Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych opublikowało stanowisko w sprawie pojawiających się doniesień medialnych dotyczących terapii genowej w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Poniżej publikujemy tekst stanowiska w całości.

W chwili obecnej w Polsce wszyscy chorzy z rdzeniowym zanikiem mięśni (niezależnie od wieku i typu SMA) mają możliwość w pełni refundowanego leczenia jedynym jak do tej pory zarejestrowanym w Europie preparatem tj. Nusinersenem (Spinraza®).

Terapia genowa SMA jest jak na razie zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych i jej rejestracja toczy się jeszcze w Europie. Należy zaznaczyć, że terapia genowa przeznaczona jest jedynie dla pacjentów, którzy nie ukończyli 2 roku życia, najlepiej w jak najwcześniejszej fazie choroby lub wręcz u pacjentów bezobjawowych.

Z obawą przyjmujemy wiadomości o rzekomej słabszej skuteczności nusinersenu w porównaniu z terapia genową. Na tym etapie nie dysponujemy takimi danymi. Przekaz medialny o „nieskuteczności” nusinersenu w porównaniu z terapią genowa nie ma żadnego umocowania w badaniach naukowych.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk
Prof. Barbara Steinborn


Źródło: Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych

SMA