Aby zrozumieć, jakie mechanizmy prowadzą do powstania zespołu Downa, naukowcy prowadzą eksperymenty na myszach. To o tyle niezwykłe podejście, że u dziko żyjących myszy zespół Downa nie występuje. Badania prowadzi prof. Victor Tybulewicz.
Prof. Victor Tybulewicz, związany z brytyjskimi Francis Crick Institute oraz Imperial College London o swoich badaniach dotyczących badania zespołu Downa w modelu zwierzęcym opowiadał podczas konferencji Science: Polish Perspectives w Cambridge.
Naukowiec przypomniał, że zespół tych wad opisany został w połowie XIX wieku przez lekarza Johna Langdona Downa, który badał dzieci z trudnościami w uczeniu się. Dopiero jednak po 100 latach wykazano, że osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom.
Normalna liczba zawartych w komórce chromosomów, z jakimi rodzi się człowiek, to 23 pary, czyli w sumie 46. U osób z zespołem Downa chromosomów jest 47 – bowiem chromosom nr 21 występuje u nich nie w dwóch, ale w trzech kopiach. To tzw. trisomia. "Chromosom 21 to najmniejszy z ludzkich chromosomów" - powiedział prof. Tybulewicz.
Dodatkowy chromosom powoduje wystąpienie takich objawów zespołu Downa jak trudności w uczeniu, wady w budowie serca, charakterystyczny wygląd. Poza tym ponad 50 proc. osób z zespołem Downa w wieku 50 lat ma Alzheimera. "Kiedy takie osoby osiągają pięćdziesiątkę, wydawałoby się, że będą mogły pomagać swoim rodzicom wymagającym opieki. Ale okazuje się, że same potrzebują opieki ze względu na Alzheimera" - skomentował prof. Tybulewicz.
Jak podał naukowiec, ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki. W wieku 40 lat ryzyko takiej ciąży to już 1 proc. Prof. Tybulewicz poinformował, że w skali świata wśród ludzi jedno na 750 urodzeń to dziecko z zespołem Downa.
Wady ujawniają się u różnych osób z zespołem Downa w różnym stopniu. Prof. Tybulewicz sprawdza, które nadwyżkowe geny odpowiadają za poszczególne cechy kojarzone z zespołem Downa.
Następnym krokiem byłoby pokazanie, jak zmiana wydzielania (ekspresji) tych genów wpłynąć może na rozwój zespołu Downa. Bo może działanie nadwyżkowych białek produkowanych w organizmie przez te geny da się jakoś zatrzymać.
Naukowcy chcą badać rozwój zespołu Downa w modelu zwierzęcym. "Oczywistym wyborem jest tu mysz" - powiedział prof. Tybulewicz. I dodał, że to ssak nie tak odległy od ludzi w ewolucji, a genom tego gryzonia dobrze jest już przez człowieka poznany. Wyjaśnił jednak, że jest pewien problem. "Geny z ludzkiego chromosomu 21 znajdują się u myszy w trzech osobnych regionach: we fragmentach mysich chromosomów 10, 16 i 17" - powiedział.
Ściśle rzecz biorąc nie można więc wywołać u myszy trisomii. Można jednak obejść ten problem. Np. wprowadzając do mysiego genomu cały ludzki chromosom 21.
Można jednak zastosować inne rozwiązanie - w mysich chromosomach zduplikować tylko te regiony, które są odpowiednikami naszego chromosomu 21. A więc "dokleić" do genomu dodatkowe kopie istniejących tam już genów. I w ten sposób sprawić, że w komórkach produkowanych będzie więcej niektórych białek - podobnie jak w trisomii.
Naukowcy z zespołu prof. Tybulewicza badali, które nadwyżkowe geny prowadzić będą do wad w budowie serca, a które nadwyżkowe geny - zmniejszają sprawność ruchową.
Te duplikacje genów w kolejnych eksperymentach wprowadzano wybiórczo. I odsiewano geny, które np. nie miały nic wspólnego z wadami serca. Zespół prof. Tybulewicza jest już coraz bliżej rozwiązania - znalezienia konkretnych genów, których duplikacja odpowiada za zmiany w budowie serca.
Komentarze
[ z 2]
Zwierzęta od lat pomagały w zrozumieniu skomplikowanych chorób oraz w testowaniu produktów leczniczych. W dzisiejszych czasach coraz trudniej jest pracować na nawet małych zwierzętach takich jak myszy. Wymaganych jest bardzo wiele pozwoleń i odpowiednie kursy. To jednak nie powstrzymuje naukowców w realizowaniu ciekawych projektów, a co ważniejsze takich, które przyczyniają się do znacznych postępów w medycynie. Uważam, że znalezienie tego genu będzie przełomowe jeśli chodzi o możliwe znalezienie sposobów na zapobieganie problemom kardiologicznym jakie towarzyszą zespołowi Downa. Być może kiedyś za pomocą terapii genowej będziemy mogli poradzić sobie z samym schorzeniem.
Pomimo że nauka umożliwiła dokładne poznanie samego mechanizmu prowadzącego do zakłóceń rozwoju na poziomie morfogenezy narządowo-tkankowej u ludzi z zespołem Downa, to jednak nadal otwarte, pozostaje pytanie dlaczego do tego dochodzi? Diagnoza zespołu Downa dla większości rodzin jest bezlitosnym wyrokiem wydanym na ich niewinne, bezbronne maleństwo. Jest jednocześnie czymś w rodzaju zamachu na wolność i autonomię jego rodziców. Diagnoza zespołu Downa, już w chwili narodzin dziecka, sprawia, iż w świadomości rodziców jawi się poczucie nieszczęścia czy nawet straty, których oddalić nie sposób. W gruzach lega całe ich dotychczasowe życie. „Wali się” cały ich, dotąd przyjazny, szczęśliwy, względnie uporządkowany i stabilny świat. Świadomość zaistnienia w ich życiu, dziecka tak szczególnego, jakim jest dziecko z zespołem Downa, pozbawia ich niekiedy wiary i nadziei, radości i poczucia sensu życia, wystawiając na próbę uczucia miłości i przywiązania. Wyzwala u nich pustkę, objawy szoku i załamania, budząc poczucie beznadziejności, kompletnej bezradności, totalnej klęski i determinacji. Sytuacja każdej z rodzin, pomimo że jest na swój sposób trudna, to jest ona z całą pewnością inna, niepowtarzalna i nieporównywalna, jeśli chodzi o przeżycia i czas trwania wychodzenia z kryzysu. Moment otrząśnięcia się rodziców ze skutków swoiście odczuwanej tragedii, i powrót do względnej równowagi i normalności pojawia się u nich w różnym czasie, licząc od chwili narodzin dziecka. Czas, jaki do tego jest niezbędny, pozwala im powoli dojrzewać do swej nowej, jakże odpowiedzialnej, a przy tym trudnej roli społecznej, roli rodziców dziecka z zespołem Downa. Zjawiska patologii społecznej szerzące się we współczesnych rodzinach bywają często odpowiedzią na trudną, czasami wręcz dramatyczną sytuację, w jakiej się znalazły (np. wysokie oprocentowanie kredytów, choroby rodziców i/lub dzieci, zwłaszcza – zbierająca dziś bogate żniwo, głęboka depresja, poczucie zagrożenia bezrobociem, długotrwałe bezrobocie i z tym łączące się braki egzystencjalne, lęk przed przyszłością swych dzieci, brak stabilizacji i perspektyw życia rodziny). W badanych rodzinach, obok rozlicznych chorób i zaburzeń, nagminnie pojawiał się nikotynizm (częściej matek niż ojców) i alkoholizm jednego bądź obojga rodziców. Pijącymi były zarówno matki (ogółem 23,7%), jak również ojcowie (ogółem 39,8%), tak w jednej (P), jak też drugiej grupie rodzin (K). Częściej pijącymi byli jednak rodzice dzieci grupy K. W obydwu grupach rodzin wysokim zagrożeniem dla zdrowia i normalnego ich funkcjonowania były narkotyki i zatrważająca lekomania (grupa P – 75,6%, a grupa K – 72%). We wszystkich rodzinach, w których pojawiała się choroba lub jakiegokolwiek rodzaju nieszczęście, a przy tym był alkoholizm, nikotynizm czy narkomania, tam pojawiały się awantury, kłótnie i przemoc w rodzinie, naruszające spokój i komfort życia zarówno dzieci, jak też dorosłych członków rodzin. Trudno co prawda dziwić się temu niekorzystnemu zjawisku, skoro beznadziejna sytuacja materialna, długotrwałe bezrobocie, widoczne symptomy ubóstwa i degradacji społecznej, sprzyjają pogłębianiu się kryzysu rodzin i ich ogólnej pauperyzacji. i sprawne, jak również rodzina wychowująca dziecko niepełnosprawne, wypracowuje własne sposoby radzenia sobie z rozlicznymi problemami, które stawia przed nimi życie. Na jakość i rodzaj pojawiających się problemów w rodzinach, niezależnie od tego, czy przyjdzie im wychowywać dziecko o prawidłowym czy też zaburzonym rozwoju, składa się wiele predyktorów (istotnych zmiennych), na które nakierowały nas wyniki wyżej referowanych badań. Celem badań była próba ukazania podobieństw i różnic w sposobie radzenia sobie w życiu, na przykładzie dwóch kryterialnych grup rodzin P i K, którym przyszło żyć na przełomie XX i XXI wieku, w trudnym okresie dziejowym, radykalnych przemian społecznych i boleśnie odczuwanych, ciągle aktualnych jeszcze, skutków przemian transformacyjnych (np. regres społeczny i gospodarczy, likwidowanie wielu miejsc i stanowisk pracy, wciąż postępujące strukturalne bezrobocie, szerzące się zjawiska patologii społecznej, postępująca pauperyzacja społeczna). Analiza porównawcza materiału badawczego pochodzącego (w moim odczuciu) z reprezentatywnej próby statystycznej, upoważnia do wysunięcia różnej natury wniosków i podjęcia próby ich uogólnień. Poszukując podobieństw i różnic między zmiennymi, które charakteryzowały kryterialne grupy rodzin P i K, zauważa się, iż w kreowaniu sytuacji każdej z nich, bierze udział szereg czynników natury indywidualnej i społecznej (np. osobowościowej, zdrowotnej, ekonomicznej, socjokulturowej ). Istotną rolę w organizowaniu życia rodziny i wychowaniu dzieci, niewątpliwie odgrywa zdrowie, status społeczny i materialny, ogólny poziom funkcjonowania jej członków, a ponadto struktura więzi wewnątrzrodzinnych i umiejętność dzielenia się obowiązkami i odpowiedzialnością w tej tak specyficznej grupie społecznej, jaką jest rodzina. Okazuje się, iż pod tym względem, rodziny kryterialnych grup badawczych P i K, w istocie niewiele różniły się od siebie. Zróżnicowanie rodzin P i K pojawiło się jednak na poziomie wykształcenia rodziców i wynikających stąd potrzeb osobistych, kulturalnych i społecznych zarówno rodziców, jak również ich dzieci, a także innych członków rodziny (np. dziadkowie, krewni – ciocie, wujkowie tak ze strony matki, jak też ojca). Standard życia rodzin wychowujących dziecko z zespołem Downa, pomimo wszelkich utrudnień i nakładów finansowych na jego leczenie i rehabilitację, wydaje się wyższy, niż standard życia rodzin grupy odniesienia (rodziny grupy K). Rodziny wychowujące tak szczególne dziecko, jak obarczone zespołem Downa, wydają się lepiej zorganizowane wewnętrznie. Bardziej koherentne i bardziej racjonalne wydają się także ich działania na rzecz zachowania zdrowia psychicznego i komfortu całej rodziny. Na jakość życia współczesnych rodzin, znaczny wpływ wywiera sytuacja społeczno-ekonomiczna kraju. Skutki przemian potransformacyjnych, ogólny chaos społeczny, rażące dysproporcje i nierówności społeczne (pod każdym względem), nadal bywają pogłębiane wtórnie postępującym kryzysem ekonomicznym (np. nowe sytuacje ekonomiczne, doprowadzające do masowych zwolnień pracowników, zamykanie rzekomo nierentownych kopalń i innych zakładów pracy i stąd nasilające się niezadowolenie społeczne, konflikty i protesty osób zagrożonych bezrobociem, niewydolność kredytowa wielu polskich rodzin, brak poczucia bezpieczeństwa, niedobory egzystencjalne potencjalnie pogłębiające deficyty w stanie zdrowia rodziców i dzieci, nasilające się zjawiska uzależnień i patologii społecznej). Te w porównywalnym stopniu dotykają tak jedne (grupa P), jak też drugie rodziny (grupa K). W następstwie pogłębiającego się bezrobocia, braku środków do życia, niedoborów i trudności egzystencjalnych, w wielu rodzinach pojawia się zwyczajna bieda, a w ślad za nią alkoholizm i wszelkie tego następstwa (np. samobójstwo rodziców w wyniku nasilającej się depresji i załamania oraz braku poczucia sensu życia, brak opieki nad dziećmi, brak środków do życia, niepełnosprawność o charakterze wtórnym, nabyte kalectwo fizyczne). Wszystkie rodziny biorące udział w programie badań, w większości żyjące w trudnej sytuacji społeczno- -ekonomicznej, wydają się oczekiwać stosownej do potrzeb, pomocy i wsparcia społecznego. Okazuje się bowiem, że dotychczasowo organizowane formy pomocy rodzinie, nierzadko wywalczone siłą determinacji i protestów bezradnych rodziców, są na ogół niewystarczające dla wielu z nich. Stąd trudno się dziwić, że rodziny te są na ogół niezadowolone z życia i postępu reform społecznych, czego przykładem jest od lat prowadzona, fatalna w skutkach, reforma zdrowia, kultury i edukacji. ( materiał z badań p. Elżbiety Minczakiewicz)