Akumulacja glikogenu powoduje neurodegradację, upośledzenia działanie synaps w hipokampie i zaburza autofagię.

Choroba Lafory nazywana również postępującą padaczką miokloniczną Lafory lub MELF jest śmiertelnym zaburzeniem genetycznym dziedziczonym recesywnie, w przebiegu którego powstają ciałka wtrętowe w komórkach serca, wątroby, mięśni i skóry, a także w neuronach kory mózgowej. Jordi Duran z Instytutu Badań Biomedycznych w Barcelonie i współpracownicy poddali niedawno badaniom myszy ze znokautowanym genem malin (jednym z dwóch wywołujących te schorzenie).

Jak podano w internetowym wydaniu czasopisma „Human Molecular Genetics” z 22 stycznia, u tych zwierząt, u których wywołano również upośledzenie syntezy glikogenu, nie stwierdzono u nich wzrostu poziomu znaczników neurodegradacji, nieprawidłowości w funkcjonowaniu synaps w hipokampie, napadów padaczki wywoływanych podaniem kainianu ani zaburzenia autofagii. Myszy ze wzmożoną akumulacją wyżej wymienionego wielocukru charakteryzowały się spowolnieniem autofagocytozy niezależnie od tego, czy miały one znokautowany gen malin, czy tez nie. Ustalenia te otwierają perspektywę opracowania skutecznych metod leczenia choroby Lafory.

 

Źródło: www.edukacjamedyczna.pl