Ośrodek Badań Przesiewowych Dziedzicznych Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego, który funkcjonuje od stycznia 2010 r. w Instytucie Kardiologii w Warszawie-Aninie przeprowadził się do nowych pomieszczeń o wysokim standardzie odpowiadającym normom unijnym przewidzianym dla placówek medycznych.

Ośrodek ma własne zaplecze diagnostyczne, z gabinetem do pobierania krwi, wykonywania badań EKG i pracownią echokardiografii. Pacjenci przyjmowani są w dwóch gabinetach lekarskich, wyodrębniony jest również pokój konsultacji rodzinnych.

Ośrodek współpracuje z pracownią genetyki Instytutu Kardiologii oraz z zakładem genetyki medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Misją ośrodka jest wyjaśnianie przyczyn chorób dziedzicznych układu sercowo-naczyniowego ze szczególnym uwzględnieniem chorych z tętniakami i rozwarstwieniami aorty piersiowej, kardiomiopatiami u osób pochodzących z rodzin, w których wystąpił nagły, niewyjaśniony zgon poniżej 55 rż, a następnie objęcie opieką chorych i krewnych zagrożonych rozwojem choroby dziedzicznej.

Od momentu powstania ośrodka zostało tu zarejestrowanych ponad 1550 osób. Największą grupę stanowią chorzy z kardiomiopatią rozstrzeniową i ich rodziny (ponad 100 rodzin) oraz chorzy z tętniakami i rozwarstwieniami aorty piersiowej i ich rodziny (blisko 100 rodzin).

Biorąc pod uwagę fakt, że kardiomiopatie dziedziczne są chorobami "prywatnych mutacji", o skuteczności wyjaśnienia przyczyny można mówić wtedy, jeśli zidentyfikowane mutacje zostały opublikowane i nie ma wątpliwości odnośnie ich patogenności, a wyniki badań są wydane pacjentom. Taki warunek ośrodek spełnił wobec 14 rodzin z kardiomiopatiami.

Po wyjaśnieniu przyczyny choroby dziedzicznej w 150-200 rodzinach i objęciu opieką 600 rodzin z chorobami dziedzicznymi układu sercowo-naczyniowego ośrodek może zostać przekształcony w Centrum Dziedzicznych Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego.

 

Źródło: www.rynekzdrowia.pl