Według naukowców z University College London w ciągu najbliższej dekady zostanie opracowana pigułka, która będzie powstrzymywać napad padaczkowy równie szybko, jak proszek przeciwbólowy uśmierza pospolite dolegliwości. Wyniki badań, opublikowane na łamach prestiżowego "Nature Communications", pokazują, że aby nie zakłócać regularnej pracy mózgu, należy skorzystać z połączonej metody terapii - genetycznej i chemicznej.
Do tej pory testy były przeprowadzane na szczurach. Terapia łączy dwie metody - terapię genową i tradycyjne leczenie farmakologiczne. Terapia genowa ma zwiększyć wrażliwość komórek nerwowych na działanie zazwyczaj nieaktywnej substancji.
- W pierwszym etapie w rejon mózgu, gdzie pojawiają się napady wstrzykujemy zmodyfikowanego wirusa - tłumaczy profesor Dimitri Kullmann z UCL Institute of Neurology. - Wirus "instruuje" komórki nerwowe w tym rejonie, by wytwarzały białko, aktywowane przez CNO (pochodną przeciwpsychotycznego leku - klozapiny). CNO można podać w postaci pigułki, aktywowane przez nią białko z kolei wygasza nadmiernie pobudliwe komórki nerwowe. - twierdzi naukowiec
Terapia ta jest o wiele bardziej precyzyjna niż obecne próby walki z chorobą - dziś, aby farmakologicznie leczyć padaczkę, stosuje się leki hamujące pobudliwość wszystkich komórek mózgu.
Jeśli więc opisana przez badaczy metoda okaże się skuteczna, wystarczający będzie jeden zastrzyk z wirusem - później będzie już trzeba tylko zażywać pastylkę, jeśli pacjent poczuje, że zbliża się atak.
Źródło: www.wprost.pl
Komentarze
[ z 8]
Byłoby dobre, gdyby rzeczywiście udało się opracować taką pigułkę. Byłoby to szczególnie pożądanym odkryciem w niektórych grupach pacjentów. Na przykład tych, dla których leczenie padaczki przewlekłe nie jest wystarczające celem przerywania napadów. Z drugiej strony może dzięki opracowaniu takich pigułek udałoby się wprowadzić leczenie, które umożliwiłoby zachodzenie w ciążę przez kobiety z chorobą - epilepsją w taki sposób, aby przy jednoczesnych zachowaniu bezpieczeństwa pacjentki dbać o małą teratogenność terapii. Jak na razie leki przeciwpadaczkowe nie zapewniają takiej możliwości i niezmiennie prowadzenie stałej terapii kobiet z padaczką stwarza duże ryzyko rozwoju chorób u dzieci i ich nieprawidłowego rozwoju. Nie chcę mi się jednak wierzyć w to, że uda się zastąpić taką terapią zastąpić dotychczas stosowane leki. Jednak trzymam kciuki i głęboko chcę wierzyć w to, że badania zakończą się pomyślnymi wynikami. Pozostało tylko czekać na rezultaty i wtedy okaże się, czy nadzieje naukowców nie okażą się płonne.
A czy przypadkiem do tej pory właśnie benzodiazepiny nie pełniły takiej funkcji i z dużą skutecznością nie pomagały w przerywaniu napadów padaczkowych? Nie bardzo rozumiem więc skąd ten cały krzyk i radość wokół opracowywanego leku. Może w przypadku pacjentów, którzy wyczuwają aurę przed wystąpieniem ataku padaczkowego znajdzie to swoje zastosowania, jednak nie wydaje mi się, aby lek mógł okazać się przydatny dla wszystkich bez wyjątku epileptyków. Co zaś się tyczy kobiet w ciąży leczonych z powodu padaczki, to i tak pozostaje kwestia czy tabletki stosowane do przerywania napadu byłyby w wystarczającym stopniu skuteczne, aby przerwać atak u ciężarnej- z jednej strony. Z drugiej strony pozostaje jeszcze kwestia ewentualnego bezpieczeństwa ich stosowania. Przecież jeśli lek zostałby opracowany jako zupełnie nowa metoda leczenia nikt nie byłby w stanie zapewnić, że chroniłby on przed ewentualnymi zaburzeniami w rozwoju płodu. Nawet jeśli skutki nie byłyby obserwowane od razu i tak pozostaje ryzyko, że odległe w czasie rezultaty pojawiłyby się po wielu latach życia osobniczego dziecka kobiety stosującej taką terapię podczas ciąży. Istnieje wiele komplikacji i wcale nie tak łatwo jest badać nowe leki na dzieciach oraz kobietach w ciąży. Z tego względu obawiam się, że jeszcze przez wiele lat potrzeba by testować nową metodę leczenia i przerywania ataków padaczkowych, zanim można by mówić o bezpieczeństwie takiego leczenia i bez obaw stosować je u kobiet planujących zajście w ciąże lub będących w ciąży. Z tych wszystkich przyczyn muszę niestety wyrazić brak zachwytu z mojej strony dla tych leków i wydaje mi się, że nawet jeśli uda się zakończyć ich opracowywanie z powodzeniem, to raczej będzie to ciekawostką czy sposobem poprawy wcześniej stosowanego leczenia niż przełomem w prowadzeniu chorych na epilepsję.
Dla mnie taki pomysł wydaje się całkiem dobrą alternatywą dla leków na padaczkę, które pacjent miałby przyjmować w sposób przewlekły. Jasne, że nie uda się w ten sposób całkowicie ograniczyć stosowania leków działających sedacyjnie i podwyższających prób drgawkowy układu nerwowego. Ale jeśli przynajmniej część chorych mogłaby skorzystać z takiego rodzaju terapii i dzięki temu nie przyjmować przewlekle leków na epilepsję, albo przynajmniej ograniczyć ilość przyjmowanych substancji to już wydaje się być całkiem dobrym zjawiskiem i trzymam kciuki, że badania zmierzające do opracowania takiego leku będą skuteczne i będą mogły być bezpiecznie stosowane. Oby tak właśnie się stało. Chociaż mają panie rację, że jeśli chodzi o terapie kobiet planujących ciąże to opracowanie dogodnego lekarstwa do leczenia tego typu choroby jaką jest epilepsja w sposób, który nie będzie stanowił zagrożenia ani dla matki, ani dla płodu wcale nie musi być prosty do opracowania. Zwłaszcza, że jak zauważono, nie jest tak łatwo sprawdzać i testować nowe substancje na kobietach w ciąży, ani na dzieciach i muszą istnieć naprawdę solidne przesłanki świadczące o bezpieczeństwie terapii, albo o potencjalnych korzyściach, które dzięki leczeniu będzie można osiągnąć. W innym przypadku nie sądzę aby zastosowanie leków u nieletnich i wobec płodu było możliwe i uzyskało aprobatę komisji bioetycznej na przeprowadzanie takich testów.
Minęły cztery miesiące od czasu publikacji tekstu i jak widać temat do przodu nie ruszył, czyli wcale nie koniecznie musiało to być pomysłem możliwym do zrealizowania, a już na pewno nie łatwym. Wydaje mi się, że mimo wszystko nie możliwe jest i nie unikniemy wprowadzenia do leczenia padaczek medycznej marihuany. Chociażby społeczeństwo, a raczej część prawicowa polityków najbardziej się temu sprzeciwiała, to jednak wydaje się, że jest to rozwiązanie najbardziej skuteczne, a przy okazji najbardziej bezpieczne (mimo wszystkich obaw i awersji do takiego rodzaju kuracji) dla pacjenta. Chociaż nie ukrywam, że gdyby powstał lek w postaci proszku o drodze podania, a także (a może przede wszystkim) sposobie i formie aplikowania niczym zwykłe tabletki na ból głowy, to również mogłoby pomóc w prowadzeniu chorych z padaczkami. Przynajmniej tą ich część, która przed wystąpieniem ataku jest w stanie zaobserwować pewne objawy jak chociażby aurę i dzięki temu uświadomić sobie konieczność przyjęcia preparatu. Cóż pozostaje czekać, co w kwestii leczenia padaczek przyniesie przyszłość i na ile spełni to nasze oczekiwania.
Pomysł dobry i nie wątpię, aby wiele z osób cierpiących z powodu padaczki wyczekiwało rezultatów badań w napięciu i z nadzieją na lepsze życie. A raczej nie tyle lepsze co chociaż prostsze i łatwiejsze. Szkoda, że jak na razie nie wiadomo, aby w istocie mogło się to udać, ani że się udało uzyskać pozytywne rezultaty wstępnych badań. Pozostaje mieć nadzieję i czekać. Pomysł powstał więc być może w przyszłości w istocie osiągnie się to czego wstępnie oczekiwano. Jak na razie jednak jedyne co możemy i co mamy do zaproponowania naszym pacjentom cierpiącym z powodu padaczki to standardowa terapia.
Padaczka jest bardzo uciążliwą chorobą, która często stanowi bardzo duży problem dla pacjentów. Pojawienie się nowych metod leczenia wydaje się być dla nich nadzieją. W Polsce na przestrzeni ostatnich 2 lat istotnie zmieniły się zasady refundacji leków przeciwpadaczkowych. Wprowadzone zmiany umożliwiają wybór terapii zgodnie z regułami opracowanymi przez międzynarodowe grupy ekspertów. Podstawowe znaczenie dla uzyskania pozytywnego efektu stosowanego leczenia ma prawidłowo przeprowadzona diagnostyka. Właściwe rozpoznanie typu napadów padaczkowych lub określonego zespołu padaczkowego warunkuje skuteczność terapii. Niestety, nadal u 20–30% chorych — mimo znacznego postępu farmakoterapii — nie występuje reakcja na leczenie, co jest określane jako lekooporność. Dlatego ważne jest, aby pacjenci z padaczką lekooporną byli kierowani do specjalistycznych ośrodków w celu podjęcia diagnostyki, z uwzględnieniem wskazań do leczenia operacyjnego. Rozpoznanie napadu padaczkowego i padaczki może być ustalone po zebraniu przez lekarza dokładnego wywiadu, łącznie z wywiadem od osoby, która była świadkiem zdarzenia. Wywiad powinien być zebrany starannie, z uwzględnieniem wszystkich faz rozwojowych pacjenta oraz ewentualnych uwarunkowań genetycznych. Bardzo ważne jest również dążenie do jak najbardziej precyzyjnego określenia typów napadów padaczkowych oraz rozpoznania ewentualnego zespołu padaczkowego, co ma duże znaczenie rokownicze i warunkuje wybór dodatkowych badań diagnostycznych oraz zastosowanie właściwego leczenia. Zgodnie z dobrą praktyką kliniczną konieczne jest udokumentowanie obrazu klinicznego napadu, co obecnie, dzięki dostępnym urządzeniom elektronicznym (jak np. telefon komórkowy), jest znacznie łatwiejsze. Ponadto u każdego pacjenta należy wykonać badania podstawowe krwi, badanie elektrokardiograficzne (EKG) (standardowe i w razie potrzeby metodą Holtera), badanie EEG oraz badania neuroobrazowe. U chorego należy także przeprowadzić badanie psychologiczne, gdy istnieje podejrzenie napadów psychogennych. Badania obrazowe wykrywają zmiany ogniskowe u 21–37% pacjentów z napadami padaczkowymi. Wykrycie takich zmian ma istotne znaczenie w dalszym postępowaniu, gdyż ich obecność może wiązać się z lekoopornością, co ewentualnie będzie wymagać kwalifikacji do leczenia operacyjnego. Badanie metodą tomografii komputerowej (TK) w trybie pilnym u chorych z padaczką powinno być wykonane, szczególnie w razie zagrożenia związanego z napadami padaczkowymi oraz przy istniejących przeciwwskazaniach do wykonania badania rezonansu magnetycznego (MR, magnetic resonance), na przykład w przypadku obecności metalowych elementów w ciele pacjenta lub braku współpracy chorego z personelem. Zasadne byłoby rozważenie zastosowania takich rozwiązań technicznych, które umożliwiłyby bezpieczne wykonywanie badań MR u tej grupy pacjentów. Obrazowanie techniką MR jest obecnie metodą z wyboru w diagnostyce padaczki. Wykonane według standardowego protokołu pozwala na wykrywanie zmian ogniskowych (np. nowotwory, malformacje naczyniowe, dysplazje korowe), które zwykle nie są widoczne w badaniu TK. Badanie MR u pacjentów z padaczką lekooporną musi być przeprowadzone według specjalnych protokołów przez doświadczonego radiologa, który powinien zwrócić uwagę na ewentualne zmiany strukturalne mózgu mogące stanowić przyczynę choroby (np. stwardnienie przyśrodkowej części płata skroniowego). W celu wykluczenia zmian w MR, mogących mieć związek z padaczką, wskazane jest wykonywanie badań o największej rozdzielczości, z zastosowaniem aparatu o mocy 1,5– –3,0 tesli lub więcej, z możliwością rekonstrukcji 3D. U chorych z określoną przyczyną padaczki (padaczka pourazowa, padaczka poudarowa) można wykonać badanie TK jako badanie kontrolne, a u pozostałych osób rekomenduje się wykonanie MR. Jeśli termin oczekiwania na badanie MR jest długi, należy wcześniej wykonać badanie TK z kontrastem. W sytuacjach naglących, przy powtarzających się napadach padaczkowych, konieczne jest skierowanie pacjenta na oddział neurologiczny. Elektroencefalografia (EEG) jest bardzo pomocna w diagnostyce i klasyfikowaniu napadów padaczkowych. Jak do tej pory jest to jedyna metoda obrazująca bioelektryczną czynność napadową mózgu. Należy jednak znać zakres i ograniczenia tej techniki. Niespecyficzne zmiany są często stwierdzane u osób w podeszłym wieku, chorych na migrenę, pacjentów z zaburzeniami psychicznymi stosujących neuroleptyki. Zmiany te nie mają istotnego znaczenia dla rozpoznania padaczki. Prawidłowy zapis EEG nie wyklucza jej rozpoznania. Pojedyncze, rutynowe badanie EEG może wykazać typowe wyładowania padaczkowe u 29–30% osób z padaczką; powtarzając kolejne badania, można zwiększyć ich czułość do 69–77%. Czułość badania jest wyższa, gdy wykonuje się je w krótkim czasie po napadzie lub gdy monitoruje się pacjenta w czasie snu oraz po deprywacji snu, co powinno być przeprowadzane w warunkach oddziału szpitalnego. Elektroencefalografia może pomóc w klasyfikowaniu typów napadów padaczkowych oraz zespołów padaczkowych, w szczególności gdy rejestruje się cechy nadmiernej wrażliwości na bodźce świetlne. Badanie to ma także wartość prognostyczną, na przykład gdy stwierdza się zapis nieprawidłowy z wyładowaniami padaczkokształtnymi u pacjentów, którzy przebyli jeden napad padaczkowy. W przypadku gdy standardowe postępowanie diagnostyczne nie daje pełnych podstaw do rozpoznania padaczki, kiedy istnieje podejrzenie napadów niepadaczkowych lub jest rozważana możliwość leczenia operacyjnego padaczki, należy skierować pacjenta do specjalistycznego ośrodka, w którym dostępna jest metoda długotrwałego monitorowania wideo-EEG. Koniczne jest wówczas wykonanie monitorowania z dodatkowym kanałem dla EKG. Rozpoczęcie leczenia przeciwpadaczkowego musi być poprzedzone wnikliwą diagnostyką z określeniem symptomatologii napadów, jeśli to możliwe zespołu padaczkowego, i ustaleniem ich ewentualnej etiologii. Wybór leku przeciwpadaczkowego powinien być oparty na znajomości jego profilu farmakologicznego, mechanizmu działania oraz występowania potencjalnych objawów niepożądanych. Powinno się również uwzględnić cechy indywidualne pacjenta (płeć, wiek, styl życia oraz aktywność zawodową). Możliwe jest, że część dorosłych osób z nowo rozpoznaną padaczką odmówi przyjmowania leków. Należy ich wówczas poinformować o istniejących zagrożeniach oraz opisać taki fakt w dokumentacji medycznej. Istnieje generalny konsensus, aby rozpoczynać leczenie po zaistnieniu 2 spontanicznych (bez działania czynników prowokujących) napadów padaczkowych. Decyzja o podjęciu terapii po pierwszym w życiu nieprowokowanym napadzie padaczkowym może być podjęta wówczas, gdy spełnione są kryteria omówione w pierwszej części artykułu. Celem farmakoterapii jest podwyższenie progu pobudliwości drgawkowej, którego obniżenie może być uwarunkowane zaburzeniami genetycznymi (patologie kanałów jonowych, zaburzenia przewodnictwa synaptycznego, występowanie zjawiska wypłukiwania leków przeciwpadaczkowych z ogniska padaczkorodnego). Działanie leków przeciwpadaczkowych jest oparte na różnych mechanizmach. Racjonalna farmakoterapia zakłada, że jeżeli po zastosowaniu leku o określonym mechanizmie nie widać pożądanego efektu terapeutycznego, to należy zastosować lek o odmiennym mechanizmie działania. Leczenie nowo zdiagnozowanej padaczki rozpoczyna się podaniem jednego leku (monoterapia) we wzrastającej dawce, dochodzącej do dawki optymalnej, w okresie kilku dni lub tygodni — zależnie od jego właściwości farmakokinetycznych i działań niepożądanych. Obowiązuje w tym przypadku generalna zasada rozpoczynania od najmniejszych dawek i powolnego ich zwiększania (start low and go slow) do dawek tolerowanych i mieszczących się w zakresie sugerowanym w charakterystyce poszczególnych leków. W razie braku skuteczności pierwszej terapii należy podjąć próbę leczenia drugim lekiem, który może być stosowany również w monoterapii. Zamianę leku przeprowadza się, stopniowo zwiększając dawkę drugiego leku aż do dawki skutecznej, a następnie sukcesywnie wycofując pierwszy lek. Szybkość zamiany leków zależy od ich właściwości farmakokinetycznych, zwłaszcza okresu półtrwania. Brak skuteczności monoterapii prowadzonej 2 kolejnymi podstawowymi lekami uzasadnia wprowadzenie politerapii, tj. równoczesnego podawania więcej niż 1 leku, najlepiej 2, rzadko 3. Wiąże się to zazwyczaj ze zwiększonym ryzykiem interakcji i działań niepożądanych. Istnieje ogólny konsensus, aby nie łączyć leków o identycznym mechanizmie działania, gdyż zwiększa to ryzyko skutków niepożądanych. W szczególności dotyczy to leków blokujących kanały sodowe, do których zalicza się karbamazepinę (CBZ, carbamazepine), okskarbazepinę (OXC, oxcarbazepine), lamotryginę (LTG, lamotrigine) i fenobarbital (PHB, phenobarbital) Istnieją rekomendacje dotyczące skuteczności poszczególnych leków w terapii konkretnych typów napadów padaczkowych, spośród których duże znaczenie opiniotwórcze mają te przygotowane przez National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) i ekspertów ILAE [2]. W Polsce podobne rekomendacje opracowało Polskie Towarzystwo Epileptologii (PTE). Specjaliści Ligi Przeciwpadaczkowej w oparciu o przegląd piśmiennictwa z okresu od lipca 2005 roku do marca 2012 roku przedstawili ocenę skuteczności stosowania leków przeciwpadaczkowych wprowadzanych do leczenia w monoterapii. Po przeprowadzeniu szczegółowej analizy danych w populacji osób dorosłych zaprezentowano następujące wnioski. W grupie chorych dorosłych z padaczką ogniskową potwierdzono skuteczność: CBZ, lewetiracetamu (LEV, levetiracetam), fenytoiny (PHT, phenytoin), zonisamid (ZNS, zonisamide) (poziom A), walproinian (VPA, valproic acid) (poziom B), gabapentyny (GBP, gabapentin), LTG, OXC, PHB, topiramatu (TPM, topiramate), wigabatryny (VGB, vigabatrin) (prawdopodobny poziom C) oraz klobazamu (CZM, clobazam) i prymidonu (PRM, primidone) (poziom D). W w grupie chorych w wieku podeszłym z padaczką ogniskową wykazano skuteczność: GBP, LTG (poziom A), CBZ (poziom C), VPA i TPM (poziom D). Należy uwzględnić wpływ wybranych leków przeciwpadaczkowych na stabilizację nastroju, CBZ i VPA. W grupie dorosłych chorych z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi: CBZ, LTG, OXC, PHB, PHT, TPM, VPA (poziom C), GBP, LEV, VGB (poziom D). W grupie z młodzieńczą padaczką miokloniczną tylko TPM i VPA osiągnęły poziom D. Jednocześnie przedstawiono dane, że LTG może nasilać napady w młodzieńczej padaczce mioklonicznej (poziom F). Należy pamiętać, że szereg leków może nasilać poszczególne typy napadów i koniczne jest uwzględnienie tego czynnika w przypadku napadów lekoopornych. Ilustruje to konieczność indywidualizacji sposobów leczenia. Ważne jest, aby lekarz prowadzący dysponował szeroką gamą różnych opcji terapeutycznych w postępowaniu z tak złożonym zespołem chorobowym, jak padaczka. (Źródło: “Diagnostyka i leczenie padaczki u osób dorosłych — rekomendacje Polskiego Towarzystwa Neurologicznego” Autorzy: Konrad Rejdak, Rafał Rola, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Iwona Halczuk, Barbara Błaszczyk, Andrzej Rysz, Danuta Ryglewicz)
Tworzenie nowych terapii przeciwko padaczce to bardzo słuszny kierunek badań. W Polsce blisko 400 tysięcy osób na nią choruje, w 65-75 procentach przypadków jej etiologia nie jest znana. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że padaczka nie objawia się tylko drgawkami. Wiedza na ten temat jest bardzo ważna z punktu widzenia rodziców czy też nauczycieli, którzy bardzo dużo czasu spędzają z dziećmi oraz młodzieżą. Jeżeli zauważą oni niepokojące objawy konieczne jest powiadomienie rodzica, który umówi dziecko na wizytę ze specjalistą. Jeżeli chodzi o inne objawy to warto jest wspomnieć o najzwyczajniejszym zamyśleniu. Zjawisko to jest oczywiście bardzo powszechnie występującego, jednak należy wiedzieć, że może być ono związane z atakiem padaczki. Jednak gdy dziecko nie raguje na wołanie oraz inne bodźce ze środowiska zewnętrznego to może to świadczyć o tym, że właśnie dochodzi do ataku. W głowie dziecka zachodzi jednocześnie bardzo wiele procesów co wiąże się z tym, że nie reaguje ono na bodźce zewnętrzne. Inaczej może to objawiać się także w przypadku niemowląt o czym powinni pamiętać rodzice. Wśród nich może występować na przykład wielokrotne drżenia rączki, wszystko bowiem, zależy od tego w jakim obszarze mózgu dochodzi do nadmiernych wyładowań. U małych dzieci między 6 miesiącem, a 2 rokiem życia mogą występować napady zgięciowe podczas których dziecko przyciąga głowę do klatki piersiowej, ręce natomiast rozchylane są na boki. Takich napadów może być 20-30, które w kilku-kilkunastu seriach mogą być powtarzane w ciągu dnia. Występowanie takich napadów bardzo niekorzystnie wpływa na rozwój dziecka i jeżeli się one powtarzają to może dochodzić do tego, że dziecko cofa się w rozwoju np. przestaje gaworzyć albo mówić. Bardzo dobrze jeśli rodzic nagra dziecko w trakcie gdy występują u niego objawy. Często zdarza się, że rodzice na skutek ogromnego stresu jaki towarzyszy tej sytuacji nie są w stanie dokładnie ich opisać. Czasem pomijają pewne ważne aspekty, a czasem wydaje im się, że doszło do sytuacji, które tak naprawdę nie miały miejsca. Dzięki nagraniu lekarzowi będzie dużo łatwiej postawić odpowiednią diagnozę, a przecież to, jak w każdej chorobie jest bardzo ważne. W przypadku padaczki występującej u dzieci często przyczyną jej rozwoju mogą być pewne niekorzystne czynniki jakie miały miejsce w życiu płodowym lub przy porodzie. Na przykład w wyniku niedotlenienia może dochodzić do uszkodzenia pewnych obszarów w mózgu. Nieprawidłowe neurony zostają usunięte, a w ich miejscu często dochodzi do rozwoju torbieli. W trakcie ciąży może dochodzić do tego, że matka ma dużą niedokrwistość oraz niski poziom hemoglobiny. Na skutek tego krew nie jest w stanie przetransportować do organizmu odpowiedniej ilości tlenu, co również niekorzystnie wpływa na rozwój jego mózgu. Podobnie może być w przypadku gdy matka choruje na cukrzycę, zwłaszcza gdy występują okresy hipoglikemii. Groźnymi sytuacjami są również gdy matka zostaje zarażone wirusem opryszczki lub różyczki w trakcie trwania ciąży. Istotne jest również zwrócenie uwagi na to, że urazy także mogą być przyczyną tak zwanej padaczki pourazowej. Chyba właśnie w pierwszych latach życia dzieci są w dużej mierze narażone na wszelkie urazy, także głowy, dlatego trzeba zachować szczególną uwagę podczas ich zabawy. Wczesne objawy mogą występować napady padaczkowe już w ciągu pierwszej doby od urazu. W innych przypadkach czas ich rozwoju może wynosić około tygodnia. Warto jest również wspomnieć o zakażeniach meningokokami, a także Escherichią coli. Nawet pomimo skutecznego leczenia może dochodzić do rozwoju ropni w mózgu, które mogą być przyczyną napadów padaczkowych. Trzeba zaznaczyć, że osoby które regularnie przyjmują leki mogą w znacznym stopniu zredukować ryzyko wystąpienia napadów. Chory musi również pamiętać o tym, aby unikać sytuacji, które mogą sprzyjać ich pojawieniu się. Ważne jest aby w miarę możliwości chory kładł się i wstawał o tej samej porze. Konieczne jest unikanie alkoholu oraz stresu, chociaż w przypadku tego ostatniego czynnika jak wiemy, w dzisiejszych czasach jest to bardzo trudne do zrealizowania. Konieczne jest także uświadomienie społeczeństwa co należy zrobić jeśli jakaś osoba z otoczenia ma atak padaczki. Pamiętajmy o tym, że jest to dosyć powszechne zjawisko i każdy z nas powinien wiedzieć jak zachować się w przypadków różnych stanów nagłych. Po pierwsze nie można panikować. Konieczne jest zabezpieczenie głowy pacjenta chociażby poprzez podłożenie mu pod głowę coś miękkiego. Należy zapewnić odpowiedni dostęp tlenu chociażby poprzez rozsunięcie suwaków ubrań albo poproszenie osób, które znajdują się w najbliższym otoczeniu o odsunięcie. Niczego nie należy wkładać do ust tej osoby. Napad padaczki trwa zwykle do trzech minut, jeśli natomiast się przedłuża to konieczne jest ułożenie pacjenta w pozycji bocznej ustalonej. Podkreślenia wymaga tego jak ważne jest odpowiednio wczesne postawienie właściwej diagnozy. Szacuje się, że na wczesnych etapach tej choroby pozwala ona na to, że w 75 procentach przypadków pacjenci mają szansę na wieloletnią remisję, co czyni je zupełnie zdrowymi jeżeli chodzi o napady, jeżeli leczenie jest przeprowadzane według zaleceń lekarza. W przypadku 20-25 procent pacjentów padaczka jest niestety lekooporna i pacjenci Ci wymagają leczenia w specjalistycznych ośrodkach. Bardzo ważne jest aby podążać za wszelkimi nowymi terapiami, zapewniającymi skuteczniejsze leczenie. W ostatnim czasie pojawił się nowy lek, który wykazuje się bardzo dobrym działaniem jeżeli chodzi o leczenie padaczki. Reguluje on uwalnianie neuroprzekaźników w synapsach mózgu co hamuje nadpobudliwość neuronalną redukując ryzyko wystąpienia napadów. Jest to bardzo korzystne ponieważ jak się okazuje w tym mechanizmie działania leków, nie dochodzi do występowania skutków ubocznych jak ma to miejsce w przypadku leków starszej generacji. W ich przypadku często dochodziło do rozwoju zaburzeń poznawczych lub niewłaściwego funkcjonowania enzymów wątrobowych. Oczywiście każdy pacjent woli przyjmować leki, które w jak najmniejszym stopniu obciążają ich organizm. Zbyt późne postawienie diagnozy może wiązać się z nieprawidłowym rozwojem psychoruchowym wśród najmłodszej części społeczeństwa. Wzrasta też ryzyko rozwoju padaczki opornej na leki. Polscy lekarze prowadzili badania nad padaczką wczesnodziecięcą. W międzynarodowych badaniach wzięło udział 101 dzieci chorujących na stwardnienie guzowate. Mali pacjenci zostali dokładnie przebadani zanim występowały u nich objawy epilepsji, a następnie zostały im podane leki przeciwpadaczkowe. Specjaliści twierdzą, że dzieci rozwijają się w sposób prawidłowy i nie występowały u nich napadu padaczki. Przewodniczący badania stwierdził, że podłożem rozwoju epilepsji może być właśnie stwardnienie guzowate, dlatego dzieci z tą chorobą dużo dokładniej badał pod kątem padaczki. W tej choroby dochodzi do rozwoju łagodnych guzów w obrębie serca, mózgu, skóry, płuc nerek czy wątroby. Guzy te można wykryć na bardzo wczesnych etapach życia, a także podczas badań prenatalnych. Stwardnienie guzowate jest odpowiedzialne za 80 procent przypadków wystąpienia padaczki, pojawiającej się między trzecim, a szóstym miesiącem życia. Przewidzenie wystąpienia choroby daje ogromną szansę kontroli nad nią poprzez zapobieganie pojawieniu się objawów.
W ostatnich kilkunastu latach nastąpił olbrzymi postęp w epileptologii. Dotyczy to różnych aspektów padaczki, takich jak: koncepcji patogenezy, epidemiologii, diagnostyki, leczenia i jego oceny. Zakres postępu obejmuje szereg dziedzin nauki: neurologię, neurofizjologię, neurofarmakologię, neurodiagnostykę, psychologię i neurochirurgię. Wypadkową tego rozwoju nauki jest poprawa jakości opieki zdrowotnej większości chorych z padaczką. Obserwuje się niezwykle powolną, ale chyba stałą zmianę na lepsze obrazu chorego z padaczką w społeczeństwie. Przeobraża się zakorzeniony od wieków negatywny wizerunek chorego z padaczką jako osoby zawsze upośledzonej umysłowo. Jednak to odciśnięte piętno nie pozwala społeczeństwu spojrzeć na padaczkę jako na jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych, ponadto brak jest emocjonalnego zainteresowania takiego, jakie jest przejawiane w stosunku do innych chorób społecznych. Z inicjatywy Polskiego Towarzystwa Epileptologicznego przy współpracy z Pentor Research International w 2009 roku zostało przeprowadzono ogólnopolskie badanie prospektywne PRO-EPI, dotyczące aspektów społecznych padaczki w Polsce poświęcone zagadnieniom prawa jazdy, pracy i edukacji pacjentów z padaczką. Wyniki wskazują, że 48 proc. osób chorych na epilepsję pracuje zawodowo i aż jedna trzecia informacje o padaczce zachowuje w tajemnicy przed szefem i kolegami w pracy. Wśród osób z padaczką, które nie pracują zawodowo 2/3 kiedyś pracowało, a obecnie nie pracują głównie dlatego, że choroba uniemożliwiła im pracę (46%) lub zostali zwolnieni ze względu na chorobę (17%). Połowa niepracujących chorych chciałaby podjąć jakąś pracę. Pewne jest, że osoby z padaczką nie mogą pracować we wszystkich zawodach. W tej kwestii ograniczenia są dobrze znane zarówno lekarzom, jak i dorosłym pacjentom. Najczęściej wskazywane prace, których nie może podejmować osoba z padaczką to: zawodowy kierowca, praca na wysokościach i pilot. Połowa Polaków uważa, że wszystkie osoby chore na padaczkę mogą pracować zawodowo. Aby uświadomić sobie wagę problemu diagnostyczno-terapeutycznego padaczki należy spojrzeć na ten rodzaj zaburzenia czynności mózgu z perspektywy epidemiologicznej, klinicznej, psychospołecznej i ekonomicznej. Padaczka jest jednym z najczęstszych po bólach głowy – przewlekłym, poważnym schorzeniem neurologicznym; wskaźnik rozpowszechnienia wynosi około 1% i jest 10 razy częstsza niż stwardnienie rozsiane i 100 razy niż choroby neuronu ruchowego. Liczbę chorych na padaczkę w Polsce szacuje się na 300-400 tys., a na świecie około 50 milionów ludzi jest chorych na padaczkę. Przyjmuje się, że średni wskaźnik zachorowalności określony jest na 50-70/100 000/rok. Oznacza to, że w Polsce każdego roku przybywa między 20 000-28 000 nowych zachorowań. Wskaźnik zachorowań jest zależny od wieku; po 65. r.ż. wzrasta, dochodząc do 250/100 000/rok przewyższając liczbę zachorowań w wieku do 10 lat. Te liczby nie określają jednak skali problemu diagnostycznego padaczki, gdyż biorąc pod uwagę wystąpienie przynajmniej jednego napadu padaczkowego w ciągu całego życia (łącznie z drgawkami gorączkowymi), od urodzenia do śmierci, ryzyko wynosi około 10% dla ogólnej populacji każdego społeczeństwa; to oznacza, że w Polsce około 3 mln ludzi przebyło lub będzie miało jeden napad padaczkowy. Wprawdzie napady padaczkowe powtórzą się u co 10., ale po wystąpieniu pierwszego napadu nigdy nie ma pewności, czy napad się nie powtórzy i dlatego należy przeprowadzić badania specjalistyczne. Biorąc dodatkowo pod uwagę występowanie innych napadowych zaburzeń przypominających padaczkowe, liczba pacjentów wymagających diagnostyki różnicowej może być kilkakrotnie większa. Na tym jednak historia się nie kończy. Skutki tego stanu rzeczy odczuje jeszcze od 5 do 10 procent dodatkowych osób – członków rodzin, opiekunów, przyjaciół, nauczycieli czy pracodawców. Pragnąc zmierzyć się z sytuacją, w której 6 milionów ludzi w Europie choruje na epilepsję, uszczuplając gospodarkę europejską rokrocznie o 20 miliardów euro i powodując 13 tysięcy zgonów (z których 40% można by uniknąć stawiając prawidłową diagnozę i podejmując właściwe leczenie), Międzynarodowa Organizacja Chorych na Padaczkę (IBE) i Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa (ILAE) wspierana przez działania Europejskiej Grupy na Rzecz Padaczki na gruncie Europejskiego Parlamentu pracują razem nad stworzeniem pierwszego Europejskiego programu dotyczącego padaczki, której milowym krokiem jest podpisanie we wrześniu 2010 roku w Europejskim Parlamencie Pisemnej Deklaracji na Temat Padaczki. Epidemiologia padaczek jest jedną z niezwykle rozwijających się dziedzin. Do lat 70. uważano, że padaczka występująca po raz pierwszy w późnym wieku była rzadkim zjawiskiem. Wiedza epidemiologiczna pozwoliła na uświadomienie, że w populacji osób powyżej 60. r.ż. obserwuje się wyraźny wzrost rozpowszechnienia padaczki. Stawia to padaczkę pod względem rozpowszechnienia na trzecim miejscu po udarach i otępieniu. W krajach Unii Europejskiej 22% osób ukończyło 60 lat i prognozuje się, że w 2020 roku odsetek ten wyniesie 27%. W Stanach Zjednoczonych uważa się, że w roku 2015 ludzie starsi stanowić będą 14,8% Amerykanów. W podobnej skali zjawisko starzenia się społeczeństwa jest obserwowane w Polsce. Liczba osób powyżej 65. r.ż. w okresie najbliższych 50 lat zwiększy się około 2,5-krotnie. W wartościach bezwzględnych szacuje się ten przyrost z 12,2% w roku 2000 do 22,8% w roku 2030. W 2050 roku ponad trzecia część ludności Polski przekroczy 65. r.ż. i będzie liczyć ponad 9 mln 460 tys., stanowiąc 31,3% społeczeństwa. Należy więc, zdać sobie sprawę rzeczywistej skali problemu i uczulić lekarzy neurologów, psychiatrów, a także lekarzy rodzinnych na fakt, że napady i padaczka u osób starszych są ważnym i coraz częstszym klinicznym problemem. Warto podkreślić, że napady padaczkowe u ludzi starszych mogą mieć inny przebieg kliniczny niż u młodszych chorych i wymagają szczególnego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego. W dziedzinie epileptologii każdy miesiąc przynosi nowe prace, nowe obserwacje, nowe badania. Zadając wyszukiwarce Pub Med hasło „epilepsy” uzyskuje się wykaz ponad 3400 prac opublikowanych w ciągu roku, ale pomimo ich imponującej liczby, prowadząc nawet badania systemowe przeglądu literatury łatwo można określić i zdefiniować zagadnienia, na które nadal nie ma odpowiedzi. W brytyjskich badaniach Thomasa i wsp., stworzono bazę tematów, co do których istnieje niepewność terapeutyczna zarówno lekarzy, jak i pacjentów. Z punktu widzenia klinicznego i praktycznego jako jedno z podstawowych, a zarazem najtrudniejszych wyodrębniono pytania dotyczące wyboru bezpiecznego leku dla kobiety w ciąży oraz nagłej niespodziewanej śmierci (SUDEP). O ile w polskim piśmiennictwie niejednokrotnie pisano i przedstawiano zagadnienia związane z kobietą i padaczką, o tyle sprawa śmiertelności, a w szczególności Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) jest rzadko poruszana dlatego warta jest omówienia. Zwykliśmy uważać, że to stan padaczkowy jest bezpośrednim zagrożeniem życia, a nie do końca uświadamiamy sobie ryzyko powikłań dotyczących pojedynczego napadu padaczkowego. Należy być świadomym faktu, że u pacjentów z padaczką, a zwłaszcza u chorych w przedziale 40-50 lat i poniżej 1. r.ż. ryzyko śmierci jest 2 do 3 razy większe niż w populacji niechorującej na padaczkę. Należy zawsze pamiętać, że napady padaczkowe mogą być przyczyną groźnych urazów. Śmiertelność wśród dzieci z padaczką może być nawet 90 razy częstsza niż wśród ich rówieśników niechorujących na padaczkę. Przedstawione w piśmiennictwie wyniki analiz przyczyn śmierci u chorych z padaczką wyraźnie wskazują, że ryzyko to zwiększa się, gdy pacjent ma dużą częstotliwość napadów, uszkodzenie mózgu niekiedy upośledzenie umysłowe, stosowana jest politerapia i występują wahania w stężeniu leków (non compliance) oraz napady o podłożu objawowym, szczególnie o charakterze ostrym. Pacjenci z dobrze kontrolowanymi napadami i idiopatyczną etiologią mają znacznie mniejsze ryzyko śmierci. Przyczyny śmierci związanej z padaczką stanowią około 25% i zwykle dzieli się je na dwie kategorie: śmierć związana ze stanem padaczkowym i napadami oraz nagłą niespodziewaną śmierć u osób z padaczką (SUDEP). Sudden unexpected death in epilepsy definiowany jest jako nagły, nieoczekiwany zgon pacjenta z rozpoznaną padaczką, do którego dochodzi przy świadkach lub bez ich obecności oraz bez związku z urazem czy utonięciem i dotyczy osób, u których stwierdza się lub nie cechy przebytego napadu padaczkowego, ale z wykluczeniem stanu padaczkowego, bez innej rozpoznanej choroby czy też zaburzeń (strukturalnych lub toksykologicznych), stwierdzanych w badaniu postmortem. SUDEP jak podają autorzy może być przyczyną śmierci od 0,09 do 2,3/1000/rok. Należy zaznaczyć, że SUDEP jest stosunkowo rzadki u osób z noworozpoznaną padaczką oraz u pacjentów będących w długotrwałej remisji. Częstość SUDEP znacznie wzrasta wśród pacjentów z przewlekłą padaczką (1-2 przypadki/1000 osób/rok), zaś jest najwyższa w populacji z ciężką, lekooporną padaczką (3-9/1000/rok). SUDEP najczęściej dotyczy osób w wieku 20-40 lat i większość przypadków ma ścisły związek z przebytą aktywnością napadową. SUDEP jest nadal tajemniczym zjawiskiem pomimo znaczącego postępu w rozumieniu jego patomechanizmu. SUDEP w populacji ogólnej jest często wynikiem zaburzeń funkcji serca. Zespół wydłużonego odcinka QT (LQTS) jest dobrze scharakteryzowaną kanałopatią, związaną z opóźnioną repolaryzacją mięśnia sercowego, wydłużeniem odcinka QT i wzrostem ryzyka omdlenia, napadu i nagłej śmierci sercowej. LQTS jest związany z co najmniej 12 genami; najczęstszym jest KCNQ1 – gen kodujący zależny od napięć kanał potasowy KvLQT1. Prace doświadczalne dały podstawy stworzenia koncepcji, że mutacja pojedynczego kanału jonowego może być wspólną przyczyną padaczki i zaburzeń rytmu serca i predysponować do nagłej śmierci. W rozważaniach nad mechanizmami SUDEP brana jest również pod uwagę hipoteza związana z nieprawidłową odpowiedzią na bodźce aktywujące układ serotoninergiczny w pniu mózgu, utrzymującym homeostazę organizmu. Podobnie jak ma to miejsce w nagłej śmierci noworodkowej. Warto podkreślić, że przyczynami mogą być zadławienie w trakcie napadu, szkodliwe działanie leku, nagłe ich odstawienie i napady wegetatywne, prowadzące do zaburzeń rytmu serca i uwolnienia endogennych opiatów. Dostępne dowody oparte na pośmiertnym badaniu poziomu leków przeciwpadaczkowych (lpp) we krwi sugerują, że istotnym czynnikiem wiodącym do SUDEP bywa niestosowanie się pacjenta do zaleceń lekarskich. Wydaje się, że pacjenci młodsi są zagrożeni w największym stopniu. Nieco bardziej zagrożeni są mężczyźni, pacjenci z napadami toniczno- -klonicznymi. Zagrożenie jest większe w przypadku padaczki lekoopornej, czego potwierdzeniem jest fakt, że wśród pacjentów oczekujących na leczenie operacyjne SUDEP może wystę pować z częstością 1 na 100. Około 50% przypadków następuje we śnie. Zmarłego zazwyczaj znajduje się w łóżku w pozycji leżącej. Wiele ludzi cierpiących na padaczkę i ich rodzin obawia się śmierci w trakcie napadu. Ważne jest więc prowadzenie rozmów z pacjentem na ten temat. Rolą lekarza powinno być położenie nacisku na możliwe zmiany trybu życia, które miałyby znaczenie prewencyjne (zakaz spożywania nadmiernego alkoholu, stosowanie się do zaleceń lekarskich, w przypadku napadów w obecności świadka upewnienie się, że pacjent oddycha prawidłowo zanim zaśnie). Szczególnego znaczenia nabiera konieczność monitorowania pacjenta, jeśli ponapadowe zatrzymanie oddechu związane może być z SUDEP. SUDEP stało się powszechnie używanym określeniem. Pozytywnym następstwem poznania tego zjawiska jest mobilizacja ekspertów, badaczy do działania w celu analizy medycznych okoliczności, które mogą zwiększać śmiertelność w padaczce. Z drugiej strony, z psychologicznego punktu widzenia mogą występować negatywne skutki określenia SUDEP w relacjach pomiędzy lekarzem i pacjentem. Może ono zwiększać uczucie lęku i poczucie stałego zagrożenia, co mogłoby się przyczynić do obniżenia jakości życia. NICE guidelines rekomendują przedstawianie tego ryzyka pacjentom. Ta rekomendacja nie jest jednak rozpowszechniona. Istnieje dowolność w podejściu do zagadnienia. Jak wynika z kwestionariuszowych badań Gayatari na ten temat 8,76% lekarzy rozmawia ze wszystkimi pacjentami, 19,59% z większością pacjentów, 61,85% z mniejszością 7,7% nie rozmawia. Jak zawsze w takich sytuacjach wskazana jest reguła złotego środka. Najprawdopodobniej, nie uda się wskazać jednego głównego mechanizmu w patofizjologii SUDEP i konieczne jest monitorowanie podstawowych parametrów wydolności krążenia i oddychania u pacjentów z padaczką. Pomimo że ryzyko wystąpienia SUDEP nie wiązało się z zastosowaniem konkretnego leku, to wykazano jego związek z politerapią oraz częstą zmianą dawkowania. Tak więc, strategia ukierunkowana na skuteczną kontrolę napadów z zastosowaniem monoterapii i w najniższych skutecznych dawkach jest bardzo aktualna w przeciwdziałaniu wystąpienia SUDEP. Równie ważna jest edukacja i właściwe informowanie pacjentów o istniejących zagrożeniach i zwiększonym ryzyku. Wymagane jest interdyscyplinarne podejście z udziałem innych specjalistów, a w szczególności kardiologów, celem zmniejszenia ryzyka. Padaczka z całą pewnością należy do chorób, w których olbrzymi postęp diagnostyczny i terapeutyczny nastąpił w niezwykle krótkim czasie. To praktycznie na naszych oczach wprowadzono na rynek leki nowej generacji, to nasze pokolenie obserwuje skok w dziedzinie technik neuroobrazujących i elektrofizjologicznych. Ale ciągle czekamy na wyjaśnienie przyczyn i mechanizmów epileptogenezy. Niewątpliwy rozwój neurobiologii być może doprowadzi do jej pełniejszego poznania, a nurt badawczy „translational research” tzn. przenoszenie odkryć laboratoryjnych na poziom kliniczny może pogłębić procesy poznawcze epileptogenezy oraz tworzenia nowych metod leczenia padaczki. Jest to niezwykle ambitny i znakomity nurt aczkolwiek ciągle jeszcze o małym znaczeniu klinicznym. Natomiast wskazuje na niezwykle skomplikowany i złożony wpływ czynników neurobiologicznych, genetycznych na problem padaczki. Niezbędna jest więc współpraca klinicystów i badaczy nauk podstawowych w aspekcie rozwoju genetyki i badań postgenomicznych szukania połączeń pomiędzy badaniami molekularnymi, a specyficznymi aspektami choroby. Dla rozumienia patomechanizmu padaczki i oceny wpływu napadów na funkcjonowanie mózgu potrzebne są nowe modele epileptogenezy, inne niż dotychczas stosowane, modele imitujące uraz czy udar mózgu. Niebywale dynamiczny postęp w dziedzinie genetyki pozwolił na odkrycie kilkunastu mutacji jednogenowych, leżących u podłoża zespołów padaczkowych. Większość z tych mutacji dotyczy genów odpowiedzialnych za produkcję białek kanałów jonowych (sodowych, potasowych, chlorkowych, wapniowych), niektóre za podjednostki receptorów (kwasu gamma-aminomasłowego, nikotynowego), jednak produkty części genów wciąż nie są znane. Dostępne dzisiaj dane wskazują, że mutacje powodujące poważne defekty kanałów jonowych (kanałopatie) są podłożem rzadkich jednogenowych padaczek idiopatycznych. Padaczki idiopatyczne są heterogenną grupą schorzeń, charakteryzujących się zróżnicowanymi typami napadów, różnym wiekiem wystąpienia i niejednorodnymi cechami zapisu elektroencefalograficznego. Z definicji, u jej podłoża nie leży żadna stwierdzona przyczyna z wyjątkiem odziedziczonej predyspozycji. Ten typ padaczki stanowi około 20-30% wszystkich padaczek. Dla większości objawów, szczególnie tych powszechnie występujących, sposób dziedziczenia jest raczej złożony niż monogenowy. Często rozpowszechnione padaczki idiopatyczne, takie jak: młodzieńcza padaczka miokloniczna i dziecięce napady nieświadomości nie dziedziczą się według prawa Mendla, lecz dziedziczenie jest złożone. Oznacza to, że u podłoża leży kila genów oraz występuje modyfikacja fenotypu przez czynniki środowiskowe. Określony zespół padaczkowy może być wywołany przez mutacje różnych genów. Obserwuje się również sytuację, gdzie mutacje określonych genów wywołują różne fenotypy. Tym niemniej niektóre rzadkie typy padaczek idiopatycznych mają autosomalny dominujący sposób dziedziczenia, co umożliwiło skuteczne badania genetyczne. Ponadto, udało się klonować geny leżące u podłoża rzadkich objawów autosomalnie dominującej padaczki płata czołowego (autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy – ADNFL) i łagodnych drgawek noworodków (benign familia infantile convulsions – BFNC) (24, 25) oraz uogólnionej padaczki z drgawkami gorączkowymi plus (generalized epilepsy with febrile sizures plus – GEFS+). Wg danych Word Health Organization WHO obciążenia padaczką są wysokie i w roku 2000 stanowiły ok. 0,5% kosztów wszystkich chorób na świecie. W Polsce, wydatki NFZ w 2004 roku na refundację leków dla 18 przewlekłych chorób stanowiły 45% całkowitej kwoty refundacji wszystkich leków. Wśród tych 18 przewlekłych chorób, padaczka zajmuje 4 miejsce – stanowiąc 4,89% wydatków na leki refundowane i pierwsze miejsce wśród chorób neurologicznych. W Europie roczny koszt krajowy leczenia osoby z padaczką waha się od 2 do 11,5 tys. €PPP (uwzględniono przelicznik parytetu siły nabywczej), natomiast w Polsce około 3 tys. Jak wynika z prospektywnego wieloośrodkowego badania rocznych bezpośrednich i pośrednich kosztów padaczki w Polsce czynnikami wpływającymi na koszty były: częstotliwość napadów, czas trwania padaczki, nowe lpp (45% wszystkich leków), politerapia, hospitalizacje i choroby współistniejące. Średni roczny koszt chorego w grupie 772 chorych z padaczka wynosił 2931 €PPP . To prawda, że osiągnięcia naukowe są duże, odkryto gen padaczki wraz z rozwojem technik elektroencefalograficznych i badań strukturalnych i funkcjonalnych, jest lepsza diagnostyka, powstały nowe leki przeciwpadaczkowe, rozszerzono ich wskazania do leczenia bólu neuropatycznego, depresji migreny drżenia i lęku, ale dokonania naukowe nie mają przełożenia na stworzenie skutecznego leku. Do tej pory tworzenie leków opierało się na wykorzystaniu do badań tradycyjnych modeli zwierzęcych, co powodowało rozwój leków w oparciu o kanały jonowe, receptory neurotransmiterów, a czasami leki odkryte przez przypadek. Nowe molekuły są często zaprojektowane w oparciu o istniejące substancje w celu zwiększenia ich skuteczności, a znacznie częściej zmniejszenia objawów ubocznych. Bez wątpienia kluczem do odpowiedzi na pytania o wybór leku skutecznego i bezpiecznego są badania podstawowe, dotyczące epileptogenezy i lepszego rozumienia padaczki okresu dziecięcego i rozwoju mózgu, migracji neuronalnej, receptorów modulujących własną migrację oraz ewentualnego wpływu lpp. Wiadomo bowiem, że farmakologiczne właściwości niedojrzałych neuronów wciągniętych w proces padaczki różnią się od tych u dorosłych. Szczególny problem dotyczy terapii dzieci. Padaczki tego okresu związane są z rozwojem mózgu, jego dojrzewaniem i zwykłe przełożenie stosowania leków dorosłych nie może mieć tu miejsca. Jest bardzo mało badań dotyczących terapii noworodków i niemowląt. Z 10 nowych leków stosowanych u dorosłych 1 ma zgodę na stosowanie u niemowląt. W grupie encefalopatii tak częstych w tej grupie wiekowej rzadkie choroby wymagają rozwoju tzw. leków sierocych. Na koniec należy podkreślić niezwykle ważny aspekt dotyczący diagnostyki i leczenia padaczki w Polsce, a mianowicie potrzebę tworzenia struktur organizacyjnych ośrodków referencyjnych i podstawowych. W krajach zachodnich, ale i również w Czechach czy na Słowacji jest więcej ośrodków wyspecjalizowanych w diagnostyce i ustalaniu leczenia chorych z padaczką, zajmujących się jednocześnie nauką i dydaktyką. Polska ze swoim olbrzymim zapleczem neurologów i osób zajmujących się i interesujących się padaczką powinna mieć wszelkie szanse żeby do tej grupy państw dołączyć. Nasze zadania to wzmocnienie międzynarodowych działania wspierających naukę i edukację, „wymuszenie” działań poprawiających opiekę medyczną poprzez likwidację „białych plam” w leczeniu oraz to co najważniejsze – kształcenie ludzi z pasją. ( publikacja p. Joanna Jędrzejczyk)