12 i karmiony wyłącznie piersią może rozwinąć poważny niedobór w ciągu zaledwie kilku miesięcy. Przyczyna takiego stanu rzeczy to najczęściej anemia złośliwa, długotrwały wegetarianizm, celiakia ,obecność w żołądku Helicobacter pylori , choroba Crohna, stosowanie inhibitorów pompy protonowej lub blokerów receptora H2. U noworodka nie można wykluczyć defektu genetycznego powodującego wrodzone wady metabolizmu kobalaminy.

Odpowiednio szybkie leczenie suplementacyjne, dobranymi indywidualnie dawkami ma nieoceniony wpływ na stan zdrowia malucha. Poprawna, wcześnie postawiona diagnoza oraz podjęte działania mogą spowodować szybką poprawę. Niestety niektóre obszary mózgu mogą pozostać na trwałe uszkodzone. Skutkuje to wystąpieniem drobnych trudności motorycznych, obniżonym IQ, deficytami językowymi, problemami społeczno-behawioralnymi co istotnie przypomina autyzm. Stopień odzysku poziomu poprawnego funkcjonowania zależy od wieku, w którym rozpoczęto terapię, od skali niedoboru i czasu jego „utajonego” trwania.

Lekarze, farmaceuci i inni pracownicy służby zdrowia mogą błędnie sądzić, że suplementacja dostępnych OTC witamin prenatalnych zlikwiduje braki witaminowe u kobiet planujących ciążę i już w ciąży będących. Niestety o ile w przypadku niektórych składników odżywczo-mineralnych jest to założenie słuszne, o tyle nie w przypadku opisywanych tu groźnych deficytów.

FDA zaleca fortyfikację żywności pochodzenia zbożowego (np. płatki śniadaniowe, mąkę) kwasem foliowym, a kobietom przed i w czasie ciąży rekomenduje zażywanie jego dużych dawek. Tymczasem kwas foliowy maskuje oznaki anemii i makrocytozy, które są pierwszymi symptomami niedoboru kobalaminy. Zaskakującym więc jest, że kobiety przed planowaną koncepcją, w czasie ciąży i karmienia nie są rutynowo badane czy występuje taki deficyt. Należy przy tym podkreślić, że niski poziom witaminy B12 również może przyczynić się do powstania wad cewy nerwowej, stanu przedrzucawkowego i nagłych poronień.

Wniosek. Panie myślące o powiększeniu rodziny powinny profilaktycznie wybrać się na badanie morfologiczne. Jeśli okaże się, że wynik potwierdza wysoki wskaźnik MCV zazwyczaj ponad 100 fl (makrocytoza) oraz MCH 27-31 pg/l (normochromia) należy skontaktować się z lekarzem, który zaleci odpowiednie postępowanie. Poprawa parametrów krwi następuje już po kilkunastu dniach leczenia.