Naukowcy odkryli nieznane dotychczas genetyczne uwarunkowanie otyłości. Chodzi o wariant genetyczny w genie SMIM1 skutkujący typem krwi zwanym Vel ujemnym. Według międzynarodowego zespołu badaczy pod przewodnictwem naukowców z University of Exeter Medical School wariant ten jest powiązany z predyspozycją do otyłości, zaburzeń metabolicznych i niższym wydatkiem energii w spoczynku.

Objęte badaniem kobiety z analizowanym wariantem genetycznym ważą średnio o 4,6 kg więcej, podczas gdy u mężczyzn różnica wynosi około 2,4 kg. Wyniki opublikowano w czasopiśmie „Med” wydawanym przez grupę Cell.

„Otyłość jest wynikiem braku równowagi między spożyciem energii a jej wydatkami, często złożonego współdziałania stylu życia, czynników środowiskowych i genetycznych. U niewielkiej mniejszości osób otyłość jest spowodowana wariantami genetycznymi. W takim przypadku czasami można znaleźć nowe metody leczenia, które przyniosą korzyści tym osobom.

Nasze odkrycia podkreślają potrzebę zbadania genetycznych uwarunkowań otyłości, aby wybrać najbardziej odpowiednie i skuteczne leczenie, ale także zmniejszyć związane z nią piętno społeczne” – twierdzi kierownik badania, prof. Mattia Frontini z University of Exeter Medical School, zajmujący się biologią komórki.

Zespół przeanalizował genetykę prawie 500 tys. uczestników kohorty UK Biobank, identyfikując 104 osoby z wariantem (w tym 90 niespokrewnionych – 46 kobiet i 44 mężczyzn), który prowadzi do utraty funkcji genu SMIM1. Autorzy badania szacują na tej podstawie, że wariant SMIM1 może być istotnym czynnikiem przyczyniającym się do otyłości u około 200 tys. osób na całym świecie. Mają nadzieję, że ich odkrycie doprowadzi w przyszłości do opracowania nowych metod leczenia.

„Chcemy przeprowadzić badanie kliniczne, aby dowiedzieć się, czy powszechnie dostępny lek uzupełniający hormony tarczycy może być przydatny w leczeniu otyłości u osób, którym brakuje SMIM1” – przekazał prof. Frontini.

Wykazano bowiem, że ludzie ci, poza skłonnością do otyłości, mają także szereg innych cech związanych ze zdrowiem, m.in. niższy poziom hormonów tarczycy, wysoki poziom trójglicerydów we krwi, oznaki dysfunkcji tkanki tłuszczowej oraz zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych.

Według najnowszych danych Światowej Organizacji Zdrowia szacuje się, że liczba dzieci z nadwagą i otyłością poniżej piątego roku życia wynosi blisko 39 mln. Niektórzy epidemiolodzy sugerują, że do 2030 roku 20 proc. populacji świata będzie otyłych, tj. będzie miało wskaźnik masy ciała (BMI) większy niż 30 kg/m² u dorosłych lub BMI ≥95 percentyla dla wieku i płci u dzieci w wieku od 2 do 18 lat.

Problem ten już od dawna dotyczy także Polski. Jak wynika z danych NFZ i GUS, troje na pięcioro Polaków wykazuje nadmierną masę ciała. Prof. Paweł Bogdański, past prezes PTLO, podczas Konferencji z okazji Światowego Dnia Otyłości, która odbyła się w Centrum Prasowym PAP 4 marca 2024, podkreślał, że nigdy w Polsce tak wielu ludzi nie chorowało na tę przewlekłą chorobę. Do 2025 r. ma ona dotyczyć 26 proc. kobiet i 30 proc. mężczyzn w kraju. Polskie dzieci tyją najszybciej w Europie.

Źródła:
L. Stefanucci i in., 2024, SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight, „Med”
www.zdrowie.pap.pl