Polka zidentyfikowała trzy nowe geny, których mutacja powoduje zespół nieruchomych rzęsek - ciężką chorobę związaną z chronicznym stanem zapalnym dróg oddechowych, zatok, uszu, odwróceniem organów wewnętrznych i bezpłodnością. Jeden z tych genów już wprowadzono do nowego testu diagnostycznego, pozwalającego rozpoznać tę chorobę u pacjentów i nie mylić jej ze zwykłymi infekcjami.

Dr Małgorzata Kurkowiak z Zakładu Immunologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego badała podłoże genetyczne zespołu nieruchomych rzęsek, inaczej zwanego pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD). Choroba wiąże się z niewłaściwą strukturą i funkcją rzęsek wyścielających układ oddechowy. Choruje się na nią od urodzenia, zdarza się ona raz na około 10 tys. żywych urodzeń. Pacjent skarży się na nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych czy zapalenia zatok. Rzęski ruszają się nieprawidłowo lub w ogóle, w wyniku czego w drogach oddechowych gromadzi się śluz. To z kolei sprzyja rozwojowi bakterii odpowiedzialnych za zakażenia. Poważną konsekwencją dyskinezy rzęsek jest bezpłodność.

Diagnostyka PCD często opiera się na analizie defektów struktury rzęski, ale techniki stosowane w analizie struktury są trudne i nie są powszechnie dostępne. Ponadto dają niejednoznaczne wyniki. Co więcej, istnieją pacjenci z nieprawidłową funkcją rzęsek, gdzie jednak struktura tych organelli jest prawidłowa.

„Dlatego też poszukuje się genów, których mutacje odpowiedzialne są za wystąpienie tej choroby, żeby lepiej i przede wszystkim szybciej ją diagnozować. Dotąd poznano ponad 30 takich genów. W toku mojej pracy doktorskiej udało mi się zidentyfikować aż trzy nowe geny, które są zaangażowane w patogenezę tej choroby, a w nich łącznie 10 mutacji. Jeden z opisanych przeze mnie genów uwzględniono w najbardziej kompleksowym jak do tej pory panelu diagnostycznym w PCD, jaki od początku tego roku jest dostępny w Stanach Zjednoczonych. Wkrótce takie testy powinny też być dostępne w Polsce” - mówi badaczka.

Jak wyjaśnia, chodzi o testy polegające na izolowaniu DNA z krwi pacjenta, a następnie na poszukiwaniu mutacji w genach zawartych w panelu. Analitycy sprawdzają, czy dana osoba ma mutację w którymś z 30 genów odpowiedzialnych za pierwotną dyskinezę rzęsek.

„Około 30-35 proc. wszystkich przypadków jest wyjaśnionych przez mutacje w jednym z dwóch genów, natomiast reszta to mutacje w jednym z wielu różnych genów. Chodzi nam o to, żeby je zidentyfikować. Problem w tym, że tylko u połowy pacjentów obserwuje się odwrócenie układu narządów wewnętrznych charakterystyczne dla pierwotnej dyskinezy rzęsek. U pozostałych 50 proc., gdzie układ narządów jest prawidłowy, chorobę tę trudno zdiagnozować na wczesnym jej etapie i często jest ona mylona z infekcjami górnych i dolnych dróg oddechowych lub przewlekłym zapaleniem zatok” - tłumaczy dr Kurkowiak.

Podkreśla, że wiedza i świadomość lekarzy jest bardzo ważna. Jej zdaniem, jeżeli pacjent kolejny raz przychodzi z infekcją, warto zastanowić się, czy nie chodzi o pierwotną dyskinezę rzęsek i sprawdzić, czy występuje mutacja w genach odpowiedzialnych za tę chorobę, gdyż daje to ostateczne potwierdzenie diagnozy PCD.

Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl