Jak wynika z badań opublikowanych przez Instytut Karolinska w raportach Genetics in Medicine, osoby które mają w swojej rodzinie chorego na czerniaka złośliwego - mimo, że sami nie odziedziczyli obciążającej mutacji - mają podwyższone ryzyko wystąpienia czerniaka. Zjawisko fenokopii może wynikać z innych wspólnych genów zwiększających ryzyko lub z czynników środowiskowych w rodzinach.
Złośliwy czerniak skóry jest jednym z najszybciej rozwijających się typów nowotworów. Głównymi czynnikami ryzyka czerniaka są ekspozycja na światło UV i czynniki dziedziczne, dlatego stosunkowo często dotknięci chorobą są członkowie rodziny. Dziedziczne mutacje genu supresorowego CDKN2A są najsilniejszymi znanymi czynnikami ryzyka rodzinnego czerniaka, a mutacje tego genu również zwiększają ryzyko innych nowotworów. Dzieci, rodzeństwo lub rodzice nosicieli mutacji mają 50 na 50 szans na posiadanie mutacji, którą można zidentyfikować za pomocą testu genetycznego.
Obecne badania obejmowały rodziny szwedzkie i amerykańskie z odziedziczonymi mutacjami CDKN2A. Naukowcy zbadali czy członkowie rodziny, którzy nie odziedziczyli tej mutacji mają jakiekolwiek wyższe niż normalne ryzyko zachorowania na czerniaka lub inne nowotwory.
Czerniak (ale nie inne nowotwory) był bardziej powszechny u nie-nosicieli w tych rodzinach w porównaniu do normalnej populacji. Problem polega na tym, że osoby niebędące nosicielami konkretnej mutacji kopiują fenotyp (w tym przypadku czerniaka) od swoich krewnych niosących mutacje. Zjawisko takie znane jest jako fenokopia.
"Fenokopię mogą wywołać inny geny modyfikujące ryzyko lub wzorce ekspozycji, które zwiększają prawdopodobieństwo przejawiania się określonego fenotypu" - mówi pierwszy autor badania, Hildur Helgadottir, badacz z Wydziału Onkologii i Patologii Karolinska Institutet, Sztokholm, Szwecja.
Wcześniejsze badania wykazały, że osoby z mutacją, które również mają pewne warianty pigmentacji, mają nawet większe ryzyko wystąpienia czerniaka. Mimo, że mutacja CDKN2A powinna być obecna we wszystkich populacjach, prawie wyłącznie została zidentyfikowana w rodzinach o kaukaskim dziedzictwie.
"To sugeruje, że ciemnoskórzy ludzie z tą mutacją prawdopodobnie nie rozwijają czerniaka tak często i nie mają modyfikujących ryzyko wariantów pigmentacji, które zwiększają ryzyko czerniaka" - mówi dr Helgadottir .
Naukowcy uważają, że takie warianty pigmentacji również przyczyniają się do większego ryzyka czerniaka u członków rodziny, którzy nie noszą mutacji.
"Nasze wyniki sugerują, że członkowie rodziny, którzy mają ujemny wynik rodzinnej mutacji CDKN2A mimo wszystko powinni zostać poinformowani, że nadal istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na czerniaka. Powinni zostać ostrzerzeni przed oparzeniami słonecznymi i jakimikolwiek znamionami skórnymi, które muszą być skontrolowane przez dermatologa "- mówi dr Helgadottir.
Komentarze
[ z 0]