Naukowcy odkryli odmianę genu miR-182 u pacjentów z pierwotną jaskrą z otwartym kątem, co wiąże się z jego nadekspresją, powiedział dr Yutao Liu, naukowiec i genetyk w Zakładzie Biologii Komórkowej i Anatomii w Medical College of Georgia na Uniwersytecie Augusta.
Jego wpływ wydaje się zmniejszać zdolność komórek w beleczkowaniu oka do ciągłego transportowania cieczy wodnistej z przedniej części oka i opróżniania z niej oka do krążenia ogólnoustrojowego organizmu, powiedział Liu, który jest autorem badań opublikowanych w czasopiśmie „Investigative Ophthalmology & Visual Science".
„Co 90 minut, ulega on wymianie", Liu powiedział o typowo zrównoważonym procesie. Ponieważ nie istnieje bezpośrednie dostarczanie krwi do przedniej części oka, ciało rzęskowe tuż pod kolorową częścią oka używa pobliskiej krwi, aby płyn odżywiał i dostarczał związków tlenowych do tego obszaru oka, a beleczkowanie w pobliżu rogówki „zagarnia" go i opróżnia z niego oko - wraz z produktami przemiany materii - transportując go z powrotem do krwioobiegu.
W jaskrze istnieje problem z odpływem, wytwarzaniem płynu lub obydwie sytuacje jednocześnie, co powoduje wzrost ciśnienia wewnątrz gałki ocznej, powodując uszkodzenia nerwu i zmniejszenie pola widzenia. Chociaż obecne terapie pomagają normalizować ciśnienie, zazwyczaj tylko spowalniają postęp choroby.
W poszukiwaniu, aby dowiedzieć się więcej o tym, co powoduje, i co może lepiej kontrolować chorobę, naukowcy zrobili analizę genetyczną tkanek oka i płynów w nim zawartych we współpracy z National Eye Institute Glaucoma Human Genetics Collaboration Heritable Overall Operational Database (NEIGHBORHOOD), czyli konsorcjum składającym się z 3853 osób z pierwotną postacią jaskry z otwartym kątem oraz 33480 osób zdrowych.
Konsekwentnie znajdowali większą ekspresję miR-182 w różnych tkankach oka, które przebadali od pacjentów z jaskrą z wysokim ciśnieniem wewnątrzgałkowym. Na przykład, ekspresja miR-182 w cieczy wodnistej była dwukrotnie wyższa u pacjentów z jaskrą z wysokim ciśnieniem, niż w grupie kontrolnej. Liu zauważa, że ponieważ wszyscy pacjenci byli leczeni na jaskrę, nie można było wykluczyć wpływu leków, ale podejrzewano, że zwiększona ekspresja jest cechą stanu chorobowego.
Liu niedawno otrzymał dwuletnie stypendium Fundacji Bright Focus (brightfocus.org), które umożliwia przeprowadzenie badania w następne stadium, takie jak badanie wpływu obecnej terapii lekowej na miR-182. Podwyższona ekspresja miR-182 jest już związana z przedwczesnym starzeniem oka, a gdy naukowcy z MCG naśladowali przedwczesne starzenie się stosując nadtlenek wodoru, poziom miR-182 wzrastał. Teraz szukają oni również wpływu na zdolność komórek siateczki beleczkowej do wychwytywania cieczy wodnistej i dostarczania jej z powrotem do krwioobiegu.
Dodanie barwnika do płynu zwiększa ich zdolność do monitorowania transportu cieczy wodnistej, natomiast obrazowanie 3-D zapewnia dodatkowe informacje na temat sposobu funkcjonowania komórki. Dodatkowy wgląd pomaga odpowiedzieć na pytania takie jak- czy komórki beleczkowania się sztywne i mniej zdolne do tworzenia porów, które umożliwiają niekończący się transport cieczy wodnistej , jak podejrzewa Liu. Skupia się on również na wpływie czynników na zdolność komórek siateczki beleczkowej do wykonywania i wysyłania kieszonek wypełnionych płynem zwanych egzosomami, które mogą umożliwić komórkom komunikowanie się.
Dalsza analiza genetyczna umożliwi również identyfikację dodatkowych celów miR-182. „Jeśli znajdziemy jakieś cele, które nieustannie zmieniają się w oczach z jaskrą, to być może uda nam się znaleźć kilka małych chemikaliów, których celem byłyby te geny w oczach", powiedział o nich jako o celu "podatnym na uderzenie leku". Celami są długoterminowe terapie, które są bardziej bezpośrednio ukierunkowane na główną drogę w tej chorobie, zazwyczaj związanej z wiekiem.
Jedynym znanym celem miR-182 jest CHEK2, znany jako gen supresorowy, podejrzany o bycie genetycznym czynnikiem ryzyka jaskry z wysokim ciśnieniem wewnątrzgałkowym. CHEK2 jest związany z rozszerzeniem końcówki nerwu wzrokowego, która wskazuje na jego uszkodzenie pod wysokim ciśnieniem.
Mutacje miR-182 są związane z wieloma zaburzeniami, w tym bezsennością, depresją, a podwyższona ekspresja wydaje się wpływać na geny, które regulują rytm okołodobowy organizmu. Wydaje się również mieć szeroki wpływ na normalną regulację funkcjonowania organizmu- od naprawy DNA do układu immunologicznego. W oku, jest zazwyczaj wyrażany w wysokim mianie w siatkówce, w której wydaje się odgrywać rolę w normalnej funkcji widzenia, ale nie został wyraźnie związany z chorobą tylnej części oka.
MikroRNA lub miRNA, jak w miR-182 jest małą niekodującą cząsteczką RNA, co oznacza, że zamiast faktycznie wytwarzać białka jak zwykłe DNA, pomaga regulować produkcję białka. „Istnieje kilkaset z nich w każdej tkance organizmu”, powiedział Liu.
Znane czynniki ryzyka rozwoju jaskry, oprócz wieku i podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego, zawierają także historię rodzinną, afrykańskich przodków i czynniki genetyczne. Pierwotna jaskra z otwartym kątem dotyka około 1 procent Amerykanów. Tylko niewielki odsetek tych pacjentów ma jaskrę z normalnym ciśnieniem wewnątrzgałkowym, cierpiąc na klasyczne problemy, takie jak uszkodzenie nerwu wzrokowego i utrata wzroku mimo normalnych ciśnień wewnątrz oczu. „Większość pacjentów ze zmianami miR-182 w badaniu miało jaskrę z wysokim ciśnieniem", zauważył Liu.
Źródło: medicalnewstoday.com
Komentarze
[ z 4]
Jaskra jest chorobą, która często przebiega niezauważona prowadząc do wzrostu ciśnienia w gałce ocznej, które przecież nie boli. W konsekwencji fakt, że dany pacjent cierpi na dane schorzenie zostaje zauważone w przypadku nagłego wzrostu ciśnienia i ataku jaskry. Stwarza to duże zagrożenie dla zdrowia pacjenta z jaskrą, a także przyczynia się do wywoływania niepotrzebnego bólu i nieprzyjemnych przeżyć. Jaskra stanowi również chorobę, która może prowadzić do zmian degeneracyjnych w siatkówce oka, a przez to powodować zwiększone ryzyko pogorszenia zdolności widzenia, a nawet całkowitej utraty wzroku. Zwłaszcza, jeśli chorzy będą bagatelizować problem i nie podejmą leczenia wkrótce po wykryciu choroby. Dobrze więc, że naukowcy zajmują się tym problemem i dbają o to, żeby opracowywać nowe metody obniżania ciśnienia w gałce ocznej. Jeśli udałoby się opracować terapię genową, która w skuteczny sposób i trwale prowadziłaby do obniżania ciśnienia, można by pomóc w prowadzeniu skutecznego leczenia chorych z jaskrą. Mam nadzieję, że badania będą szły dalej. Tak samo jak i rozwój genetyki jako nauki. Stwarza to większe szanse, że w przyszłości więcej chorób będzie mogło być skutecznie leczonych poprzez manipulacje w składzie genetycznym komórki.
Dobrze, że genetycy zajęli się problemem jaskry, co daje nadzieję, że uda się zgłębić ten problem od podszewki i być może dowiemy się jakie geny odpowiedzialne są za rozwój choroby i jak sobie radzić z problemem. Jest to ważne, ponieważ tak jak zauważyła moja poprzedniczka, wzrost ciśnienia w gałce ocznej bardzo długo nie boli, przez co przed długi okres czasu może pozostać niezauważony. Kiedy już się rozpozna problem konieczne jest przyjmowanie do końca życia leków obniżających zbyt wysokie ciśnienie jakie panuje w gałce ocznej. Być może jeśli genetycy zajmą się zgłębianiem tego problemu uda się znaleźć wyjaśnienie przyczyny schorzenia i dowiedzieć się co leży u podłoża choroby, a także znaleźć sposób, aby skutecznie walczyć z problemem być może nawet przy pomocy manipulacji w genach. Tak czy siak, cieszę się że znajdują się naukowcy, którzy chcą podejmować starania celem zgłębienia problemu i odnalezienia sedna oraz istoty jaskry. Zwłaszcza, że jak się wydaje problem ten jest coraz częstszy w społeczeństwie i wydaje się zasadne, aby poszukiwać skutecznych sposobów walki z chorobą. Mogłoby to też przyczynić się do znacznego ograniczenia kosztów leczenia. Nie można przecież zapominać, że leki na jaskrę w postaci kropel oftalmologicznych są bardzo drogie, a opakowanie leku może kosztować nawet ponad sto złotych. Dlatego dobrze było by znaleźć alternatywną metodę leczenia choroby, co mogłoby pozwolić na ograniczenie kosztów leczenia i zwiększyć efektywność terapii.
To dobrze, że cały czas prowadzone są badania aby jak najlepiej poznać tę chorobę co z pewnością przyczyni się do tego, że wcześniej będzie można ją zdiagnozować i rozpocząć właściwe leczenie. Pod kątem jaskry powinny badać się osoby po 55 roku życia przynajmniej raz na 12 miesięcy. W szczególności powinni pamiętać o tym osoby znajdujące się w grupie podwyższonego ryzyka. Są to osoby, u których w rodzinie zdiagnozowano jaskrę lub posiadają wadę wzroku pod postacią krótkowzroczności i nadwzroczności, częste bóle głowy czy migrenę, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia krążenia oraz cukrzycę. W szczególności o regularnych badaniach powinni pamiętać także palacze, ponieważ palenie papierosów może zwiększyć ryzyko wystąpienia tej choroby oczu. Jak w każdej chorobie bardzo ważne jest odpowiednie wczesne postawienie diagnozy. Niestety wciąż panuje trend w naszym kraju związany z tym, że jeśli nie odczuwamy żadnych dolegliwości to nie wykonujemy żadnych badań. Oczywiście nie dotyczy to wszystkich obywateli, ale wciąż jest to dosyć powszechny problem. Problemem w przypadku jaskry jest właśnie to, że początkowo nie daje ona żadnych symptomów, co sprzyja progresji choroby. Chorzy przez pewien czas nie dostrzegają tego, że ich wzrok się pogarsza ponieważ można powiedzieć, że przyzwyczajają się do tego. Dochodzi do stopniowo narastającego upośledzenia widzenia na skutek uszkodzenia nerwu wzrokowego. Warto zaznaczyć, że jest to choroba niesymetryczna, obuoczna. Jeśli więc jeden nerw wzrokowy ulega uszkodzeniu, to drugie oko jest w stanie przez pewien czas to zrekompensować. Te właśnie czynniki przyczyniają się do tego, że pacjenci, którzy zgłaszają się do specjalistów, zwykle mają już w zaawansowanym stadium uszkodzenie nerwu wzrokowego na poziomie około 60-70 procent. W jednym ze szpitali w Lublinie mali pacjenci mają szansę skorzystać z bardzo ciekawego badania, które jak na razie nie jest w Polsce refundowane. Przeprowadzenie badania to koszt około czterech tysięcy złotych jednak w niektórych przypadkach będzie ono przeprowadzane bezpłatnie. Ma ono dotyczyć diagnozowania wrodzonej zaćmy oraz jaskry. Możliwe jest to dzięki projektowi, który jest prowadzony przez niemieckiego naukowca, którego celem jest wykonywanie badań genetycznych pod kątem tych właśnie chorób oczu. W Warszawie na początku grudnia ubiegłego roku powstało centrum, które wykorzystuje sztuczną inteligencję tworząc platformę e-jaskra. Istnieje duża szansa, że będzie to podstawa pierwszego ogólnokrajowego badania przesiewowego pod kątem jaskry. Co więcej w tym ośrodku zatrudniony jest wykwalifikowany personel zajmujący się diagnostyką i terapią jaskry, a także innych schorzeń oczu. Dodatkowo wyposażony jest w specjalistyczny sprzęt. Dzięki temu możliwe jest zapewnienie pacjentom bardzo wysokiej jakości świadczeń. Platforma ta była tworzona przez dwa lata. Jej system używa do funkcjonowania wspominanej sztucznej inteligencji. Badanie odbywa się na zasadzie analizy barwnego zdjęcia oka. Informacje te są uzupełnione o bezkontaktowy pomiar ciśnienia występującego wewnątrz oka. Oprogramowanie ma wgrane bardzo dużą ilość zdjęć zarówno prawidłowego jak i nieprawidłowego oka, co pozwala jej na przeprowadzenie właściwych analiz. Dużą zaletą takiego rozwiązania jest fakt, że oprogramowanie posiada możliwość uczenia się z każdym kolejnym przeprowadzonym badaniem co zapewne przyczynia się do tego, że staje się one coraz doskonalsze. Warto zaznaczyć, że samo badanie jest przyjemne dla pacjenta i może on się czuć komfortowo. Jest przeprowadzane w krótkim czasie i pacjenci mogą otrzymać wyniki zarówno jako wiadomość tekstową na smartfona lub pocztą elektroniczną. Jeżeli wystąpi podejrzenie jaskry to pacjent dostanie informację, że musi skonsultować się z okulistą. Taka forma badań jest również dużo tańsza co z punktu widzenia polskiej ochrony zdrowia jest korzystne. Podczas takiego badania nie jest wymagana obecność lekarza czy też innego pracownika personelu medycznego. W sytuacji, gdy istnieją spore braki kadrowe w polskich placówkach medycznych wykorzystanie takiej formy badania wydaje się to być dobrym rozwiązaniem. Aktualnie w leczeniu jaskry wykorzystuje się trzy leki, co jest standardem w krajach europejskich. Krople te mają jednak pewne ograniczenia gdyż posiadają szereg działań niepożądanych związanych z tym, że zawierają substancje negatywnie działające na spojówkę. Ponadto długotrwałe ich stosowanie może w znacznym stopniu utrudnić efekty przeprowadzonej w przyszłości operacji. Stworzona podczas operacjji przetoka, która ułatwia odpływ wodnistej cieczy łatwiej ulega zarośnięciu. W leczeniu jaskry pojawiają się również nowoczesne rozwiązania, które być może okażą się skuteczniejszymi formami leczenia niż te, które są aktualnie wykorzystywane. Istnieje możliwość wszczepienia żelowego implantu, który znajduje zastosowanie do wytworzenia kanału w twardówce. Podczas zabiegu wykonuje się niewielkich rozmiarów nacięcie w rogówce, przez które wprowadza się implant w postaci żelowej rurki, przez którą ciecz wodnista może być odprowadzona z wnętrza oka pod spojówkę. Skuteczność tego zabiegu jest bardzo wysoka, a inwazyjność niewielka. Problemem jest to, że w naszym kraju operacyjnie jest leczonych zaledwie 1 procent pacjentów. Dla przykładu w Niemczech jest to około 10 procent. Jakiś czas temu w Katowicach rozpoczęto przeprowadzenie zabiegów wszczepiania implantów u pacjentów z tym schorzeniem. Osoby przeprowadzające te zabiegi wspominają, że z uwagi na to, że nie muszą manipulować we wnętrzu gałki ocznej, to istnieje mniejsze ryzyko powikłań. Najczęściej jaskrę wykrywa się podczas innych schorzeń, w których oko jest dodatkowo badane. Wtedy też istnieje szansa, że zmiany nie są w znacznym stopniu zaawansowane i możliwe jest przeprowadzenie skuteczniejszej terapii. Warto zaznaczyć, że jaskra jest zmienna osobniczo i prowadzenie pacjenta z tą chorobą jest w pewnym sensie wyzwaniem dla specjalisty. Bardzo ważne jest to aby chory współpracował z lekarzem i stosował się do jego zaleceń. W przypadku postawienia diagnozy lekarz musi potrafić wytłumaczyć pacjentowi w jakim celu ma stosować odpowiednie leczenie, nawet gdy nie występują jeszcze objawy. To z pewnością może być bardzo trudne ponieważ spora część polskich pacjentów, jeżeli czuje się lepiej to odstawia leki w przypadku wielu schorzeń, co oczywiście jest złym rozwiązaniem. Problemem w naszym kraju jest oczekiwanie na wizytę u specjalisty. Jednak warto jest śledzić wszelkiego rodzaju komunikaty ponieważ przykładowo w czasie Światowego Tygodnia Jaskry można było w naszym kraju przebadać się pod kątem tej choroby bez długiego oczekiwania. Moim zdaniem jest to bardzo dobra okazja, z której powinno skorzystać możliwie najwięcej Polaków. Cel takich programów jest również inny. Wiele osób nie ma bowiem odpowiedniej wiedzy na temat tego, że konieczne jest regularne badanie się pod kątem obecności jaskry czy też innych chorób, tak aby zmniejszyć ryzyko osiągnięcia przez nie zaawansowanego stadium, które często wiąże się z pogorszeniem jakości widzenia, a nawet utratą wzroku w przyszłości. W naszym kraju na jaskrę choruje blisko milion osób. Niepokojące jest to, że zdiagnozowanych może być zaledwie połowa z nich właśnie z uwagi na to, że początkowo nie daje ona żadnych objawów, które mogłyby skłonić pacjenta, że powinien skonsultować się ze specjalistą. Warto podkreślić, że aż 90 procent przypadków jaskry przebiega bezobjawowo. Liczę na to, że już niedługo Polacy będą bardziej świadomi tego, że należy dbać o swoje zdrowie. Jest to możliwe poprzez zdrowy tryb życia, a także systematyczne przeprowadzanie badań. Zdrowa dieta korzystnie wpływa na cały nasz organizm. Nawet jeśli nie zawsze może ona bezpośrednio wpływać na nasz narząd wzroku to dzieje się to pośrednio poprzez liczne choroby, które są spowodowane między innymi nieprawidłowym odżywianiem. Nie można również zapominać o regularnej aktywności fizycznej, która przyczynia się do obniżenia ciśnienia tętniczego, które jak wiemy jest jednym z czynników zwiększających ryzyko rozwoju jaskry.
Rola genetyki we współczesnej medycynie odgrywa coraz większe znaczenie zarówno w przypadku diagnostyki, ale i różnego rodzaju terapii spersonalizowanych. Warto wspomnieć, że na przestrzeni lat taka forma terapii staje się coraz tańsza, a przez co dostępniejsza, a być może już niedługo będzie standardem w postępowaniu terapeutycznym. Dzięki wiedzy z zakresu genetyki możliwe jest określenie, którzy pacjenci są bardziej narażeni na rozwój konkretnych nowotworów. Wśród nich wymienia się raka piersi, jajnika, czy też jelita grubego. 82 procent pacjentów z nowotworem jelita grubego jest obciążonych genetycznie. Taka wiedza powinna być sygnałem dla ogromnej liczby osób, że konieczne jest systematyczne przeprowadzanie badań diagnostycznych, które pozwolą na odpowiednio wczesne przeprowadzenie terapii, polegającej na wycinaniu polipów. Jeżeli chodzi o terapię genową w przypadku raka jelita grubego mówi się o genie BRAF. Leczenie pacjentów z przerzutową postacią tego nowotworu wymaga diagnostyki molekularnej. W naszym kraju analizuje się wspomniany gen BRAF, a także KRAS i NRAS. W pierwszym etapie badania dokonuje się z guza pierwotnego, a w dalszej kolejności z przerzutów zlokalizowanych w wątrobie i innych częściach organizmu. Część mutacji, których jest oznaczanych u pacjentów ma wartość prognostyczną dla rozwoju procesu nowotworowego. Potwierdzenie obecności mutacji w genie BRAF wiąże się z gorszym rokowaniem w przypadku zaawansowanej postaci jelita grubego. Konsekwencją tej mutacji jest bardzo silna stymulacja komórek do namnażania się i inwazji. Szybciej dochodzi do jego progresji i większej ilości przypadków przyczynia się do powstawania przerzutów. Rak jelita grubego z mutacją BRAF wykazuje oporność w przypadku niektórych form leczenia systemowego. Jeżeli chodzi o mutację KRAS to wymaga ona dalszych analiz, ale obserwuje się pewną zależność w przypadku przeżycia pacjentów. Według naukowców z naszego kraju genów odpowiedzialnych za rozwój raka prostaty i raka piersi jest 14. Każdy z nich może zostać uszkodzony w wielu tysiącach miejsc. Przykładowo w przypadku mutacji genu BRCA1, dochodzi do zwiększonego prawdopodobieństwa rozwoju raka piersi oraz jajnika. Miejsc takich mutacji jest w przypadku tego genu około 2400. W przypadku raka piersi ryzyko dotyczy 13 procent kobiet, natomiast w przypadku 80 procent istotną rolę odgrywa podłoże genetyczne. Istotnym krokiem w przypadku terapii tego nowotworu było wprowadzenie odpowiednich leków, u pacjentek z nadmierną ekspresją genu HER2. Bardzo korzystne jest także taka forma leczenia w przypadku czerniaka. Skuteczność w tym wypadku wynosi około 60-70 procent, natomiast jeżeli chodziło o chemioterapię to wskaźnik ten wynosił około 6 procent. Mówi się o tym, że w naszym kraju co czwarta osoba zachoruje na nowotwór, ponieważ jest obciążona genetycznie. Rodzinne ryzyko ich wystąpienia związane jest z około 60 genami. Istnieje możliwość ich przeanalizowania w czasie jednego badania i trwa to około 4 tygodni. Konieczne jest aby zwiększyć możliwości dostępu do tego typu badań w naszym kraju, a także specjalistów, których na chwilę obecną jest około 80. Jeżeli chodzi o inżynierię genetyczną w dzisiejszych czasach to należałoby wspomnieć o pandemii wywołanej koronawirusem. Jak się okazuje okazała się ona kluczowa w szybkim stworzeniu skutecznej szczepionki, która umożliwi wytworzenie odporności przeciwko temu wirusowi. W pierwszej kolejności jeżeli mówimy o genetyce to należy wspomnieć, że pewne mutacje w naszym genomie mogą sprawić, że ryzyko zachorowania na COVID-19 będzie większe, a przebieg tej choroby cięższy. Szczególna uwaga naukowców koncentruje się na genach ACE2 i HLA. Uzyskane do tej pory informacje sugerują istotną rolę genów występujących na chromosomie 3, którego część koduje białka biorące udział w złożony proces infekcji koronawirusem. Wracając do szczepionek przeciwko koronawirusowi należy wspomnieć, że bardzo dobrym posunięciem było podanie informacji na temat jego sekwencji genetycznej. Pozwoliło to naukowcom na pracę bez wirusów. Dzięki temu ośrodki na całym świecie mogły szybciej podjąć działania, których założeniem stało się stworzenie skutecznej szczepionki. Technologia ta jest prostsza i można ją przeprowadzić bez zachowywania istotnych zasad bezpieczeństwa, które w dużej mierze mogłyby utrudnić pracę badaczom. Praca nad materiałem genetycznym daje też dużo większe możliwości modyfikacji. W teorii wprowadzenie materiału genetycznego do komórek sprawia się, że możliwe jest naśladowanie cyklu komórkowego. Dzięki temu możliwe jest wytworzenie skuteczniejszej odpowiedzi niż w przypadku klasycznych szczepionek. Tradycyjne szczepionki od tych opartych na kwasach nukleinowych różnią się tym, że zawierają one atenuowane lub inaktywowane wirusy, bądź ich fragmenty. Ich zadaniem jest naśladowanie fragmentu wirusa. Zawierając jego antygen przyczyniają się do wywołania odporności. Z kolei cząsteczki oparte na materiale genetycznym w postaci RNA czy DNA są swego rodzaju informacją dotyczącą szczepionki, która dopiero powstanie w naszym organizmie. Odpowiednia informacja jest dostarczana do komórek organizmu, w których powstaje ta właśnie szczepionka. Niestety wadą szczepionek opartych na materiale genetycznym jest to, że wciąż są to metody pionierskie. Dodatkowo mRNA jest materiałem, który w łatwy sposób może ulec uszkodzeniu. Prawdopodobnie konieczne będzie zapewnienie bardzo niskich temperatur podczas transportu. Jeżeli chodzi o polskich naukowców to warto jest wspomnieć o tym, że jakiś czas temu przeprowadzali oni pracę nad technologią interferencji RNA, które może być wykorzystywana w przypadku leczenia choroby Huntingtona. Ta forma terapii może pozwolić na zablokowanie wytwarzania zmutowanego białka huntingtyny. Według ustaleń ilość ta spada o około 70 procent w porównaniu do osób u których nie przeprowadzono terapii. Udało się tego dokonać u pacjentów z chorobą Huntingtona, a dalsze badania były przeprowadzane na myszach. W tej technice zastosowanie ma zmieniony wirus, który jest wprowadzany do mózgu. Jeśli ta forma terapii okaże się skuteczna to będzie ją można wykorzystać także w leczeniu ośmiu innych chorób neurodegeneracyjnych określanych mianem poliglutaminowych. W innej metodzie naukowcy z innego ośrodka badawczego przyczynili się do wyłączenia genu odpowiedzialnego za syntezę nieprawidłowego białka. Lek był wstrzykiwany do płynu mózgowo-rdzeniowego, a następnie dostawał się do komórek mózgu. Warto jest wspomnieć o terapii w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W naszym kraju zostały podjęte działania, których celem jest zapewnienie refundacji leku, który może okazać się bardzo skuteczny w tej chorobie. Terapia oparta na tym leku jest związana z wprowadzeniem obcego DNA do komórek gospodarza. Jest on podawany drogą dożylną, za pomocą nośnika, którym w tym wypadku jest wirus i polega na dostarczeniu właściwie funkcjonującej kopii genu SMN1. Osoba, która choruje na SMA, nie ma tego genu, lub działa on niewłaściwie. Wprowadzenie odpowiedniej kopii genu sprawia, że w organizmie produkowana jest większa ilość białka SMN. Jak do tej pory wykazano, że dostarczenie jednorazowej dawki leku wystarczyło do poprawy stanu zdrowia chorego. Badania co prawda były przeprowadzone 5 lat temu, jednak do tej pory efekt zastosowanej terapii cały czas się utrzymuje. Również w przypadku tej choroby istotne jest przeprowadzanie przesiewowych badań diagnostycznych. Dzięki takim badaniom możliwe jest wychwycenie około 95 procent dzieci, u których może dojść do rozwoju tego schorzenia. Odpowiednio wcześnie przeprowadzona terapia, przed wystąpieniem pierwszych objawów może okazać się kluczowa. Pozwoli to dzieciom na normalny, prawidłowy rozwój. Należy również wspomnieć, że w takim wypadku dziecko musi być objęte wielospecjalistyczną opieką, a także przechodzić odpowiednią rehabilitację.