Naukowcy z Uniwersytetu Liverpoolskiego zidentyfikowali mutację genetyczną, która występuje u ponad 12 proc. pacjentów cierpiących na degeneracyjne choroby oka - informuje pismo "Human Molecular Genetics".

Zmiana występuje w obrębie genu ZNF469 odgrywającego rolę m.in. w regulacji grubości rogówki. Jak się okazało, mutacja jest czynnikiem rozwoju stożka rogówki - choroby degeneracyjnej oka, która objawia się nadmiernym uwypukleniem rogówki oraz rozmyciem ostrości widzenia. Choroba rozpoznawana jest zwykle w wieku dorastania, a nasila się pomiędzy 20. a 30. rokiem życia.

Najczęściej pacjenci noszą "skrojone na miarę" soczewki kontaktowe korygujące krzywiznę rogówki. Gdy choroba się pogłębia, soczewki mogą się okazać niewystarczające i wówczas konieczne bywa leczenie chirurgiczne, a w najpoważniejszych przypadkach - przeszczep rogówki.

"Mutacja ZNF469 to najważniejszy genetyczny czynnik rozwoju stożka rogówki, który udało się dotychczas zidentyfikować. Zrozumienie genetycznego podłoża tej choroby dotykającej młodych ludzi pomoże nam ustalić, co powoduje jej rozwój oraz być może opracować nowe metody zapobiegania i leczenia" - mówi prowadzący badania prof. Colin Willoughby.


Źródło: www.pap.pl