Jedyną w Polsce poradnię hipercholesterolemii rodzinnej , finansowaną z Narodowego Programu Zdrowia, otwarto we wtorek 24 października 2017 roku w Gdańsku. Poradnia działa w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku
– To jedyne miejsce w kraju, gdzie pacjenci i ich rodziny z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej mogą mieć wykonaną profesjonalną i kompleksową diagnostykę, łącznie z badaniami genetycznymi – powiedziała Joanna Śliwińska, rzecznik Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Intencją gdańskich naukowców jest stworzenie modelowego ośrodka, który w sposób kompleksowy będzie zajmował się diagnostyką i poszukiwaniem osób z hipercholesterolemią rodzinną.
- Ideą programu jest stworzenie modelu, który pokaże w jaki sposób należy podejść do problemu tej jednostki chorobowej. To jest niezwykle ważne, bo choroby układu sercowo-naczyniowego, do których prowadzi nieleczona hipercholesterolemia, zbierają olbrzymie żniwo wśród młodych osób – powiedział wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz.
Każdy z pacjentów Poradni w ramach udziału w NPZ ma zapewnioną poradę dietetyczną, genetyczną i psychologiczną. Ponadto pacjent palący, który wyraża chęć zerwania z nałogiem, może skorzystać z terapii w poradni antytytoniowej UCK. Wizyta w Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej jest bezpłatna i nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Warunkiem rejestracji jest uprzednia weryfikacja kryteriów klinicznych.
Komentarze
[ z 3]
Kompleksowa diagnostyka i leczenie to klucz do sukcesu. Problem hipercholesterolemii dotyczy wielu z nas. Poradnia pomoże w walce z nim, zapewni pacjentom odpowiednią opiekę i edukację. Rady od lekarzy dotyczące nie tylko leków, ale i trybu życia są bardzo ważne. Przy wysokim poziomie cholesterolu, istnieje większe ryzyko wystąpienia chorób serca. Ale dobrą nowiną jest, że możemy go kontrolować. Lekami i dietę jesteśmy w stanie obniżyć "zły" cholesterol LDL i podnieść "dobry" cholesterol HDL. Potrzebne są tylko pewne proste zmiany.
Otwarcie takiej poradni wydaje się być bardzo dobrym pomysłem z uwagi na dosyć dużą liczbę pacjentów z tym rodzajem choroby. Specjaliści szacują, że na hipercholesterolemię rodzinną cierpi nawet 125-150 tysięcy Polaków. Zaledwie trzy tysiące (2,5-2 procent chorych) podejmuje odpowiednie leczenie. Dzieje się tak głównie z niewiedzy, że jest się chorym dlatego tak istotne jest odpowiednia diagnostyka. Przyczyną tego jest m.in. fakt, że hipercholesterolemia rodzinna nie daje objawów klinicznych i zwykle daje o sobie znać dopiero w 30-40 roku życia. Zdarza się, że u nieleczonych dorosłych można zaobserwować guzki w obrębie ścięgien na piętach, żółtawe plamki wokół oczu oraz pierścień rogówki. Są to jednak rzadkie objawy i nie rozstrzygają o chorobie. Najważniejszym badaniem, które może potwierdzić hipercholesterolemię, jest badanie krwi i oznaczenie pełnego lipidogramu. Osoby obciążone tą chorobą genetyczną mają zdecydowanie wyższe stężenie cholesterolu niż osoby bez tej mutacji genetycznej. Należy zwrócić uwagę na stężenie cholesterolu LDL, które jest znacznie podwyższone u tych osób od najmłodszych lat życia, a w szczególności LDL powyżej 190 mg/dl, powinno być sygnałem alarmowym. Podobnie jak cholesterol całkowity powyżej 300-310 mg/dl. Kolejnymi sygnałami, które powinny skłonić do zastanowienia to współistnienie u takiej osoby przedwczesnej choroby wieńcowej czy przedwczesnej miażdżycy kolejno, przed 55 rokiem życia u mężczyzny i przed 60 rokiem życia u kobiety bądź występowanie przedwczesnej choroby wieńcowej czy na tle miażdżycy wśród najbliższych krewnych. U osób z hipercholesterolemią rodzinną już w wieku około 45 lat mogą występować zaburzenia zbliżone do tych występujących przeciętnie w wieku 70 lat. W tej chorobie trzeba zwrócić uwagę na jedną istontą rzecz - nawet osoby chude, wysportowane mogą mieć stężenia LDL znacznie odbiegające od normy. To pokazuje, jak niebezpieczna jest to choroba i nie trzeba wcale mieć nadwagi czy otyłości aby na nią chorować. W prawidłowych warunkach wątroba wychwytuje z krwi cząsteczki ”złego” cholesterolu. Mutacja genu receptora LDL (LDLR), rzadziej mutacja genu apolipoproteiny B (apoB) czy PCSK9 przyczyniają się do tego, że krew nie może być w sposób prawidłowy ”oczyszczana” z cząsteczek LDL, co skutkuje tym, że odkłada się on w ścianach naczyń oraz narządach. Zmutowany gen zlokalizowany jest na 19 chromosomie. Każdy człowiek posiada po dwie kopie każdego genu. Każdy z rodziców przekazuje swojemu potomstwu po jednej kopii. Jeśli jedno z rodziców ma jeden nieprawidłowy gen odpowiedzialny za rodzinną hipercholesterolemię, istnieje 50% ryzyko, że u ich dziecka ta choroba będzie również występowała, gdyż wystarczy jedna nieprawidłowa kopia genu. Bardzo poważnym problemem, który towarzyszy bardzo dużej liczbie Polaków jest niestosowanie do poleceń lekarza odnośnie zmiany diety oraz trybu życia. Nasi obywatele uważają, że leki są w stanie załatwić cały problem większości chorób. W rzeczywistości jest dużo inaczej. Musimy pamiętać aby leczenie farmakologiczne odpowiednio wspomóc. W przypadku osób z hipercholesterolemią, bardzo istotne jest przestrzeganie diety. Pacjenci muszą pamiętać o tym aby przyjmować pokarmy, które nie będą powodowały wzrostu stężenia cholesterolu we krwi. Aby utrzymać go w normie należy do swojego jadłospisu wprowadzić wszystkie produkty o wysokiej zawartości kwasów Omega 3 (tłuste ryby morskie, siemię lniane,, roślinne oleje nierafinowane, w tym lniany i z czarnuszki), brązowy, czarny i czerwony ryż, rośliny strączkowe (bób, soczewica, ciecierzyca, groch), świeże warzywa i owoce o wysokiej zawartości witaminy C (papryka, porzeczka, kalafior, brukselka),ziarna (pełnoziarniste płatki, kasze, pełnoziarniste pieczywo),pestki (np. dyni),orzechy. Od 1 listopada obowiązuje nowa lista leków refundowanych. Wiceminister zdrowia Marcin Czech poinformował, że nowy lek na hipercholesterolemię rodzinną będzie dostępny w programie lekowym. Ma być nim alirokumab. Bardzo cieszy mnie takie postępowanie. Jeżeli widzimy, że jakiś problem narasta i jest sporym utrudnieniem dla pewnej grupy społeczeństwa, to podejmuje się takie kroki, aby tę sytuację zmienić na znacznie lepszą jeżeli chodzi o pacjentów. Na obecnym etapie wiedzy hipercholesterolemia rodzinna jest nieuleczalna, ale można i należałoby podjąć jej leczenie, by zatrzymać postęp, a w konsekwencji zapobiec ciężkim powikłaniom, np. zawałowi serca. To w dużej mierze pozwoli wydłużyć życie pacjentom. Wydaje się być też słuszne wykonywanie badań przesiewowych wśród rodzin, które pozwoliłyby zdiagnozować pacjentów ze zbyt wysokim stężeniem cholesterolu i odpowiedni wcześnie wdrożyć właściwe leczenie. Miejmy nadzieję, że w przyszłości w Polsce takich poradni jak ta w Gdańsku powstanie więcej co pozwoli na stworzenie kompleksowej opieki nad pacjentami w całym kraju.
Tak naprawdę poza leczeniem farmakologicznym ( oczywiście istotnym ! ) złotym standardem jest przede wszystkim rozsądna i dobrze prowadzona dieta. Dostęp do Dietetyków staje się na szczęście coraz łatwiejszy i chwała Bogu, że wielu ludzi wybiera ten kierunek w swojej edukacji a tym samym rynek dietetyków naprawdę staje się coraz atrakcyjniejszy. Dla potwierdzenia tych słów, w publikacji pani Katarzyny Andruszkiewicz i jej współpracowników możemy przeczytać , że niezależnie od rozpoczęcia leczenia farmakologicznego podstawą leczenia hipercholesterolemii zawsze jest zmiana stylu życia, a zwłaszcza sposobu żywienia. Zmiana sposobu odżywiania może pomóc obniżyć zbyt wysokie stężenie cholesterolu o 20–30%. Dieta pacjentów z FH powinna być zróżnicowana, zrównoważona. Jej wdrożenie wymaga konsultacji z dietetykiem oraz lekarzem. Wyrabianie zdrowych nawyków żywieniowych w rodzinach dotkniętych hipercholesterolemią powinno się rozpoczynać od najmłodszych lat, najlepiej poprzez zmiany w sposobie odżywiania całej rodziny. Istotne jest eliminowanie grup produktów zawierających kwasy tłuszczowe nasycone, kwasy tłuszczowe „trans” i bogatych w cholesterol . Nasycone kwasy tłuszczowe występują głównie w produktach pochodzenia zwierzęcego (mięso, mleko, sery, masło), znajdują się również w oleju kokosowym. Kwasy tłuszczowe „trans” są obecne w produktach zawierających przetworzone tłuszcze roślinne (utwardzone margaryny lub żywność wysoko przetworzona, np. chipsy, frytki i inne produkty typu „fast food”). W diecie zalecanej w przypadku FH, o wartości energetycznej 2000 kcal, ilość nasyconych kwasów tłuszczowych nie powinna być większa niż 16 g/dobę, co stanowi mniej niż 7% ogółu energii. Szczególnie polecanym modelem żywienia w profilaktyce ChSN, w tym i w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej, jest dieta śródziemnomorska. Charakteryzuje się ona dużą zawartością warzyw i owoców (źródło antyoksydantów i błonnika), olejów roślinnych [jednonienasycone kwasy tłuszczowe (MUFA, monounsaturated fatty acids), flawonoidy], ryb [wielonienasycone kwasy tłuszczowe (PUFA, polyunsaturated fatty acidss), n-3], a także nasion roślin strączkowych (białko o wysokiej wartości odżywczej, bogate w błonnik i flawonoidy) oraz małą zawartością nasyconych kwasów tłuszczowych. Chorym z rozpoznaną FH zaleca się mniejsze w porównaniu z osobami zdrowymi spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych (≤ 7%) oraz cholesterolu — mniej niż 200 mg/dobę. Ograniczenie spożycia nasyconych kwasów tłuszczowych oraz prawidłowa podaż PUFA i MUFA powoduje zmniejszenie stężenia LDL-C o 8–10%, a ograniczenie spożycia cholesterolu — o 3–5%. Istotna jest również podaż błonnika oraz steroli i stanoli roślinnych, w przypadku tych ostatnich redukcja LDL-C może sięgać nawet 15%. Wielonienasycone kwasy tłuszczowe obniżają stężenie cholesterolu frakcji LDL i podwyższają stężenie cholesterolu frakcji HDL. Znajdują się one głównie w olejach roślinnych, miękkich margarynach roślinnych oraz orzechach i nasionach roślin oleistych. Tłuszcze jednonienasycone występują w oliwkach oliwie z oliwek, oleju z pestek winogron, orzechach i migdałach. Szczególnie zalecane jest spożywanie kwasów wielonienasyconych z uwzględnieniem proporcji spożycia n-6 do n-3 na poziome od 4:1 do 5:1. Źródłem kwasów tłuszczowych wielonienasyconych są: awokado, kukurydza, soja, słonecznik i ryby. Ryby zawierają kwasy tłuszczowe n-3, których spożycie zmniejsza ryzyko zachorowania na chorobę wieńcową. Zaleca się spożywanie ryb co najmniej 2–3 razy w tygodniu. Obecność odpowiedniej ilości błonnika w diecie, szczególnie błonnika rozpuszczalnego, wpływa na obniżanie stężenia cholesterolu we krwi. Błonnik rozpuszczalny, będący nieprzyswajalnym składnikiem pokarmowym, wiąże w jelicie grubym kwasy żółciowe bogate w cholesterol i jest wydalany wraz z cholesterolem z organizmu. Błonnik rozpuszczalny występuje w licznych produktach roślinnych, takich jak: płatki zbożowe, otręby owsiane, siemię lniane jak również w mniej znanych produktach, jak: łupiny nasienne babki płesznika (plantago psyllium) oraz babki indyjskiej (plantago ovata), których spożycie może obniżyć stężenie cholesterolu nawet o 10% . Sterole to podstawowe składniki błon komórkowych organizmów zwierzęcych i roślinnych. Fitosterole to sterole roślinne przypominające swoją budową cholesterol będący sterolem charakterystycznym dla organizmów zwierzęcych. Wśród steroli roślinnych można wyróżnić sterole będące związkami nienasyconymi, czyli mające w swym pierścieniu podwójne wiązania, oraz stanole — ich formy nasycone, bez podwójnych wiązań. W produktach spożywczych stanole występują w mniejszej ilości niż sterole, dlatego otrzymuje się je przez uwodornienie steroli. Fitosterole dość powszechnie występują w produktach roślinnych, jednak ich ilość jest bardzo mała. Z dietą można dostarczyć zalewie 200–400 mg fitosteroli — to za mało, by skutecznie obniżyć stężenie cholesterolu frakcji LDL. Fitosterole (sterole i stanole) są związkami słabo rozpuszczalnymi w tłuszczach i nierozpuszczalnymi w wodzie. Z tego względu do żywności dodaje się ich formy zestryfikowane, których rozpuszczalność znacznie się zwiększa. Jak wykazano w badaniach, zastosowanie żywności funkcjonalnej, czyli margaryn wzbogaconych w stanole/sterole roślinne, powoduje zmniejszenie stężenia cholesterolu. Przyjmowanie 2 g/dobę stanoli roślinnych jest skuteczne w obniżaniu stężenia cholesterolu frakcji LDL, natomiast nie wykazują one redukującego wpływu na stężenie cholesterolu frakcji HDL. Udowodniono również, że jeśli pacjenci z hipercholesterolemią są leczeni statynami, to dodanie do ich diety stanoli powoduje obniżenie stężenia cholesterolu frakcji LDL dodatkowo o 10%. Zalecenia ATP III (Adult Treatment Panel III) obejmują regularne spożywanie produktów spożywczych wzbogaconych o stanole i sterole roślinne w ilości 2 g dziennie — w celu obniżenia ryzyka wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego. Dodatkowym korzystnym czynnikiem w diecie pacjentów zagrożonych miażdżycą jest spożycie antyoksydantów — szczególnie resweratrolu, antyoksydantu zawartego w jagodach, orzeszkach ziemnych i czerwonym winie. W badaniach na zwierzętach z hipercholesterolemią wykazano, że podawanie resweratrolu w dawce 4 mg/kg/dzień przez okres 12 tygodni prowadzi do zmniejszenia liczby płytek miażdżycowych oraz ich gęstości. Główny mechanizm antymiażdżycowego działania resweratrolu przypisuje się stymulowaniu śródbłonkowej produkcji tlenku azotu, poprawie jego bioaktywności i hamowaniu utleniania lipoprotein niskiej gęstości . Wśród produktów naturalnych największa biodostępność resweratrolu występuje w czerwonym winie, dlatego jego spożywanie w bardzo umiarkowanej dawce (150 ml) powinno być zalecane nawet codziennie (dla osób dorosłych, poza dziećmi i kobietami w ciąży). Postępowanie dietetyczne obejmujące pacjentów z FH opiera się na zbilansowanej, niskotłuszczowej diecie, o zredukowanej zawartości tłuszczów nasyconych (< 7% ogółu energii), cholesterolu (< 200 mg) oraz soli kuchennej (< 5 g), a bogatej w warzywa, owoce oraz odtłuszczone produkty nabiałowe. Poza leczeniem farmakologicznym oraz typową dietą niskotłuszczową i niskocholesterolową w całościowym leczeniu FH znaczenie mają także pozostałe elementy stylu życia. Szczególnie należy zwrócić uwagę na korzyści płynące z zaniechania palenia tytoniu, utrzymania prawidłowej masy ciała [wskaźnik masy ciała (BMI, body mass index) 18,5–24,99 kg/m2] oraz regularnej aktywności fizycznej. W hipercholesterolemii rodzinnej oprócz niezbędnego leczenia za pomocą farmakoterapii warto wdrażać odpowiedni model żywieniowy oparty na ograniczeniu spożycia nasyconych kwasów tłuszczowych, który powinien być stosowany zarówno przez chorych, jak i ich rodziny. Regularne wizyty u dietetyka w celu wprowadzenia zmian w diecie oraz długofalowej realizacji zaleceń powinny być stałym elementem terapii pacjentów dotkniętych FH.