119 wcześniaków z Polski przebadali lekarze szukając genetycznych przyczyn przewlekłej choroby płuc i retinopatii wcześniaczej. „Organizmy tych dzieci w zależności od stopnia dojrzałości produkowały inne zastawy białek, a to może mieć wpływ na ich dalszy rozwój” - podkreślili specjaliści.
W ramach polsko-norweskiego projektu badawczego NEOMICS przebadano dzieci urodzone przed 30 tygodniem ciąży w Krakowie i w Warszawie. Najmniejsze z nich ważyło 500 g, największe mniej niż 1400 g.
"Postanowiliśmy sprawdzić, dlaczego dzieci, mimo że są urodzone w tym samym wieku płodowym, jedne chorują, a drugie nie, u jednych objawy są bardziej nasilone, u innych są łagodne lub nie ma ich wcale" - mówił na konferencji prasowej w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym kierownik projektu prof. Jacek J. Pietrzyk. "Badamy, które geny u noworodków urodzonych przedwcześnie stają się aktywne na jakim etapie rozwoju dziecka, i jaki jest produkt tych genów, czyli białka w komórkach" - wyjaśnił.
Jak dodał profesor, badaczy interesował szczególnie wpływ podawania wcześniakom tlenu na ich rozwój. Badano krew pobraną od dzieci i obserwowano, jak jej komórki reagują na różne czynniki, jakie mają mechanizmy obronne. "Możemy już dziś powiedzieć, że w zależności od stopnia dojrzałości, dzieci produkowały inne zastawy białek, a to może wpływ na ich dalszy rozwój" - mówił kierownik Kliniki Chorób Dzieci CM UJ w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym prof. Przemko Kwinta.
Dodał, że dzięki zastosowaniu nowatorskiej metody badań, niedostępnej jeszcze kilka lat temu – mikromacierzy – mając zaledwie kilka kropel krwi robiono badania laboratoryjne mówiące o całym genomie dziecka.
"Próbujemy znaleźć odpowiedź, co wpływa na rozwój retinopatii i na uszkodzenie płuc, i dlaczego u jednych dzieci jest to takie ciężkie, a inne wychodzą bez szanku. Mamy nadzieję, że odczytując siłę działania poszczególnych genów i innych czynników wpływających na działanie tych genów, będziemy w stanie skutecznie pomóc dzieciom" - prof. Mirosław Bik-Multanowski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej UJ CM.
Noworodki uczestniczące w badaniach przez kilka lat pozostaną pod opieką Poradni Zaburzeń Rozwoju Dzieci, gdzie przechodzą szczegółowe badania okulistyczne, neurologiczne i badania funkcji płuc.
Eksperymentalna część badań była prowadzona na zwierzętach. Naukowcy w laboratorium Instytutu Pediatrii Rikshospitalet Uniwersytetu w Oslo poddawali noworodki myszy działaniu zwiększonej ilości tlenu i sprawdzali, jaki ma to wpływ na rozwój ich płuc oraz tworzenie się naczyń w tylnej części oka.
W badaniach, które potrwają do kwietnia 2017 r., uczestniczą specjaliści z Uniwersytetu w Oslo, Kliniki Chorób Dzieci Instytutu Pediatrii CM UJ w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie i z Kliniki Neonatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Projekt uzyskał 4 mln zł z Norweskiego Mechanizmu Finansowego.
Po jego zakończeniu lekarze będą pracować nad przełożeniem wyników badań na praktykę i nad ewentualną modyfikacją standardów leczenia wcześniaków. "Chcemy na podstawie tych badań wybrać 2-3 takie białka, które mogłyby być wskaźnikami, że dane dziecko należy potraktować inaczej niż pozostałe wcześniaki, jeśli białka te występują u niego w dużym stężeniu. Być może będzie ono potrzebowało innej ilości tlenu, innego pokarmu albo leków" – mówił prof. Kwinta. "Już dziś widzimy, że te dzieci muszą być traktowane bardzo indywidualnie, każde z nich inaczej" – podkreślił.
Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
Komentarze
[ z 2]
Dobrze, że naukowcy nie ustają w analizowaniu problemu chorób wcześniaków i wszelkich zaburzeń, które ich dotyczą. Trzeba zwrócić uwagę na fakt, iż w ciągu ostatnich lat w znacznym stopniu poprawiły się możliwości terapii tych dzieci i na chwilę obecną przeżycie osiąga się u znacznie młodszych maluchów i o niższej wadze urodzeniowej. Z tym że wciąż wydaje się potrzebne unowocześnianie stosowanych terapii poprawiających ich stan zdrowia i stwarzających optymalne warunki dla prawidłowego rozwoju narządów wewnętrznych, które u dwudziesto-kilko miesięcznych maluchów mogą być jeszcze w znacznym stopniu niedorozwinięte i potrzebować specjalnych warunków, aby możliwy był ich dalszy, prawidłowy rozwój. Mam nadzieję, że z czasem będziemy poznawać coraz więcej czynników, które mogą mieć znaczenie w terapii tych pacjentów, a dzięki temu zwiększą się również możliwości ich leczenia. Wydaje mi się, że każde doniesienie sugerujące kierunek leczenia i postępowania na tej grupie pacjentów jest wielkim osiągnięciem, chociażby z tego względu, że wszelkie badania i eksperymenty medyczne są bardzo trudne do przeprowadzania już chociażby na dzieciach, czy kobietach w ciąży, a co dopiero na dzieciach urodzonych przedwcześnie. Z całą pewnością nie przekłada się to na ilość nowych zaleceń, czy dostępność nowoczesnych terapii, a to z pewnością utrudnia prawidłowe, albo przynajmniej najlepsze leczenie tych pacjentów.
Średnio co dziesiąte dziecko w Polsce rodzi się przed terminem. Wcześniaki, zwłaszcza z bardzo lub ekstremalnie małą masą ciała, wymagają po urodzeniu odpowiednio długiego pobytu na oddziałach intensywnej terapii i patologii noworodka. W okresie jesienno-zimowym bardziej niż koronawirus niebezpieczny jest dla nich wirus RS, który może prowadzić do ponownego pobytu w szpitalu i groźnych powikłań, a nawet śmierci. Kontakt z nim ma nawet 90 procent wcześniaków. Dlatego dzieci, które przyszły na świat przed czasem, warto zabezpieczyć poprzez immunoprofilaktykę, czyli podanie im gotowych przeciwciał. Świadczenie to jest refundowane przez państwo, a w całej Polsce jest prawie 70 akredytowanych ośrodków, w których można bezpłatnie z niego skorzystać. Pandemia wywołana koronawirusem przyczyniła się do tego, że opieka nad wcześniakami stała się dużym wyzwaniem. Wielu rodziców nie mogło odwiedzać swoich dzieci w szpitalach ze względu na ryzyko zakażenia koronawirusem. Zagrożeniem dla maluchów jest też wspomniany syncytialny wirus nabłonka oddechowego. W okresie jesienno-zimowym jest on przyczyną infekcji u 70 procent dzieci do drugiego roku życia, a kontakt z nim ma 90 procent wcześniaków. U zdrowych dzieci, urodzonych we właściwym czasie, może wywołać tylko lekki katar lub kaszel. Jednak dla wcześniaków jest szczególnie niebezpieczny. Z powodu przedwczesnych narodzin mają one nie w pełni dojrzałe drogi oddechowe, a to oznacza, że struktury w płucach niezbędne do oddychania nie są jeszcze wykształcone. Infekcje wywołane wirusem RS, takie jak zapalenia oskrzeli czy płuc, dodatkowo obciążają niedojrzałe płuca czego konsekwencją są zaburzenia oddychania i bezdechy. Może to prowadzić do niedotlenienia i kolejnych powikłań zdrowotnych. W efekcie konieczna jest hospitalizacja, czasem nawet na oddziale intensywnej terapii z zastosowaniem respiratora. Infekcja ta może pociągać za sobą poważne powikłania: u dzieci, które przeszły infekcję wywołaną wirusem RS, czterokrotnie częściej występuje później astma oskrzelowa.Odpowiednia opieka neonatologiczna ma znaczenie dla przebiegu niemal całego późniejszego życia pacjenta. Jeśli jest skuteczna, zapobiega potencjalnym powikłaniom zaburzającym prawidłowy rozwój dziecka w kolejnych latach. Zgodnie z danymi pochodzącymi z okręgowych izb lekarskich obecnie jest w Polsce około 1000 neonatologów. Znaczna część młodych lekarzy decydujących się na kształcenie w specjalizacjach „dziecięcych” wybiera pediatrię. Czasami zdarza się oczywiście, że lekarz z tytułem specjalisty w dziedzinie pediatrii wybiera jako drugą specjalizację neonatologię. Lekarze częściej wybierają pediatrię, ponieważ w mniejszych miejscowościach większe zapotrzebowanie jest właśnie na pediatrów. Podstawowe miejsce zatrudnienia dla neonatologa, które pozwala mu się zawodowo rozwijać, to oddział intensywnej terapii. Oczywiście, specjalista neonatologii znajdzie dla siebie miejsce również w placówkach o niższych poziomach referencyjności, ale nie będzie to wybór będący naturalnym dopełnieniem jego kształcenia. Przyczyny kryzysu kadrowego w neonatologii należy szukać także w tym, że neonatolodzy nie otwierają prywatnych praktyk. Ogranicza to tym lekarzom możliwości poprawienia swojej sytuacji finansowej. Badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA w Polsce będą realizowane w ramach programu Ministerstwa Zdrowia, koordynowanego przez Instytut Matki i Dziecka. Lekarze dysponują skutecznymi lekami do terapii SMA, to niestety efekt leczenia jest ograniczony późną diagnozą i nieodwracalnymi zmianami w układzie nerwowym i mięśniach, powstałymi w wyniku choroby. Stąd zabiegi czynione przez ekspertów i towarzystwa pacjentów na całym świecie, aby wszystkie noworodki od razu po narodzinach zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku SMA. Badanie przesiewowe pod kątem tej choroby wykonuje się z kropli krwi pobranej od noworodka na bibułę. Jeśli choroba zostanie wykryta, badanie podlega dalszej weryfikacji. W tym samym czasie ocenia się liczbę zapasowych kopii genu SMN2. To pozwala określić, z jakim potencjalnym obrazem klinicznym choroby możemy mieć do czynienia u konkretnego dziecka. Jeśli dziecko ma 2 lub 3 kopie, czyli może rozwinąć postać ciężką, leczenie należy włączyć natychmiast po postawieniu rozpoznania. W Szpitalu Pediatrycznym w Bielsku-Białej stosowana jest hipotermia terapeutyczna, która nie tylko pozwala zwiększyć szanse przeżycia noworodków, które przyszły na świat z niedotlenieniem, ale też redukuje u nich ryzyko niepełnosprawności. Stosowane są dwie metody terapeutycznego chłodzenia. Pierwsza z nich to selektywne chłodzenie głowy (SHC), a druga to chłodzenie całego ciała (WBC). Druga metoda uznawana jest za lepszą. Hipotermii poddać można noworodki urodzone w 36. tygodniu ciąży lub później i należy ją zastosować jak najszybciej, warunkiem jest, aby od porodu do rozpoczęcia leczenia nie upłynęło więcej niż 6 godzin. Z obserwacji wynika, że hipotermia nie tylko zwiększa szanse przeżycia noworodków, ale także podnosi prawdopodobieństwo prawidłowego stanu neurologicznego i rozwoju w kolejnych latach. Kontakt skóry ze skórą natychmiast po porodzie, jeszcze przed ustabilizowaniem stanu dziecka, może o 25 procent zmniejszyć śmiertelność u niemowląt z bardzo niską masą urodzeniową. Kontakt "skóra do skóry" po porodzie, czyli Kangaroo Mother Care (KMC) to jeden z najskuteczniejszych sposobów zapobiegania śmiertelności niemowląt na całym świecie. Aktualne zalecenie Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) mówi, że w przypadku wcześniaków kangurowanie powinno rozpocząć się, gdy tylko dziecko o niskiej wadze jest wystarczająco stabilne. U dziecka przedwcześnie urodzonego mogą wystąpić problemy w przyjmowaniu pokarmów, co jest skutkiem niedostatecznie wykształconych odruchów ssania i połykania oraz braku między nimi koordynacji. W pierwszych dniach po urodzeniu żołądek wcześniaka ma pojemność 3-5 ml. Sok żołądkowy charakteryzuje się znikomą ilością kwasu solnego i enzymów trawiennych. Częste są także ulewania i wymioty. We krwi noworodka występuje wysokie stężenie szkodliwego amoniaku, ponieważ niedobór ilościowy i zmniejszona aktywność enzymów wątrobowych biorących udział w przemianie białek ogranicza syntezę mocznika. U dzieci zbyt wcześnie urodzonych występuje także upośledzenie trawienia tłuszczów i przyswajania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach szczególnie witaminy D, której niedobór może skutkować krzywicą. U dzieci tych obserwuje się także skłonność do niedokrwistości z powodu niedostatecznej czynności szpiku kostnego, wątroby i śledziony oraz braku zapasów składników mineralnych takich jak żelazo i miedź. Zmniejszenie masy ciała po urodzeniu wcześniaka jest większe niż u noworodków urodzonych w terminie i wraca do prawidłowych wartości między 20. a 30. dniem życia. Wydatek energetyczny na podstawowe procesy fizjologiczne jest mniejszy, natomiast wytwarzanie ciepła w organizmie jest zbyt małe. U wcześniaków zauważa się szybkie tempo wzrostu, zazwyczaj dzieci te wyrównują niedobory masy ciała i wzrostu około 12. miesiąca życia. W ubiegłym roku polska neonatologia skoncentrowała się przede wszystkim na rozwiązywaniu problemów organizacyjnych dotyczących COVID-19. Konieczne było ustalenie odpowiednich schematów postępowania na oddziałach neonatologicznych. Nie ma jeszcze odpowiedniej wiedzy na temat możliwego przebiegu infekcji spowodowanej koronawirusem SARS-CoV-2 u noworodków donoszonych czy u wcześniaków, a terapia COVID-19 w tej grupie pacjentów jest ograniczona do postępowania objawowego. Wiemy jednak, że przebieg tej choroby u nowo narodzonych dzieci był do tej pory opisywany jako stosunkowo łagodny i nie odnotowano żadnego potwierdzonego przypadku zgonu noworodka z powodu jedynej przyczyny, jaką była infekcja COVID-19. Na podstawie dotychczasowych obserwacji można więc stwierdzić, że COVID-19 nie jest chorobą w sposób istotny zagrażającą życiu zakażonych noworodków. Polska neonatologia, choć jest młodą dziedziną medycyny, plasuje się na światowym poziomie. Wszystko dzięki organizacji opieki neonatologicznej, nakładom finansowym na sprzęt, ale przede wszystkim dzięki wzbitnzm specjalistom, którzy każdego dnia walczą o życie i zdrowie najmniejszych i najbardziej niedojrzałych noworodków. Polskie Towarzystwo Neonatologiczne uaktualniło standardy w opiece neonatologicznej, które stanowią kompendium wiedzy i ułatwiają pracę lekarzom neonatologom i pediatrom w naszym kraju.