Pacjenci, którzy stracili wzrok z powodu dziedzicznej choroby siatkówki, mogą widzieć wystarczająco dobrze, aby poruszać się po labiryncie, po leczeniu nową terapią genową, co wynika z badania zaprezentowanego na AAO 2017, 121. Dorocznym Spotkaniu Amerykańskiej Akademii Okulistyki.

Pacjenci biorący udział w badaniu mieli stan zwany wrodzoną ślepotą Lebera (ang. Leber congenital amaurosis; LCA) , która rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i rozwija się powoli, ostatecznie powodując całkowitą ślepotę. Ta nowa, jedyna w swoim rodzaju terapia genowa jest obecnie poddawana przeglądowi przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków, w celu ewentualnego zatwierdzenia w tym roku. Obecnie nie ma dostępnych metod leczenia wrodzonych chorób siatkówki.

Okulista Stephen R. Russell, z University of Iowa, jest jednym z wiodących naukowców tego pionierskiego leczenia. Dane z pierwszego randomizowanego, kontrolnego badania trzeciej fazy wykazały, że 27 z 29 leczonych pacjentów (93 procent) doświadczyło znacznej poprawy w swoim widzeniu, na tyle, że mogli poruszać się w labiryncie w słabym lub umiarkowanym świetle. Wykazali również poprawę w zakresie nadwrażliwości na światło i widzenia obwodowego, które są dwoma deficytami wizualnymi, doświadczanymi przez pacjentów.

Zatwierdzenie może otworzyć drzwi dla innych terapii genowych, które mogłyby ostatecznie leczyć ponad 225 mutacji genetycznych, o których wiadomo, że powodują ślepotę. Może być stosowana w retinitis pigmentosa (zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki), innej dziedzicznej chorobie siatkówki wywołanej przez wadliwy gen. W przyszłości terapia genowa mogłaby dostarczyć kluczowych białek potrzebnych do przywrócenia wzroku w bardziej powszechnych chorobach, takich jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem.

LCA występuje rzadko, dotykając około 1 na 80 000 osób. Może to być spowodowane przez jeden lub więcej spośród 19 różnych genów. Leczenie, zwane voretigene neparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics), obejmuje genetycznie zmodyfikowaną wersję nieszkodliwego wirusa. Wirus jest zmodyfikowany, w celu przeniesienia zdrowej wersji genu do siatkówki. Lekarze wstrzykują miliardy zmodyfikowanych wirusów w oboje oczu pacjenta.

Leczenie nie przywraca prawidłowego widzenia. Pozwala jednak pacjentom widzieć kształty i światło, pozwalając im poruszać się bez laski czy psa przewodnika. Nie jest jasne, jak długo potrwa leczenie, ale jak dotąd większość pacjentów utrzymywała swoją wizję przez dwa lata.

Ponad 200 pacjentów z LCA uczestniczyło w próbach terapii genowej od 2007 roku.

Jednak żadna terapia genowa nie była tak bliska zgody FDA w leczeniu chorób siatkówki lub innych chorób oczu. W październiku komitet doradczy FDA jednogłośnie zatwierdził leczenie. FDA nie jest zobowiązana do przestrzegania zaleceń swoich komitetów doradczych, ale zazwyczaj tak jest. Oczekuje się, że agencja podejmie decyzję najpóźniej w styczniu 2018 r.

Źródło: sciencedaily.com