Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który przypada na ostatni dzień lutego, to najważniejsze święto pacjentów z chorobami rzadkimi. W tym roku, dodatkowym powodem do zadowolenia stał się fakt ogłoszenia, długo oczekiwanego - Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Liczba chorych na rzadkie schorzenia w Polsce wynosi 2,5 - 3 mln, w UE - 27 mln. Na większość chorób rzadkich wciąż nie ma lekarstwa. Aktualnie jest szansa na dostęp refundacyjny do nowych terapii lekowych, czemu przyglądali się uczestnicy czwartego spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

Sygnałem dającym wyraz zrozumienia rangi wyzwań związanych z tą problematyką jest uwzględnienie chorób rzadkich w strukturze Funduszu Medycznego. Zgodnie z zapowiedzią wiceministra zdrowia Sławomira Gadomskiego, podczas spotkania Rady MRS - 1 marca został przedstawiany i przekazany do prekonsultacji społecznych, długo oczekiwany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Plan ma być realizowany w trzyletniej perspektywie, w latach 2021-2023. Wiceminister wyraził przekonanie, że do 20 marca br. przejdzie on procedurę legislacyjną, żeby jak najszybciej mógł być wdrażany.

Eksperci Medycznej Racji Stanu szczególną uwagę poświęcili sytuacji pacjentów z mukowiscydozą, chorobą Wilsona, obrzękiem naczynioruchowym (HAE), wrodzonym rozszczepem kręgosłupa, ślepotą Lebera, autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek (ADPKD)…

Choroba Wilsona – sto lat leczenia

Leczenie pacjentów w Polsce z chorobą Wilsona (zwaną zwyrodnieniem wątrobowo - soczewkowym) przybliżył prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii KAAFM, przewodniczący Rady ds. Chorób Rzadkich MRS. - Mamy do czynienia z chorobą już stuletnią, opisaną i na różne sposoby leczoną - tłumaczył. Jest to choroba rzadka występująca raz na 30 tys. urodzeń, wywoływana mutacją genu ATP7B zaangażowanego w metabolizm miedzi w organizmie. Schorzenie polega na upośledzeniu wydalania miedzi z żółcią, jej gromadzeniu się w wątrobie, a potem także w mózgu, nerkach, rogówce i innych narządach, co prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i śmierci pacjenta w ciągu kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów, o ile nie zastosuje się skutecznego leczenia. – W chorobie Wilsona mamy standardowe leczenie, ale w chwili obecnej dotychczasowe schematy są niewystarczające. Trientyna jest nowym lekiem, który jest zarejestrowany i stosowany w licznych schematach leczenia, natomiast w Polsce, niestety jeszcze nie jest dostępny.

Dziedziczne dystrofie siatkówki - wrodzona ślepota Lebera

Prof. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku UMP - przedstawił sytuację chorych na dziedziczne dystrofie siatkówki (IRD), które należą do rzadkich chorób okulistycznych o podłożu genetycznym. Ze względu na różnice w przebiegu klinicznym wyróżnia się wiele rodzajów IRD, wśród których jest wrodzona ślepota Lebera. Według prof. Krawczyńskiego, niestety brakuje właściwego finasowania diagnostyki, żeby stwierdzić ilu mamy pacjentów w Polsce z tą chorobą. Pacjenci są niezdiagnozowani i nie wiedzą, że cierpią na chorobę, którą można leczyć.

Ekspert ubolewał, że w Polsce nie ma możliwości finansowania, zarówno diagnostyki genetycznej, jak i samej terapii genowej. Dostęp do przełomowej terapii woretygen neparwowek oraz znalezienie realnej i szybkiej ścieżki finansowania leczenia pacjentów z rozpoznaniem dziedzicznej dystrofii siatkówki, kwalifikujących się do terapii genowej, którzy bez terapii oślepną, jest ogromną wartością dla polskich pacjentów i zdrowia publicznego.

Życie od obrzęku, do obrzęku

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) typu I lub II, to rzadka choroba, z którą w Polsce mamy 400 pacjentów. W ciągu roku około 2 z nich umiera. Objawia się ona występowaniem obrzęków o różnej lokalizacji i różnej częstości ich występowania (m.in. obwodowy obrzęk skóry, obrzęk żołądkowo-jelitowy lub obrzęk górnych dróg oddechowych, w tym gardła i krtani). Te ostatnie wiążą się z wysokim ryzykiem zgonu sięgającym, w przypadku braku leczenia - 30%.

- O ile na świecie wskazaniem do leczenia jest każdy obrzęk, który się pojawia, to w Polsce leczymy tylko pacjentów, którzy mają ciężkie obrzęki, dotyczące jamy brzusznej, krtani lub okolic bliskich krtani – wyjaśniała uczestnikom dr Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej WIM. - Takie życie od obrzęku, do obrzęku jest dla pacjentów bardzo trudne i powoduje szereg wykluczeń społecznych. Ci pacjenci nie mogą normalnie funkcjonować.

W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu HAE na świecie. Dzięki pojawieniu się nowych terapii, możliwe jest leczenie, którego celem jest zapobieganie niebezpiecznym objawom choroby. - Jeśli pacjent ma dostęp do leku, to praktycznie żyje normalnie. Mniej więcej 90% pacjentów od pierwszej dawki nie miewa obrzęków. Mamy nadzieję, że i kampania społeczna i przejmujące świadectwo osób chorujących na obrzęk naczynioruchowy przyniosą efekt w postaci dostępu do leczenia, a to z kolei przyczyni się do zmiany ich życia i polepszenia jakości funkcjonowania – tłumaczyła specjalistka.

Cewniki hydrofilowe dla dzieci, to koszt pozorny

Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 osób z rozszczepem kręgosłupa, który jest najczęstszą przyczyną pęcherza neurogennego u dzieci i młodzieży. Cewnikowanie przerywane (samocewnikowanie) jest metodą wspomagania opróżniania pęcherza, zalecaną przez standardy kliniczne. Dziecko potrzebuje 5-6 cewników dziennie – tyle, ile razy przeciętny człowiek korzysta z toalety. - W Polsce są dostępne cewniki starszego typu, sztywne, plastikowe, które prowadzą do dyskomfortu, uszkodzenia cewki, a tym samym do różnych powikłań – tłumaczył dr Piotr Gastoł, Konsultant Krajowy w dziedzinie Urologii Dziecięcej. - Około 2,5 tys. dzieci w Polsce wymaga cewnikowania. Powinniśmy dążyć, do tego, aby nowoczesna technika medyczna była dla tych dzieci dostępna – apelował.

Wtórowała mu prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UMP, podkreślając zasadność decyzji refundacyjnej cewników hydrofilowych dla dzieci. - Finansowanie nowoczesnych cewników hydrofilowych jest pozornym kosztem dla płatnika – sugerowała. Decyzja ta pozwoliłaby przesunąć środki budżetu państwa, z przeznaczonych na leczenie zakażeń układu moczowego, które występują przy stosowaniu przestarzałych cewników, na poczet cewników nowoczesnych, hydrofilowych, które zapobiegając zakażeniom, niwelowałyby koszty związane z ich leczeniem.

Mukowiscydoza - poprawa rokowania i przeżycia pacjentów

W obronie pacjentów z rzadką, wielonarządową, chorobą genetyczną, jaką jest mukowiscydoza stanęła Dr Justyna Milczewska z Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka. W Polsce żyje ponad 1800-2000 chorych na mukowiscydozę. Choroba ta atakuje płuca, wątrobę, przewód pokarmowy, zatoki, gruczoły potowe, trzustkę i układ rozrodczy. W płucach, gromadzi się nadmierna ilość gęstego, lepkiego śluzu, który może powodować u wielu pacjentów przewlekłe infekcje płuc i postępujące ich uszkodzenie, które ostatecznie prowadzi do śmierci. W Polsce mediana wieku śmierci osób z mukowiscydozą wynosi 24,2 lata.

Dotychczas strategia leczenia farmakologicznego mukowiscydozy polegała wyłącznie na zmniejszaniu objawów choroby, zapobieganiu i leczeniu nowych zakażeń lub zaostrzenia choroby oskrzelowo-płucnej. W ostatnich latach pojawiły się preparaty umożliwiające leczenie, wpływające bezpośrednio na defekty białka, będące przyczyną choroby. Zgodnie z zapisami wytycznych międzynarodowych (m.in. aktualne zalecenia Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy) chorzy powinni mieć zapewniony dostęp do leków ukierunkowanych, będących terapiami personalizowanymi i wpływającymi bezpośrednio na mutację białka stanowiącą przyczynę choroby.

Dzięki decyzji refundacyjnej z 1 listopada 2020 r. Polska dołączyła do szeregu krajów, które uznały kliniczną wartość modulatorów CFTR w leczeniu mukowiscydozy i zdecydowały się włączyć je do programów lekowych finansowanych ze środków publicznych. Obecnie na refundacje oczekują kolejne modulatory CFTR, dla znacznie większej ilości pacjentów chorujących na mukowiscydozę, o czym przypominała Dr Milczewska. Ekspertka zwróciła także uwagę, iż w Polsce zauważalna jest poprawa rokowania i przeżycia pacjentów z mukowiscydozą, między innymi dzięki temu, że ośrodki pediatryczne funkcjonują coraz lepiej. Natomiast nastąpił wzrost liczby pacjentów dorosłych z mukowiscydozą, co spowodowało, że zaczyna brakować ośrodków dla osób dorosłych, z odpowiednią infrastrukturą, która zapewniałaby właściwą izolację pacjentów, zapobiegającą zakażeniom krzyżowym.

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD)

Charakterystykę choroby i jej leczenia przybliżył prof. Tomasz Stompór, kierownik Katedry Nefrologii, Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie. Genetyczne podłoże schorzenia, to mutacja w genach PKD1 i PKD2 kodujących odpowiednio policystynę 1 i policystynę 2. To choroba ogólnoustrojowa charakteryzująca się tworzeniem torbieli w narządach wewnętrznych. Chociaż najczęstszą lokalizacją są nerki, to jednak występują one również w wątrobie, trzustce, śledzionie i innych lokalizacjach. - Mutacja występuje mniej więcej u jednej na 800 do 1000 pacjentów, którzy stanowią od 7 do 10 proc. ogółu pacjentów dializowanych. W Polsce na dializie mamy ok. 2000 pacjentów i co najmniej drugie tyle po transplantacji – tłumaczył.

Częstymi objawami są krwiomocz, zakażenia układu moczowego, kamica nerek, czy też nadciśnienie tętnicze. Wraz z rozwojem choroby pojawia się i postępuje przewlekła niewydolność nerek, prowadząca zwykle do ich skrajnej niewydolności i konieczności rozpoczęcia leczenia nerkozastępczego. W zależności od typu mutacji przewlekła niewydolność nerek zaczyna się zwykle między 40 a 60 rokiem życia i w ciągu około 10 lat prowadzi do konieczności rozpoczęcia dializoterapii. Około 10% pacjentów (czyli około 2 tys. pacjentów) jest dializowanych w Polsce z powodu ADPKD.

- Aktualnie zalecaną metodą leczenia jest przewlekłe stosowanie receptora wazopresynowego V2 – tolwaptanu, który spowolnia tempo rozwoju choroby. Jednak w Polsce, to leczenie nie jest refundowane. Przy dostępie do tej terapii, dobrze dobrani pacjenci, mogą rozpocząć dializy, czy wejść w stadia niewydolności nerek, 8 czy 10 lat później – podsumował prof. Stompór.

Choroby rzadkie bez barw politycznych

Skuteczne leczenie schorzeń pojawiających się raz na kilka tysięcy przypadków wymaga podejścia systemowego. Oczekiwane jest także odpowiednie kształcenie wśród lekarzy - o czym wspominał między innymi prof. Zbigniew Żeber. Wspólne działania, zmierzające do poprawy sytuacji w zakresie leczenia chorób rzadkich, zapowiedzieli także parlamentarzyści, przedstawiciele Sejmowej Komisji Zdrowia – prof. Paweł Kowal i dr Tomasz Latos. - W tej sprawie nie widzę barw politycznych, jest rząd i są obywatele i myślę, że kwestie chorób rzadkich i ultrarzadkich powinny być finansowane, choćby ze względów etycznych w nowoczesnym społeczeństwie - podkreślał prof. Paweł Kowal.

Uczestnicy Rady MRS omawiali problemy z jakimi pacjenci z chorobami rzadkimi muszą się mierzyć: utrudniony dostępem do ośrodków eksperckich, brak skoordynowanej i wielodyscyplinarnej opieki, brak dostępu do optymalnego leczenia… Pandemia COVID-19 nie ułatwia tej trudnej sytuacji. “Choroby rzadkie stały się w ostatnim czasie priorytetem Ministra Zdrowia” – te słowa wiceministra Gadomskiego wypowiedziane podczas spotkania, pozwalają wierzyć w starania decydentów o rychłe wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, aby los polskich pacjentów zmienił się na lepsze.

Źródło: mat. prasowe