Naukowcy z Salk Institute ze zdumieniem odkryli istnienie związku pomiędzy rozwojem mózgu a mutacją genetyczną, która może prowadzić do nowotworów piersi i jajników. Na łamach PNAS uczeni poinformowali, że gen BRCA1 ogrywa ważną rolę w prawidłowym rozwoju mózgu u myszy i może wyjaśnić, dlaczego niektóre kobiety genetycznie predysponowane do rozwoju nowotworu piersi doznają udarów mózgu.

Wcześniej mutacje i delecje BRCA1 wiązano z nowotworami jajników i piersi. Nasze badania wychodzą poza ten schemat i pomagają wyjaśnić, w jaki sposób BRCA1 chroni mózg - mówi profesor Inder Verma.

Podczas badań, w których brały udział trzy laboratoria Salk Institute, odkryto, że usunięcie BRCA1 z neuronalnych komórek macierzystych powoduje, że duże obszary mózgu w ogóle się nie rozwijają, kora mózgowa składa się nie z sześciu a z dwóch słabo rozwiniętych warstw, zwykle mocno pofałdowany móżdżek jest niemal całkowicie gładki, opuszka węchowa jest źle zorganizowana i słabo rozwinięta, a neurony umierają wkrótce po tym, jak się utworzą. U myszy z takim mózgiem występują kłopoty z utrzymaniem równowagi, zwierzę ma zaburzone funkcje motoryczne i wiele innych podstawowych funkcji.

Naukowcy przeprowadzili szczegółowe badania, które miały wyjaśnić, jak brak jednego genu może prowadzić do tak poważnych zmian. Już wcześniej wykazali, że bez białka kodowanego przez BRCA1 DNA jest podatne na uszkodzenia, szczególnie podczas replikowania się. Teraz, dzięki nowym badaniom, poszli o krok dalej. Wykazali, że bez ochrony ze strony BRCA1 błędy w DNA nie są naprawiane, co powoduje, że dochodzi do uruchomienia kinazy ATM, która rozpoczyna programowalną śmierć komórkową. W procesie tym bierze udział proteina p53, a mechanizm ma za zadanie uniemożliwić replikowanie uszkodzonych komórek. BRCA1 zapewnia stabilność DNA i chroni je przed uszkodzeniami. Jest ważny dla wszystkich zdrowych komórek - mówi Carlos G. Perez-Garcia.

Gdy naukowcy wyeliminowali z organizmu myszy zarówno BRCA1 jak i p53 w mózgu pojawiała się normalna liczba neuronów, jednak były one mocno nieuporządkowane, z nieprawidłowo ułożonymi komórkami. Na tej podstawie naukowcy doszli do wniosku, że BRCA1 odpowiada też za prawidłowe ułożenie neuronów, podpowiadając im, w którym kierunku powinny rosnąć, dzięki czemu mózg może prawidłowo się rozwijać. Teraz mamy wyjaśnienie, dlaczego u niektórych pacjentów z nowotworem piersi dochodzi do udarów mózgu - stwierdził Gerald Pao.

Uczeni mają nadzieję, że dzięki ich odkryciu możliwe będzie zidentyfikowanie pacjentów onkologicznych ze zwiększoną podatnością na udary i zaproponowanie im odpowiedniego leczenia zapobiegawczego.

 

Źródło: www.kopalniawiedzy.pl