Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego u osób w średnim wieku może pomóc w identyfikacji pacjentów ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera. Daje to szansę na leczenie pacjentów jeszcze przed pojawieniem się zaburzeń funkcji poznawczych. Choroba Alzheimera to najczęstsza przyczyna występowania otępienia na świecie.
Prowadzi ona do odkładania się blaszek białka - beta-amyloidu w mózgu powodującego śmierć neuronów i w ostateczności prowadzącego do zaniku tkanki mózgowej. Przejawia się to zaburzeniami funkcji poznawczych takich jak myślenie, pamięć, mowa i uczenie się. Stopniowo pacjent traci zdolność do porozumiewania się z otoczeniem i samodzielnego funkcjonowania. Choroba najczęściej dotyczy osób po 60 roku życia, chociaż zdarzają się przypadki zachorowań w młodszym wieku. Naukowcy szczególnie zainteresowani są kilkoma markerami, prawdopodobnie mającymi związek z chorobą :
Prowadzi ona do odkładania się blaszek białka - beta-amyloidu w mózgu powodującego śmierć neuronów i w ostateczności prowadzącego do zaniku tkanki mózgowej. Przejawia się to zaburzeniami funkcji poznawczych takich jak myślenie, pamięć, mowa i uczenie się. Stopniowo pacjent traci zdolność do porozumiewania się z otoczeniem i samodzielnego funkcjonowania. Choroba najczęściej dotyczy osób po 60 roku życia, chociaż zdarzają się przypadki zachorowań w młodszym wieku. Naukowcy szczególnie zainteresowani są kilkoma markerami, prawdopodobnie mającymi związek z chorobą :
- beta-amyloid 42 – główny składnik złogów, które odkładają się w mózgach osób chorych
- białko Tau – białko stabilizujące wnętrze neuronów
- YKL-40 – białko ostatnio zidentyfikowane jako inicjator procesu zapalnego
- blaszki amyloidowe – widoczne za pomocą badania PET, złogi powiązane z chorobą Alzheimera.
W amerykańskim badaniu opublikowanym na łamach "JAMA" powiązano występowanie wyżej wymienionych markerów w płynie mózgowo-rdzeniowym pobranym od potencjalnie zdrowych osób w wieku średnim z występowanie deficytów funkcji poznawczych w późniejszych latach ich życia (czas obserwacji wynosił średnio 10 lat). Opisywane zmiany były bardziej zaznaczone u badanych z mutacją w genie APOE, która jest powiązana z wystąpieniem choroby Alzheimera. Nosiciele tej mutacji mają blisko dziesięciokrotnie wyższe ryzyko zachorowania w porównaniu z populacją ogólną.
Badanie markerów może pomóc w zidentyfikowaniu asymptomatycznych osób, a tym samym umożliwi wdrożenie o tych osób wczesnej profilaktyki spadku funkcji poznawczych.
Badanie markerów może pomóc w zidentyfikowaniu asymptomatycznych osób, a tym samym umożliwi wdrożenie o tych osób wczesnej profilaktyki spadku funkcji poznawczych.
Komentarze
[ z 3]
Wyniki tego badania stanowią kolejny, bardzo ważny krok do uzyskania wiedzy na temat patomechanizmu, diagnostyki i leczenia choroby Alzheimera. Jeśli wyniki powtórzą się w kolejnych badaniach, zwiększając ich wiarygodność to może to być klucz do bardzo szybkiego wykrywania osób narażonych na zachorowanie na ch. Alzheimera i wdrożyć u nich wczesne leczenie zapobiegające ciężkiemu postępowi choroby. Choroba Alzheimera jest szerokim polem dla działań naukowców, trzeba odkryć jeszcze wiele jej aspektów, aby skutecznie z nią walczyć.
Wyniki tego badania mogą pomóc w bardzo wczesnym diagnozowaniu choroby Alzheimera. Jest to szczególnie ważne dla osób z grup ryzyka, to jest z rodzinnym występowaniem tej choroby. Wiedza o tym , czy zachorują, choć bardzo obciążająca jest kluczowa dla wdrożenia profilaktyki. Pewnie większość z nas wolałaby wiedzieć, czy zachoruje na jakąś chorobę czy nie. To kwestia psychicznego przygotowania się do przyszłej sytuacji. Obecnie nie jest możliwe leczeni choroby Alzheimera, jednak osoby z predyspozycją mogą na przykład brać udział w odpowiednich badaniach naukowych dotyczących leczenia tej choroby. Niewykluczone, ze wcześnie wdrożona terapia może zapobiec rozwojowi demencji, albo ją opóźnić. Poza tym wczesna diagnoza może mieć również znaczenie w planach rozrodczych, nie każdy w takim przypadku decyduje się na powiększenie rodziny.
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest bardzo inwazyjnym badaniem. To słaby test przesiewowy. Można go wykorzystać jedynie u osób z dużym ryzykiem rozwinięcia choroby. Czy jednak to coś da? Nie mamy skutecznego leczenia choroby Alzheimera, wykrycie jej u osoby bez objawów, wywoła u niej duży szok i wstrząs. Tak jak w przypadku choroby Huntingtona wiele osób może popełnić samobójstwo po otrzymaniu diagnozy. Z drugiej strony są osoby, które chciałyby wiedzieć czy zachoruja i się do tego przygotować, a może też mieć szansę do wzięcia udziału w badaniach klinicznych nad chorobą Alzheimera.