Polskie dzieci chorujące na tę rzadką chorobę genetyczną muszą mieć szansę funkcjonować na takim samym poziomie, jak ich rówieśnicy z innych krajów Europy – podkreśla Monika Horna-Cieślak i pyta Ministerstwo Zdrowia o stan prac nad zapewnieniem im dostępu do leku. Na problem braku refundacji leku...

Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), lepszy dostęp do badań diagnostycznych i leków, Polski Rejestr Chorób Rzadkich, Karta Pacjenta z chorobą rzadką, kampania społeczna i działania edukacyjne – to rozwiązania, które zakłada Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Jak...

EGPA i HES, czyli rzadkie choroby eozynofilowe, jeśli są niezdiagnozowane i nieleczone, prowadzą do niepełnosprawności i śmierci w ciągu zaledwie kilku lat od wystąpienia objawów nawet u połowy chorych. Choć objawy te nie są jednoznaczne, to już morfologia krwi może wskazać nieprawidłowości, które...

Plan dla Chorób Rzadkich, publiczne finansowanie nowoczesnych terapii, poprawa dostępu do diagnostyki, poszerzenie przesiewu noworodkowego, koordynowana opieka i uregulowanie orzeczeń o niepełnosprawności - to główne tematy wspólnego posiedzenia Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich i ds....

Wśród objawów pierwotnych niedoborów odporności (PNO) znajdują się nie tylko częste i ciężkie infekcje. Mogą to być również alergie, choroby autoimmunizacyjne, a nawet nowotwory – przypominają eksperci z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności. Jego obchody w dniach 22–29...

Rzadkie choroby eozynofilowe mają ciężki przebieg, są groźne dla życia i zdrowia, jednak terapia biologiczna, stosowana również w leczeniu astmy ciężkiej, skutecznie łagodzi ich przebieg i poprawia jakość życia pacjentów – oceniali eksperci. Specjaliści mówili o tym podczas piątkowej debaty na temat...

Ustanawiając choroby rzadkie priorytetem polskiej prezydencji w UE w 2025 r. możemy się wiele nauczyć na temat systemu opieki nad pacjentami, którzy na nie cierpią, ale możemy też wnieść wiele własnych rozwiązań - ocenili eksperci w rozmowie z PAP. „W lutym, jako Krajowe Forum na rzecz terapii...

Wyzwaniem w chorobach rzadkich pozostaje nie tylko ich diagnostyka, ale też leczenie. Terapie dla konkretnych chorób dostępne są tylko dla ok. 5 proc. pacjentów, a na świecie choruje ok. 300 mln osób - w Polsce nawet 3 mln. Czy to oznacza, że pozostali pacjenci, gdy już są prawidłowo zdiagnozowani,...

Leczenie SMA u kobiet w ciąży, możliwość kontynuacji terapii przez pacjentów, którzy musieli ją przerwać, bez ponownej kwalifikacji do programu i dostęp dzieci chorych na SMA do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV – to tylko część zmian, które zapowiedziała minister Izabela...