Twój portal informacji medycznej

Oceń nasz portal

Jak podoba Ci się nasza nowa strona internetowa?



Głosowanie i oglądanie wyników są dostępne tylko dla zalogowanych użytkowników.
Zaloguj się.

Aktualizacja bazy 2024-11-21 01:44:46

Tagi: choroba genetyczna

Eksperci: do objawów pierwotnych niedoborów odporności należą też alergie i nowotwory
11:53 26 KWI 20240

Eksperci: do objawów pierwotnych niedoborów odporności należą też alergie i nowotwory

Wśród objawów pierwotnych niedoborów odporności (PNO) znajdują się nie tylko częste i ciężkie infekcje. Mogą to być również alergie, choroby autoimmunizacyjne, a nawet nowotwory – przypominają eksperci z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności. Jego obchody w dniach 22–29...

11:46 31 PAŹ 20230

Hipofosfatazja - choroba kruchych kości wyklucza z samodzielności

Wykrzywione kości, deformacje szkieletu, nawracające złamania, przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie, problemy z poruszaniem się, nieustanny ból - to objawy hipofosfatazji (HPP), ultrarzadkiego schorzenia genetycznego, zwanego też chorobą kruchych kości. W Polsce cierpi na nią 30 osób. Z...

13:15 20 KWI 20210

Kwiecień miesiącem świadomości choroby Fabry’ego

Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, jedna z niewielu chorób rzadkich, którą dzisiejsza medycyna potrafi skutecznie leczyć. Objawia się piekącym bólem stóp i dłoni, brakiem potliwości, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym,...

11:34 28 CZE 20190

Polskie badania: nowe mutacje genów odpowiedzialne za wrodzoną łamliwość kości

Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak jeszcze bardzo dużo o tej chorobie nie wiemy – mówi w rozmowie z PAP genetyk z Łodzi. Wrodzona łamliwość...

12:19 19 KWI 20190

Pierwsze w Polsce próby leczenie choroby Duchnne’a nową metodą - jeszcze w tym roku

Mamy nadzieję, że jeszcze w tym roku w Polsce będziemy mogli podać naszą nowatorską terapię komórkową pierwszym dzieciom z nieuleczalną wciąż chorobą Duchenne’a – zapowiedziała podczas pobytu w Warszawie prof. Maria Siemionow z Uniwersytetu Illinois w Chicago. Pracująca od wielu lat w USA...

14:10 25 STY 20150

Dzięki specjalnym okularom niewidoma matka po raz pierwszy zobaczyła syna

29-letnia Kathy z Kanady cierpi na chorobę genetyczną, przez którą od pierwszych klas szkoły podstawowej traciła wzrok. Obecnie jest praktycznie niewidoma. Niedawno Kathy została mamą i marzyła o tym, żeby zobaczyć swojego nowo narodzonego syna Axla. Dzięki specjalnym okularom jej marzenie się...

11:52 15 PAŹ 20140

Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego

Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.