Nawet 2 mln Polaków może żyć z rzadką chorobą. Obecnie leki sieroce wykorzystywane przy leczeniu chorób rzadkich konkurują z lekami stosowanymi przy powszechnych schorzeniach na takich samych warunkach. Szansą dla chorych jest nowelizacja ustawy refundacyjnej, która może zacząć obowiązywać od stycznia 2017 roku.

– Choroby rzadkie to 5 przypadków na 10 tys. mieszkańców. Biorąc pod uwagę populację Polski, daje to liczbę ok. 19 tys. chorych. Natomiast choroby ultrarzadkie, to 1 przypadek na 50–100 tys., co daje 400–800 chorych – zaznacza w rozmowie z agencją Newseria Biznes dr n. med. Jakub Gierczyński, wykładowca w Narodowym Instytucie Zdrowia Publicznego.

Raport Uczelni Łazarskiego „Choroby rzadkie w Polsce” wskazuje, że liczba chorób rzadkich stale rośnie. Postęp w genetyce pozwala jednak zrozumieć mechanizmy chorób, które wcześniej pozostawały niewyjaśnione. Obecnie znanych jest ok. 8 tys. różnych rzadkich schorzeń. Wedle szacunków Komisji Europejskiej dotykają one 6–8 proc. populacji. Ponad 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a 50 proc. nowych rozpoznań dotyczy dzieci. Wśród rzadkich chorób znajdują się schorzenia o podłożu genetycznym, również rzadkie choroby onkologiczne czy nowotwory krwi.

– Przykładowo choroby rzadkie wieku dziecięcego, choroby spichrzeniowe dotykają zwykle maksymalnie kilkuset dzieci. W przypadku nowotworów krwi, jak np. mielofibroza, to jest chorobowość około tysiąca pacjentów, z czego leczonych powinno być 100–200 pacjentów – mówi Gierczyński.

Leki na rzadkie choroby najczęściej mają jednego producenta na świecie, tym samym koszt samych leków zazwyczaj jest dość wysoki. Obecnie leki sieroce, wykorzystywane przy leczeniu chorób rzadkich konkurują z lekami stosowanymi przy częstszych schorzeniach na tych samych zasadach, gdzie przy refundacji bierze się pod uwagę kryterium opłacalności.

– Dyskusja dotyczy przede wszystkim nowych technologii medycznych, nowych leków, które muszą być zgodnie z ustawą oceniane przez Agencję Oceny Technologii Medycznych. Zastosowany jest do nich próg opłacalności kosztowej na poziomie 126 tys. zł za koszt uzyskanego roku życia, tzw. QALY. Ponieważ te choroby dotykają niską liczbę chorych, to zwykle próg opłacalności kosztowej jest wyższy niż 126 tys. zł – tłumaczy dr n. med. Jakub Gierczyński i dodaje, że właśnie dlatego Ministerstwo Zdrowia wstrzymywało się z refundacją tych leków.

Nowa ustawa refundacyjna ma to zmienić. Obecnie ustalana jest ostateczna wersja uzgodnień resortowych. W październiku nowa ustawa powinna trafić do konsultacji społecznych, a już od listopada mogłaby trafić pod obrady Sejmu. Tym samym nowelizacja mogłaby wejść w życie z początkiem 2017 roku. Nowa ustawa zmieniłaby sytuację łącznie 2 mln osób, bo szacuje się, że tyle właśnie choruje na rzadkie i bardzo rzadkie choroby.

– Procedowana wewnątrz Ministerstwa Zdrowia nowelizacja ustawy refundacyjnej ma poprawić dostęp do nowoczesnych terapii poprzez ułatwienie zasad podejmowania decyzji refundacyjnych przez ministra zdrowia dla chorób rzadkich i ultrarzadkich. Z drugiej strony pracujemy nad lepszym wykorzystaniem i powiększeniem budżetu środków finansowych, jakie na programy refundacji ma Narodowy Fundusz Zdrowia – podkreśla Marek Tombarkiewicz, wiceminister zdrowia.

Instytut Jagielloński ocenia, że zastosowanie innego kryterium dostępności w przypadku leków na choroby rzadkie i ultrarzadkie jest krokiem w dobrym kierunkiem. Działania należy jednak podejmować z uwzględnieniem sytuacji budżetowej, bo globalna kwota środków przeznaczonych na refundację obejmuje 17 proc. środków NFZ.

– Powinniśmy się jednak zastanowić nad redystrybucja tych środków, które są w budżecie, i wydawać je mądrzej. Zastanowić się nad tym, jak wyglądają wydatki na świadczenia medyczne, czy wszystkie leki, które są na listach refundacyjnych, powinny być refundowane, czy może część leków powinna być współpłacona – zaznacza Agnieszka Durlik, ekspert Krajowej Izby Gospodarczej.

Obecnie w Polsce chorzy rzadko mają dostęp do nowoczesnych, innowacyjnych leków. W onkologii zaledwie 2 proc. rejestrowanych innowacyjnych cząsteczek trafia do polskich pacjentów. Całkowita zmiana systemu refundacji mogłaby to zmienić przy podobnym nakładzie wydatków.

– Dzięki kompleksowej analizie będziemy mieć możliwość sfinansowania również terapii dla chorób rzadkich. Przy odpowiednim ograniczeniu liczby usług medycznych na rzecz świadczenia lekowego czy nowych technologii medycznych może się okazać, że suma wydatków będzie podobna zarówno przy zastosowaniu nowych technologii, jak i bez ich stosowania – przekonuje ekspertka KIG.

Dostęp do najnowszych technologii jest konieczny, bo zwiększa szansę na poprawę życia czy całkowite wyleczenie.

– Pacjenci, którzy do nas docierają, są jednymi z pierwszych w świecie, którzy mają dostęp do najnowszych technologii. To jest ogromne osiągnięcie – wskazuje prof. Henryk Skarżyński, dyrektor Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu.

W Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu, największym ośrodku laryngologicznym w Polsce i uznanej palcówce na świecie, rocznie wykonuje się ok. 18 tys. różnych procedur chirurgicznych. Od kilkunastu lat w Instytucie wykonuje się najwięcej na świecie operacji poprawiających słuch. Dziennie lekarze placówki przeprowadzają kilkaset konsultacji. Pacjentom zostaje zaproponowana nie tylko diagnostyka, lecz także leczenie i rehabilitację, często nawet możliwość zamieszkania.

– Docelowo chcemy wykorzystać np. najnowsze osiągnięcia telemedycyny, tak żeby ten system trafił do domu pacjenta. Rzeczywiście w tym momencie możemy mówić o nowej erze myślenia i działania – podkreśla prof. Henryk Skarżyński.

Źródło: Newseria