Badacze wykazali możliwość dostarczenia w pełni funkcjonalnej kopii genu CLN3 do komórek macierzystych pacjentów z młodzieńczym typem ceroidolipofuscynozy neuronalnej (NCL), dziedzicznej choroby neurodegeneracyjnej, w której mutacja w genie CLN3 powoduje wczesne wystąpienie poważnej utraty widzenia centralnego.

Terapia genowa przywróciła wytwarzanie białka CLN3 w komórkach macierzystych pochodzących z komórek neuronów siatkówki, jak opisano w artykule opublikowanym w Human Gene Therapy, w recenzowanym czasopiśmie wydawców Mary Ann Liebert, Inc. Artykuł jest dostępny bezpłatnie na stronie internetowej Human Gene Therapy do 31 października 2016 r.

Artykuł zatytułowany "Wykorzystanie specyficznych dla pacjenta indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych i myszy typu dzikiego, pomogło zbudować strategię opartą na wzmacnianiu genu, która może być stosowana w leczeniu zwyrodnienia siatkówki związanej z mutacją CLN3" jest częścią specjalnych wspólnych badań na rzecz terapii genowej komórkami macierzystymi w Human Gene Therapy and Stem Cells & Guest Development edytowanego przez dr Luigiego Naldini, dyrektora naukowego z San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy w Mediolanie we Włoszech.

Luke Wiley, Budd Tucker wraz ze współautorami z University of Iowa z Iowa City, opisali metodę wzmacniania genu opracowaną przy użyciu wektora związanego z adenowirusem (adeno-associated virus-AAV) niosącego sekwencję kodującą pełnej długości ludzki gen CLN3 dostarczając go indukowanym pluripotencjalnym komórkom macierzystym (induced pluripotent stem cells-ipsc) pochodzącym z fibroblastów pacjentów. Badacze także wykazali bezpieczeństwo połączenia AAV2-CLN3, gdyż nie wykryto produkcji toksyczności po wstrzyknięciu do siatkówki u myszy. Autorzy proponują, że wyniki te służą jako dowód zasadności wspierania rozpoczynania badań klinicznych z zastosowaniem genu wzmacniania za pośrednictwem AAV, w leczeniu dzieci ze zwyrodnieniem siatkówki związanym z CLN3.

"Istnieje ponad 20 różnych chorób genetycznych, które powodują ślepotę. Wcześniejsze sukcesy kliniczne terapii genowej dla jednej z tych chorób wzbudziły nadzieje dla pacjentów i ich rodzin dotkniętych innymi, podobnymi chorobami", mówi Terence R. Flotte, profesor z University of Massachusetts Medical School w Worcester. "Ta bazowa praca grupy z University of Iowa wykazała, że jedna z najbardziej poważnych chorób zwyrodnieniowych dotycząca siatkówki, młodzieńczy typ NCL, może być również leczona z wykorzystaniem terapii genowej".

Źródło: medicalnewstoday.com